Po mnenju Nacionalnega inštituta za rak invazivni rak dojk prizadene približno eno v osmih ameriških žensk in približno 5 do 10 odstotkov vseh rakov dojke je dedno.
Trenutno večina ljudi pozna mutacije BRCA1 in BRCA2, ki so podedovane genske mutacije ali abnormalnosti v sekvenci DNA, kar povečuje tveganje za nastanek raka dojke.
Po statističnih podatkih Nacionalnega inštituta za raka do 70. leta starosti je 55 do 65 odstotkov žensk, ki so podedovale mutacijo BRCA1 in približno 45 odstotkov žensk, ki so podedovale gensko mutacijo BRCA2, verjetno diagnosticirali rak dojke. Do zdaj so mutacije BRCA1 in BRCA2 predstavljale skoraj 20% do 25% vseh dednih rakov dojke.
Toda ti podatki predstavljajo le majhen delež žensk, ki bodo razvile bolezen. Ali so znanstveniki bližje določanju dodatnih genetskih variant ali dejavnikov, ki lahko igrajo vlogo pri razvoju raka dojke? Pravzaprav so.
Dve študiji razkrivajo nove možganske mutacije
Oktobra 2017 sta bili objavljeni dve študiji v revijah Nature and Nature Genetics , ki so poročali o ugotovitvah 72 predhodno neodkritih genskih mutacij, ki povečujejo žensko tveganje za nastanek raka dojke. Mednarodna ekipa, ki je izvedla študije, se imenuje konzorcij OncoArray, ki je združila več kot 500 raziskovalcev iz več kot 300 institucij po vsem svetu - ta študija je bila predstavljena kot najobsežnejša študija raka dojke v zgodovini.
Za zbiranje informacij za to študijo so raziskovalci analizirali genetske podatke 275.000 žensk, od katerih jih je 146.000 prejelo diagnozo raka dojke. Ta obsežna zbirka informacij pomaga znanstvenikom ugotoviti nove dejavnike tveganja, ki ženske predisponirajo pred rakom dojk, in lahko zagotovijo vpogled v to, zakaj so nekatere vrste rakov težje zdraviti kot druge.
Tukaj je nekaj posebnosti v zvezi s to prelomno raziskavo:
V dveh študijah so raziskovalci odkrili skupaj 72 novih genskih mutacij, ki prispevajo k dednemu raku dojk.
Za iskanje teh genetskih variant so raziskovalci analizirali DNA vzorcev krvi pri ženskah, vključenih v študijo; skoraj polovica je prejela diagnozo raka dojke. DNK je bila izmerjena na več kot 10 milijonih mestih po genomu, v iskanju subtilnih ugotovitev, ali je bila DNA pri ženskah, pri katerih je bil ugotovljen rak dojke, nekako drugačen od DNK pri tistih, ki niso bili diagnosticirani.
Od 72 različic, ki so jih našli, 65 jih je bilo v glavnem povezano s povečanim tveganjem za nastanek raka dojke.
Preostalih sedem variant je povezanih z večjim tveganjem za razvoj hormonsko-receptorsko-negativnega raka dojke. Ameriško društvo za raka definira to vrsto raka dojke z navedbo: "Hormonski receptor-negativni (ali hormonski negativni) rak dojke nimajo niti estrogena niti progesteronskih receptorjev. Zdravljenje z zdravili za hormonsko terapijo ne pomaga pri teh oblikah raka. "Z drugimi besedami, te genetske variante lahko povzročijo raka dojke, pri kateri hormonska zdravila in zdravljenje, kot sta Tamoxifen ali Femara, ne zadostujejo.
Ko so bili dodani prejšnjim odkritjem, te nove ugotovitve prinašajo skupno število genetskih mutacij, povezanih s povečanim tveganjem za nastanek raka dojke, na približno 180.
