Aplasia cutis congenita je kožna motnja, ki povzroča, da se otroci rodijo z manjkajočim madežem kože. Aplasia cutis congenita se lahko pojavi sam ali kot simptom drugih motenj, kot sta sindrom Johanson-Blizzard in sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita se lahko podeduje ali se pojavi brez družinske anamneze stanja. Motnja prizadene moške in ženske iz vseh etničnih okolij in se pojavi pri približno 1 od 10.000 rojstev.
Raziskovalci niso prepričani, kateri geni povzročajo aplazijo cutis congenita, vendar sumijo, da so geni, ki vplivajo na rast kože, lahko mutirani. V nekaterih primerih je stanje lahko posledica izpostavljenosti metimazolu, zdravilu, ki se uporablja za zdravljenje hipertiroidizma . Druge primere lahko povzroči tudi virus ali poškodba otroka med nosečnostjo. Če je pogoj podedovan , ga običajno prenese samo eden od staršev.
Znaki in simptomi
Otrok, rojen z aplazijo cutis congenita, manjka obliž kože, običajno na lasišču (70 odstotkov posameznikov). Manjkajoči madeži se lahko pojavijo tudi na prtljažniku, rokah ali nogah. Večina otrok ima samo en manjkajoči del kože; vendar pa manjkajo številni popravki. Prizadeta površina je ponavadi prekrita s tanko prozorno membrano, je dobro definirana in ni vnetljiva. Odprto območje lahko izgleda kot čir ali odprto rano. Včasih se manjkajoči obliž kože ozdravi pred rojstvom otroka.
Manjka obliž je običajno okrogel, lahko pa je tudi ovalna, pravokotna ali zvezdasta. Koliko je obliž velik, se razlikuje.
Če pride na mestu lasišča aplazija cutis congenita, lahko pride do okvare lobanje pod manjkajočim obližem. V tem primeru se pogosto pojavlja popačena rast las okoli obliža, znana kot znak lasnega ovratnika.
Če je kost prizadeta, obstaja povečano tveganje za okužbe. Če je kost resno ogrožena, je lahko izpostavljeno kritje možganov in povečano tveganje za krvavitev.
Getting Diagnosis
Aplasia cutis congenita se diagnosticira na podlagi videza kože dojenčka. Napake je mogoče opaziti takoj po rojstvu. Če se je obliž, ki se je ozdravila pred rojstvom otroka, iz prizadetega območja manjkajo lase. Za diagnosticiranje stanja niso potrebni posebni laboratorijski testi. Zelo velike napake na lasišču, še posebej tiste z znakom lasnih ovratnikov, je treba raziskati za morebitne pomanjkljivosti kosti ali mehkega tkiva.
Zdravljenje
Najpogosteje je edino zdravljenje, potrebno za aplasia cutis prirojeno, nežno čiščenje prizadetega območja in uporaba srebrovega sulfadiazina, da se prepreči izsušitev obliža. Večina prizadetih območij se bo nekaj tednov zdravila sami, kar bi povzročilo razvoj brezbarvne brazgotine. Majhne kostne okvare običajno zapirajo tudi sami v prvem letu življenja. Operaciji se običajno lahko izognemo, če je manjkajoča površina kože velika, ali pa je prizadeto več delov lasišča.
Viri:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nacionalna organizacija za redke motnje. Aplasia Cutis Congenita