Dancing Eyes Dancing Feet
Opsoklonus-mioklonus sindrom (OMS) je vnetna nevrološka motnja. To povzroča pomembna vprašanja z motornimi sposobnostmi, gibi oči, obnašanjem, jezikovnimi motnjami in težavami s spanjem. Pogosto se pojavlja zelo nenadoma in je običajno kronična; če ste bili diagnosticirani s sindromom opsoklonusa-mioklonusa, bo verjetno trajal skozi celo življenje.
Njegovo ime opisuje njene simptome: opsoklonus je gibanje očesnih gibov in mioklonus pomeni nehoteno trzanje mišic. Znana je tudi kot "Kinsbourneov sindrom" ali "plesne-plesne-stopala za plesne oči".
Kdo je v nevarnosti
Pri avtoimunski motnji telo napade lastne zdrave celice. Sindrom opsoklonusa-mioklonusa je rezultat avtoimunske motnje, v kateri se protitelesa telesa odzovejo na virusno infekcijo ali tumor, imenovan nevroblastom. V obeh primerih protitelesa na koncu napadajo tudi možganske celice, kar povzroči škodo, ki povzroča simptome.
Sindrom opsoklonusa-mioklonusa se najpogosteje pojavlja pri otrocih. Otroci so starostna skupina, v kateri se najpogosteje razvija nevroblastom; približno štiri odstotke teh otrok bo razvilo OMS. Vsak otrok, ki ima OMS, bo preizkušen, da bi ugotovil, ali ima ali ima tumor, tudi če je bolan z virusno okužbo, saj sta tako pogosto skupaj.
Zdravljenje
Glavna skrb s sindromom opsoklonusa-mioklonusa je zgodnja diagnoza in zdravljenje, da bi dosegli nevrološko remisijo in okrevanje. Če ima otrok opsoklonus-mioklonusni sindrom in ima tumor, je tumor ponavadi kirurško odstranjen. Običajno so tumorji v zgodnjih fazah in kemoterapija ali radioterapija ni potrebna.
Včasih to izboljša ali odpravi simptome. Pri odraslih odstranjevanje tumorjev pogosto ne pomaga in simptomi se lahko celo poslabšajo.
Druga obravnava vključuje:
- Adrenokortikotrofni hormon (ACTH) injekcije
- Intravenski imunoglobulini - komercialni preparati protiteles od zdravih darovalcev krvi
- Azatioprin (Imuran) - zavira imunski sistem, ki upočasni nastanek protiteles
- Peroralni in intravenski steroidi, kot so prednizon, deksametazon in hidrokortizon
- Kemoterapija, kot sta ciklofosfamid in metotreksat, za otroke z nevroblastom
- Terapevtska afereza - izmenjava krvne plazme
- Imunoadsorpcija - čiščenje protiteles iz krvi je bila preizkušena pri odraslih z OMS.
Tekoče zdravljenje s pogosto je potrebno za nenehno obvladovanje simptomov in zmanjšanje tveganja za vračanje tumorja.
Prognoza
Ljudje z največjo možnostjo po vrnitvi v normalno stanje so tisti, ki imajo najlažje simptome. Tisti, ki imajo hujše simptome, lahko olajšajo mišično trzanje (mioklonus), vendar imajo težave pri usklajevanju. Lahko se pojavijo tudi drugi problemi, ki nastanejo zaradi možganske poškodbe, kot so težave pri učenju in vedenju, motnja hiperaktivnosti primanjkuje pozornosti (ADHD) in obsesivno-kompulzivna motnja, ki pa lahko potrebujejo lastne tretmaje.
Otroci z najhujšimi simptomi OMS imajo lahko trajno poškodbo možganov, ki lahko povzroči telesne in duševne motnje.
Razširjenost
Sindrom opsoklonus-mioklonusa je zelo redek; Verjamejo, da ima na svetu le en milijon posameznikov. Običajno ga opazimo pri otrocih in odraslih, vendar lahko vpliva tudi na odrasle. Pojavlja se nekoliko bolj pogosto pri deklicah kot pri fantih in se navadno diagnosticira le po 6 mesecih starosti.
Viri:
Pranzatelli, M. "Vitalni znaki: prijateljski požar". Discove r, 2000.
Pranzatelli, M. "Opsoklonus-Myoklonijev sindrom". Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016.