Vezivno tkivno motnjo
Ehlers-Danlosov sindrom je skupina podedovanih motenj vezivnega tkiva, ki jih povzroča napačni kolagen (beljakovine v vezivnem tkivu). Vezivno tkivo pomaga pri podpori kože, mišic, vezi in organov telesa. Ljudje, ki imajo napako v vezivnem tkivu, povezani s sindromom Ehlers-Danlos, imajo lahko simptome, ki vključujejo hipermobilnost v sklepih , kožo, ki se zlahka raztegne in obrije in krhka tkiva.
Obstaja šest glavnih klasifikacij Ehlers Danlosovega sindroma.
Šest vrst sindroma Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlosov sindrom je bil razvrščen v šest vrst:
- Hipermobilnost
- Klasično
- Žilni
- Kifoskolioza
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hipermobilnost Tip Ehlers-Danlos
Primarni simptom, povezan s tipom hipermobilnosti tipa Ehlers-Danlos, je splošna hipermobilnost sklepov, ki prizadene velike in majhne sklepe. Skupne subluxacije in dislokacije so pogosto ponavljajoča se težava. Vključenost kože (raztegljivost, krhkost in podplutbe) je prisotna, vendar v različnih stopnjah resnosti, glede na Fundacijo Ehlers-Danlos. Mišično-skeletna bolečina je prisotna in je lahko izčrpan.
Klasični tip Ehlers-Danlos
Primarni simptom, povezan s klasičnim tipom Ehlers-Danlosovega sindroma, je izrazita hiperextensibility (raztegljivost) kože, skupaj z brazgotinami, kalcificiranimi hematomi in cistami, ki vsebujejo maščobo, ki jih običajno najdemo nad tlačnimi točkami.
Skupna hipermobilnost je tudi klinična manifestacija klasičnega tipa.
Vaskularna vrsta Ehlers-Danlos
Vaskularni tip Ehlers-Danlosovega sindroma velja za najresnejšo ali hudo obliko sindroma Ehlers-Danlos. Pojavi se lahko ruptura arterij ali organov, kar lahko privede do nenadne smrti. Koža je izredno tanka (žile lahko vidimo skozi kožo) in so značilne lastnosti obraza (veliki očeski, tanek nos, neprosojna ušesa, kratki poraščenost in tanjši lasni lasmi).
Clubfoot je lahko prisoten ob rojstvu. Skupna hipermobilnost običajno vključuje samo številke.
Kifoskolioza Vrsta Ehlers-Danlos
Ob rojstvu pri kiposkoliozi tipa Ehlers-Danlos se pokažejo generalizirana skupna laxity (ohlapnost) in huda mišična oslabelost. Scolioza se pojavi pri rojstvu. Krhka tkiva, atrofična brazgotina (povzroča depresijo ali luknjo v koži), lahko modrice, skleralna (očesna) krhkost in očesni zlom so možne klinične manifestacije, kot tudi spontano razpadanje arterij.
Arthrochalasia Vrsta Ehlers-Danlos
Odlikovalna značilnost vrste Arthrochalasia Ehlers-Danlos je prirojena hip dislokacija. Pogosta je huda hipermobilnost sklepov s ponavljajočimi se podublikacijami. Možne klinične manifestacije so tudi hiperextenzivnost kože, enostavna podplutba, krhkost tkiva, atrofične brazgotine, izguba mišičnega tona, kifoskolioza in osteopenija (kosti, ki so manj gosto od običajne).
Dermatosparaxis Vrsta Ehlers-Danlos
Huda krhkost kože in podplutbe so značilnosti tipa Dermatosparaxis Ehlers-Danlos. Struktura kože je mehka in tanjša. Herni niso nenavadne.
Povečanje ozaveščenosti o sindromu Ehlers-Danlos
Vrste sindromov Ehlers-Danlos se zdravijo na podlagi klinične manifestacije, ki je problematična.
Zaščita kože, oskrba ran, skupna zaščita in krepitev so pomembni vidiki načrta zdravljenja. Izčrpavajoče in včasih smrtno stanje prizadene približno 1 na 5.000 ljudi. Najmanj 50.000 Američanov ima sindrom Ehlers-Danlos. Ocenjuje se, da je 90% ljudi, ki imajo sindrom Ehlers-Danlos, nediagnosticirani, dokler se ne pojavi nesreča, ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč. Če opazite kateri od simptomov, povezanih z EDS, se posvetujte s svojim zdravnikom.
> Viri:
Kaj je EDS? Nacionalna fundacija Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5. 2. 2006