Hirschsprungova bolezen je prirojen vzrok za bolečino ali obstrukcijo črevesja.
Hirschsprungova bolezen
Hirschsprungova bolezen je občasna in se pojavi pri približno 1 na vsakih 5000 rojstev.
To je posledica pomanjkanja ganglionskih celic (živčnih celic) na koncu debelega črevesa in danke. Normalna peristaltna potrebuje te ganglijske celice, zato brez njih ne dobite valovitih kontrakcij črevesja, ki premikajo stvari, kar povzroča, da postanejo sklenjeni in blokirajo prehod stolov iz debelega črevesa.
To vodi do zaprtja, kar je klasičen simptom te motnje.
Simptomi bolezni Hirschsprung's
Novorojenčki bodo v prvih štiriindvajsetih urah življenja najpogosteje prenašali prvo črevesno gibanje (črni tarijski mekonij).
Večina otrok s Hirschsprungovo boleznijo bo imela zamudo pri prehajanju mekonija. Nekateri bodo kasneje v prvem mesecu življenja razvili kronično zaprtje. V vsakem primeru lahko povzroči preobčutljivost v črevesju s številnimi povezanimi znaki in simptomi, vključno z:
- abdominalna distanca
- bruhanje, ki je lahko žilno
- slabo hranjenje
- slaba telesna masa
Hirschsprungovo testiranje bolezni
Preizkušanje, ki se lahko opravi za diagnozo bolezni Hirschsprung in vključuje:
- rentgenske žarke, ki lahko kažejo plinasto distanco črevesja in odsotnost plina in blata v rektumu
- barij klistir, ki lahko kaže prehodno območje ali območje med normalno debelo črevo in omejeno območje, na katerega vplivajo pomanjkanje ganglionskih celic
- analna manometrija, test, ki meri pritisk notranjega analnega sfinktra v rektum
Za potrditev diagnoze se opravi rektalna biopsija, ki naj kaže na pomanjkanje ganglijskih celic na koncu debelega črevesa in danke.
Preizkušanje sumov Hirschsprung's naj bi se običajno začelo z barijskim klistirjem.
Če je barij klistir normalna, obstaja zelo majhna možnost, da ima otrok Hirschsprung's. Otroci z nenormalnim barijskim klistoskanjem ali z rednimi zdravili za zaprtje morajo nato imeti rektalno biopsijo.
Zdravljenje Hirschsprungove bolezni
Zdravljenje Hirschsprungove bolezni je s kirurškim popravilom, ki je sestavljeno iz prvega ustvarjanja kolostomije in kasneje odstranitve dela debelega črevesa brez ganglijskih celic in povezovanja zdravih delov skupaj (vlečenje).
Včasih je mogoče narediti enostopenjski potegni postopek ali celo narediti operacijo laparoskopsko.
Vrsta kirurškega popravila je verjetno odvisna od specifičnega primera vašega otroka. Na primer, nekateri dojenčki so preboleti, ko so najprej diagnosticirani, da imajo operacijo na eni stopnji.
Kaj morate vedeti o Hirschsprungovi bolezni?
Druge stvari, ki vedo o Hirschsprungovi bolezni vključujejo, da:
- se imenuje tudi prirojeni aganglionski megakolon
- pogosteje pri dečkih
- je lahko povezana s Downovim sindromom , Waardenburgovim sindromom, nevrofibromatozo in drugimi sindromi in se domneva, da jih povzročajo mutacije v številnih različnih genih
- čeprav običajno bolezen novorojenčkov, je Hirschsprung včasih osumljen pri starejših otrocih s kroničnim zaprtjem, še posebej, če nikoli niso imeli običajnega gibanja črevesja brez pomoči klistokov ali supozitorij ali niso razvili kroničnega zaprtja, dokler niso odšli iz dojenja
- je bil imenovan za Harald Hirschsprung, patolog, ki je opisal dva otroka z motnjo leta 1887 v Kopenhagnu
Pediatrični gastroenterolog in pediatrični kirurg sta lahko v pomoč pri diagnosticiranju in zdravljenju svojega otroka s Hirschsprungovo boleznijo.
> Viri:
Hirschsprungova bolezen. Pediatrična gastrointestinalna in jetrna bolezen (četrta izdaja), 2011, str. 576-582.e2
Hirschsprung bolezen. Pediatrična kirurgija (sedma izdaja), 2012, str. 1265-1278