Manjši znani vzrok izgube sluha
Mondiniov sindrom, znan tudi kot displazija Mondini ali malformacija Mondini, opisuje stanje, ko je kohleja nepopolna, pri čemer se namesto običajnih dveh in pol obrata namesto ene polovice zavije. Pogoj je prvič opisal leta 1791, ki ga je zdravnik Carlo Mondini v članku z naslovom "Anatomski del rojenega gluhega". Prevod iz izvirnega latinščine članka je bil objavljen leta 1997.
Izvirni članek Carla Mondini je zelo jasno opredelil malformacije, ki nosijo njegovo ime. Z leti so nekateri zdravniki uporabili izraz za opis drugih nepravilnosti v kohlearju. Pri obravnavi malformacij Mondini je pomembno imeti jasen opis kohlee in drugih struktur notranjega ušesa, saj lahko ime "Mondini" zmede.
Vzroki
To je prirojena (prisotna ob rojstvu) vzrok za izgubo sluha. Malformacija Mondini se pojavi v primeru motenj pri razvoju notranjega ušesa v sedmem tednu brejosti. To lahko vpliva na eno ali obe ušesi in je lahko izolirano ali se pojavlja z drugimi malformacijami ali sindromi ušes. Sindromi, za katere je znano, da so povezani z malformacijami Mondini, so Pendredov sindrom, DiGeorgeov sindrom, sindrom Klippel Feil, sindrom vodnjaka, sindrom Wildervanck, sindrom CHARGE in nekatere kromosomske trisomije.
Obstajajo primeri, ko so bile malformacije Mondini povezane z avtozomskimi prevladujočimi in avtosomnimi recesivnimi vzorci dediščine, pa tudi z izoliranim pojavom.
Diagnoza
Diagnozo malformacij Mondini potekajo z radiografskimi študijami, kot so CT skeniranje visokega ločevanja časovnih kosti.
Izguba sluha in zdravljenje
Izguba sluha zaradi malformacij Mondini se lahko spreminja, čeprav je ponavadi globoka. Slušni pripomočki se priporočajo, če je dovolj ostankov sluha, da bi bili koristni. V primerih, ko slušne pripomočke niso učinkovite, je bila kohlearna implantacija uspešno opravljena.
Drugi premisleki
Ljudje z malariji Mondini so lahko bolj izpostavljeni meningitisu. Malformacija lahko ustvari lažjo vstopno točko na tekočino okoli možganov in hrbtenjače. V primerih, ko je prišlo do več (ali ponavljajočih se) epizod meningitisa, se lahko opiše kirurški poseg, ki zapre to vstopno točko.
Motnje na Mondini lahko vplivajo tudi na uravnotežen sistem notranjega ušesa. Otroci z malariji Mondini lahko kažejo razvojne zamude pri razvoju motoričnih vozil zaradi zmanjšanega vnosa možganov iz svojega sistema ravnotežja. V drugih primerih se težave z ravnotežjem morda ne pojavijo šele v odrasli dobi.
> Viri:
> Hain, T (2012). Mondini in Michel Malformacije notranjega ušesa. Omotičnost in ravnotežje.
> Lo, W (1999). Kaj je "Mondini" in kakšna razlika ima ime? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Minor dela Carla > Mondini: > Anatomski del dečka, rojenega gluhosta. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Urad za raziskave redkih bolezni.