Kot je navedeno v študiji, novo odkrite genske variante povečajo tveganje za razvoj raka dojke za približno 5 do 10 odstotkov. Medtem ko te mutacije niso tako vplivne kot BRCA1 in BRCA2, raziskave kažejo, da te majhne variante lahko vplivajo na ženske, ki jih imajo, kar bi lahko povečalo potencial za razvoj bolezni.
Kaj to pomeni za ženske, ki ogrožajo razvoj dednega raka dojke
Breastcancer.org, neprofitna organizacija, ki se je zavezala, da bo zbrala informacije in ustvarila skupnost za tiste, ki jih je prizadela rak dojk, se strinja s temi podatki: »Večina ljudi, ki razvijajo rak dojke, nimajo družinske anamneze bolezni.
Vendar, ko je prisotna močna družinska anamnezija raka dojk in / ali jajčnikov, obstaja morda razlog za domnevo, da je oseba podedovala nenormalni gen, povezan z višjim tveganjem za nastanek raka dojke. Nekateri se odločijo za genetsko testiranje, da bi ugotovili. Genetski test vključuje dajanje vzorca krvi ali sline, ki ga je mogoče analizirati, da bi lahko odkrili kakršne koli nepravilnosti v teh genih. "
Trenutno so najpogostejši genski testi za to bolezen genske mutacije BRCA1 in BRCA2. Toda, ker znanost uvaja dodatne genske različice, povezane z rakom na dojki, vam bo zdravnik morda priporočil nadaljnje teste pri genetskemu svetovalcu . Če vaša osebna ali družinska zgodovina nakazuje, da bi lahko bila nosilec drugih genetskih nepravilnosti, vam bo morda koristila bolj natančen genetski panel. Ker se napredek na področju genetike nadaljuje, bodo natančnejši postopki testiranja omogočili zgodnejše odkrivanje dejavnikov tveganja raka dojk, bolj individualiziran pristop do oskrbe in boljše možnosti zdravljenja.
Ali obstajajo preventivni ukrepi za ženske?
Breastcancer.org priporoča, da ženske, ki vedo, da imajo genetsko mutacijo, povezano z rakom dojk, menijo, da izvajajo naslednje preventivne ukrepe za zmanjšanje tveganja :
Držite težo v zdravem območju
Vključite v redni vadbeni program
Izogibajte se kajenju
Razmislite o zmanjševanju ali odpravi alkohola
Jejte prehrano bogato prehrano
Agresivne preventivne strategije lahko vključujejo:
Začnite pregledovati dedno raka dojke v zgodnejši starosti, odvisno od zgodovine družine ženske
Hormonska terapija
- Profilaktična mastektomija ali kirurška odstranitev zdravih prsi
Beseda iz
Vsaka zgodovina družine je edinstvena, tako da ni nobenega pristopa k preprečevanju ali zdravljenju dednega raka na dojki. Če imate tveganje za razvoj dednega raka dojke, bodite proaktivni in se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kako najbolje zmanjšati tveganje za nastanek bolezni in, če je potrebno, ustrezne zdravstvene intervencije, ki so vam na voljo.
Če se znajdete s strašnimi diagnozami raka dojke, se obrnite na druge za podporo. Skupnost raka dojke je uspešna in je napolnjena z nekaterimi najbolj odpornimi ženskami, ki jih boste kdaj srečali. Spodbudili vas bodo na svoje potovanje. Plus, z dodatno podporo lahko olajša občutke izolacije, ki se lahko pojavijo z diagnozo raka dojke.
> Viri:
> Status receptorja hormona raka dojke. Ameriška spletna stran o raku. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Statistika o raku: ženski rak dojk. Spletna stran National Cancer Institute. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analiza združenja opredeljuje 65 novih tveganj za nastanek raka dojk. Narava. 2017. doi: 10.1038 / narava24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikacija desetih variant, povezanih s tveganjem za estrogene receptorsko negativne rak dojke. Naravna genetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Študija ugotavlja 72 novih genetskih mutacij, povezanih z rakom dojke. Spletna stran Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found