Znanje je moč, vendar izbire niso enostavne
Jennifer Davis je imela 19 let, ko ji je mati, nato 49, diagnosticirala rak dojke. Na neki način ni bilo presenečenje. Rak na prsih je pri materinih prabatih trdila pri starosti 28 let. Njena materinska babica je umrla zaradi raka jajčnikov pri 69. letu starosti.
Potem, ko je njena mama opravila operacijo in začela s kemoterapijo, je Davis našel gručo v lastnih prsih . Čeprav je bila benigna, je bila prestrašena.
"Pravkar sem videl, da mama gre skozi kemijo in sem se spraševal, ali sem naslednji," je opozoril Davis, rezident Washington, DC.
Potrjeno gensko testiranje je Davis podedoval gensko mutacijo, ki povečuje njeno tveganje za nastanek raka dojke ali jajčnikov. Pri starosti 23 let je skrbna za pregledovanje in zdrav življenjski slog in resno razmišlja, da bi sčasoma odstranila svoje prsi in jajčnike kot dramatičen, vendar učinkovit, preventivni ukrep.
Ker je genetsko testiranje še vedno relativno novo, raziskovalci niso prepričani, koliko ljudi ima eno od genskih mutacij, povezanih z rakom dojke. Vendar pa ocenjujejo, da ima do 30 odstotkov ameriških žensk neposreden družinski član, ki je bil zdravljen zaradi raka na dojkah.
To pomeni, da lahko celo mlade ženske z znano družinsko anamnezo bolezni začnejo ukrepati, da bi zaščitile svoje zdravje. Vendar pa to predstavlja tudi težke odločitve, vključno s tem, ali se je treba soočiti s profilaktično kirurgijo ali jemati zdravila, ki zmanjšujejo tveganje za nastanek raka dojke, vendar imajo pogosto neželene učinke.
1. stopnja, 2. stopnja in 3. stopnja sorodniki
Povprečna ameriška ženska ima 12-odstotno možnost za razvoj raka dojke v življenju. Ta številka se lahko več kot podvoji za žensko z družinsko anamnezo raka dojke.
Po podatkih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni so ženske z "prvostopenjskim" sorodnikom, kot je mati ali sestra, ki so imeli rak dojke, približno 30-odstotno verjetnost za razvoj bolezni.
Če se sorazmerju s prvo stopnjo diagnosticira dvostranski rak dojk (rak dojk v obeh prsih), tveganje skoči na 36 odstotkov.
Med tistimi s "drugo stopnjo" sorodniki-babica, teta ali nečakinjsko tveganje je približno 22 odstotkov. Tisti, ki imajo "relativno sestrico", prasec ali prasec, ki je imel rak dojke, je 16 odstotkov.
Vendar zgodovina družine ne zagotavlja diagnoze raka dojke. Strokovnjaki ocenjujejo, da je le 5 do 10 odstotkov primerov raka dojk dedno. Poleg tega so genske mutacije, povezane z večjim tveganjem za nastanek raka dojke in jajčnikov, občasne pri splošni populaciji.
To so genske mutacije, ki so jih raziskovalci označili z BRCA1 in BRCA2 . BRCA pomeni rak dojke in številke kažejo, da raziskovalci odkrijejo genske mutacije.
Čeprav natančna razširjenost mutacij ni znana, je ena študija pokazala, da je v skupini približno 2.300 žensk, starih od 35 do 64 let, približno 2,9 odstotka belih žensk, 1,4 odstotka črnih žensk in 10,2 odstotka židov žensk imelo mutacije BRCA1. Študija je tudi ugotovila, da je imelo BRCA2 mutacijo 2,6 odstotka črnih žensk, 2,1 odstotka belih žensk in 1,1 odstotka židov žensk.
Genetsko testiranje
Mnogi zdravniki sedaj svetujejo ženskam z družinsko anamnezo raka dojke ali jajčnikov, da bi opravili gensko testiranje. Ta osebna odločitev lahko prinese svoj delež čustev in koristne informacije.
V skladu s kanadsko študijo o 39 bolnikih, ki so pozitivno ocenili gensko mutacijo, je večina ugotovila, da rezultati omogočajo. Udeleženci so dejali, da so jim testiranje omogočile bolj proaktiven pristop do svoje zdravstvene oskrbe.
Toda manjšina je izrazila občutke brezupnosti in negotovosti. Ti posamezniki so rekli, da se počutijo "niti bolne niti popolnoma dobro".
