Mastocitoza je usta. Slišati, da imate vi ali vaš ljubljeni zdravstveni status, za katerega še niste slišali, je lahko zastrašujoče. Mastocitozo lahko imenujemo tudi bolezen mastocitov. Mastne celice so vrsta belih krvnih celic v vašem imunskem sistemu. So povezani z bazofilom in so vključeni v alergije in anafilaksijo (huda alergijska reakcija).
Mastne celice v bistvu privabljajo druge imunske celice na območja tkiva, kadar je to potrebno zaradi sproščanja kemikalij. Ko se prekomerno število mastocitih zbere skupaj v tkivih, se imenuje mastocitoza. Ko se celice kopičijo v koži, se to imenuje kožna mastocitoza. Ko se pojavi v več organih, se imenuje sistemska mastocitoza. Sistemska mastocitoza velja za mieloproliferativno neoplazmo .
Tveganja, znaki in simptomi mastocitoze
Ker je mastocitoza tako redke motnje, ni znano, koliko ljudi ima. Zdi se, da so muški in ženske enako prizadeti. Pri otrocih je večina primerov kožne, medtem ko je pri odraslih sistemska mastocitoza pogostejša.
Ker se mastocitoza lahko pojavi v več organih, se lahko simptomi, ki se pojavijo, močno razlikujejo. Večina simptomov se pojavi, ko mastociti sproščajo histamin in druge kemikalije.
Ugotovitve kože so najpogostejše in vključujejo:
- Izpuščaj: Obstaja več vrst izpuščaja pri mastocitozi. Včasih so lahko tanke / rjave površine, ki izgledajo kot pege. Drugi trenutek je videti kot rdeče lise na koži.
- Srbež (pruritus): Izpuščaj se lahko še posebej razdraži, če je razdražen (podrgnjen / opraskan) ali če je izpostavljen nenadni spremembi temperature (npr. Vročo vodo v prhanju). To se imenuje Darierjev znak.
- Izpiranje (rdeča, topla koža)
- Pretisni omoti
Drugi simptomi odražajo organ s področji infiltracije celičnih celic. Gastrointestinalni simptomi so pogosti in vključujejo bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje in drisko. Vpletenost mišic in kosti lahko povzroči bolečino ali osteopenijo / osteoporozo (zmanjšana moč kosti). Alergijske reakcije in anafilaktične reakcije se lahko pojavijo tudi pri nizkem krvnem tlaku (hipotenzija), sinkopi (omedlevica), utrujenost, kratko sapo, piskanje ali otekanje oči, ustnic, jezika ali grla. Vsi bolniki nimajo teh simptomov.
Kaj lahko sproži simptome pri mastocitozi?
Ljudje z mastocitozo nimajo simptomov ves čas. Včasih simptome sprožijo druge stvari.
- Zdravila: zdravila za zdravljenje bolečin (morfin, kodein), nesteroidna protivnetna zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila, npr. Ibuprofen), vankomicin (antibiotik) ali mišični relaksanti
- Vaja
- Koža, zlasti izpuščaj, povezan z mastocitozo
- Ekstremne spremembe temperature
- Začinjena hrana
- Alkohol
- Okužbe
- Operacija
- Ugrizi in užesa čebel, os, rumenih suknjic, sornikov, mravelj, meduz ali kač
- Čustveni stres
Diagnoza mastocitoze
Diagnoza mastocitoze je pretežno osredotočena na biopsije prizadetega območja (koža, kostni mozeg, prebavni trakt itd.).
Ker se simptomi močno razlikujejo, je diagnoza lahko izzivna.
Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) je objavila merila za diagnozo mastocitoze, ki je pregledana v nadaljevanju.
Kožna mastocitoza: Simptomi in biopsija kože so v skladu s kožno mastocitozo in ni nobenih značilnosti, ki bi bile skladne s sistemsko mastocitozo.
Sistemska mastocitoza: mora imeti glavno merilo in enega manjšega merila ali vsaj tri manjše merilo.
- Pomembno merilo: pri biopsiji (bodisi iz kostnega mozga ali prizadetega organa) mora obstajati več področij infiltracije mastocitov (opredeljenih kot ≥15 mastocitov).
- