Mutacije Connexin 26 so najpogostejši vzrok prirojenih senzorinuralnih izgub sluha . Connexin 26 je pravzaprav beljakovina, ki se nahaja v vrsti jenca beta 2 (GJB2) gena. Ta protein je potreben, da bi celice komunicirale med seboj. Če beljakovine Connexin 26 ni dovolj, so ravni kalija v notranjem ušesu previsoke in poškodujejo sluh.
Vsak ima dva izvoda tega gena, vendar, če ima vsak rodni roditelj napačno kopijo gena GJB2 / Connexin 26, se lahko otrok rodi z izgubo sluha. Z drugimi besedami, to je avtosomna recesivna mutacija .
Katere populacije so bolj ogrožene za mutacije Connexin 26?
Mutacije Connexin 26 se najpogosteje pojavljajo v kavkaških in aškenazijskih židovskih populacijah. Obstaja 1 v 30 stopnja nosilca za belci in 1 v 20 nosilec za tiste iz aškenazijevega judovskega porekla.
Preskušanje mutacij Connexin 26
Ljudje je mogoče testirati, da bi ugotovili, ali so nosilci pomanjkljive različice gena. Drugi gen, CX 30, je bil identificiran in je odgovoren za izgubo sluha. Podobno testiranje je mogoče storiti, da ugotovimo, ali je že izgubljena otrokova izguba sluha povezana s Connexin 26. Preskušanje je mogoče opraviti z vzorcem krvi ali ličinkom. V tem času je približno 28 dni, da dobite rezultate testiranja nazaj.
Genetski svetovalec ali genetik vam lahko najbolje pomaga, kako testiranje je najustreznejše glede na družinsko anamnezo, fizični pregled in vrsto izgube sluha.
Ali obstajajo druge zdravstvene težave, povezane z mutacijami Connexin 26?
Mutacije Connexin 26 se štejejo za ne-sindromski vzrok za izgubo sluha.
To pomeni, da s to posebno mutacijo niso povezane nobene druge zdravstvene težave.
Kako se zdravi izguba sluha pri zdravilu Connexin 26?
Izguba sluha, povezana z mutacijami Connexin 26, je navadno v zmernem do globokem razponu, vendar je morda nekaj spremenljivk. Zgodnja intervencija je bistvena za zagotavljanje možganov v razvoju in se doseže z uporabo slušnih pripomočkov ali kohlearnih vsadkov.
V trenutnih raziskavah se ukvarjamo z možnostjo genske terapije, da zmanjšamo izgubo sluha zaradi mutacij Connexina 26 ali jo odpravimo. To preskušanje je bilo večinoma opravljeno pri miših in je več let od praktičnih človeških preizkušanj.
Viri:
Genetsko testiranje za izgubo sluha (2015). Otroška bolnišnica Cincinnati. Pridobljeno dne 12. 9. 2015 od http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Institute of Ear. Pridobljeno dne 12/10/2015 iz http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Testiranje gena Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Center za dedno gluhost. Pridobljeno dne: 12. 10. 2015 od http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) in nonsinkromična senzorinauralna izguba sluha: Pregled HuGE. Genetika v medicini (2002) 4, 258-274
American Friends of Tel Aviv University. (2014, 24. marec). Od mišjih ušes do ljudi? Genska terapija za obravnavo progresivne izgube sluha. ScienceDaily . Pridobljeno 10. decembra 2015, iz www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Posodobljeno od Melissa Karp, Au.D.