Poleg tega, čeprav so bili zdravstveno zavarovanje in diskriminacija predhodno zaskrbljujoči, Zakon o nediskriminaciji iz genetskih podatkov 2007-2008 zdaj zagotavlja zaščito na ravni države
Prejšnji pregled
Za večino žensk, mlajših od 35 let, presejanje raka dojke ni del njihove letne zdravstvene rutine. Ampak, za ženske z družinsko anamnezo raka dojke, strokovnjaki pravijo, da se mora presejanje začeti že pri 25 letih.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center priporoča, da bi ženske, ki imajo sistralni sorodnik z diagnozo raka dojke, začeti letne mamografije, ki se začnejo 10 let prej, kot če je bil najmanjši družinski član diagnosticiran.
Na primer, če je bila mama diagnosticirana pri starosti 42 let, naj bi njena hčerka začela letno testiranje mamografije pri starosti 32 let. Za ženske v tej skupini dejavnikov tveganj strokovnjaki priporočajo tudi klinične teste dojk vsaj dvakrat letno in mesečno, pri čemer se začnejo samopripravki pri starosti 20 let.
Obstaja nekaj razprav o vlogi, ki jo imajo MRI pri presejanju raka dojk. Nekatere raziskave so pokazale, da je MRI presejanje učinkovitejše od drugih diagnostičnih tehnik. Zdravniki v Sloan Ketteringju priporočajo, da imajo ženske z družinsko anamnezo vsako leto MRI in mamograf . Vendar pa nobena študija nima korelacije s pregledom MRI z zmanjšanjem smrti zaradi raka dojke.
Preprečevanje
Raziskave kažejo, da kajenje in maščobna prehrana prispevata k tveganju za raka. Torej je zdrav življenjski slog posebej pomemben za nekoga z družinsko anamnezo bolezni.
Chemoprevention je še en ukrep. Nekatera od istih zdravil, predpisanih za preprečevanje ponovitve, se prav tako dajejo ženskam, ki upajo, da se bodo izognili raku dojke, vendar le za tiste, starejše od 35 let.
Ta zdravila zavirajo aktivnost ženskega hormonskega estrogena, ki naj bi stimulirala nekatere vrste raka. Toda to pomeni, da lahko vplivajo tudi na plodnost , zato jih mlajše ženske v reproduktivni dobi ne odobrijo.
Za ženske, starejše od 35 let, so študije pokazale, da ta zdravila, Tamoxifen (Nolvadex) in Evista (Raloxifene), lahko zmanjšajo tveganje invazivnega raka dojke za kar 50 odstotkov. In lahko zmanjšajo tveganje neinvazivnega raka dojke za 30 odstotkov. Vendar pa niso brez stranskih učinkov, od katerih nekateri posnemajo simptome menopavze, vključno s povečanjem telesne mase, vročinskimi vnetji in suhostom vagine.
Ekstremna, vendar učinkovita metoda preprečevanja je odstranitev ene ali obeh prsi pred nastankom raka. Raziskovalci ocenjujejo, da operacija zmanjša tveganje za nastanek raka dojke za 90 odstotkov. Odstranjevanje jajčnikov je še ena učinkovita operacija, toda ena obremenjena z čustvi, zlasti za mlade ženske, ki nekega dne upajo, da bodo imele otroke.
Beseda iz
Davis, ki je testirala pozitivno na mutacijo BRCA1, ji je svetoval genetski svetovalec, naj otroke mladi, nato pa ji prerežejo prsi, jajčnike in maternico, vse do 35 let. Tudi pri 23 letih skrbi, izpolnite ta cilj. Ampak ona še vedno verjame, da bo operacija prinesla občutek za olajšanje. Torej, vzemite čas, da skrbno preučite vsako možnost in poiščite nasvet zaupnega zdravnika ali genskega svetovalca v postopku odločanja.
Viri:
"ACS svetuje MRI za nekatere pri visokem tveganju za raka dojke." Novinarski center ACS . 28. marec 2007. American Cancer Society. 17. april 2008.
"Smernice za presejanje raka dojke." Informacije o raku . 21. april 2006. Spominski center Sloan-Kettering Cancer.
d'Agincourt-Canning, L. "Ženski ali moški odziv na informacije o genskem tveganju iz testov BRCA1 in BRCA2". Klinična genetika 70, 6. december 2006. 462-472. 17. april 2008.
Dedno raka dojke in BRCA Genes, 6. aprila 2015. Centri za nadzor bolezni.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas in EA Ostrander EA. "Razširjenost in napovedovalci mutacij BRCA1 in BRCA2 v populacijski študiji raka dojke pri belih in črnih ameriških ženskah, starih od 35 do 64 let". Cancer Research 66, 1615. Aug 2006. 8297-82308. 17. april 2008.
"Preventivna mastektomija: vprašanja in odgovori." Podatkovni listi nacionalnega instituta za rak . 26. julij 2006. Nacionalni inštitut za raka. 17. april 2008.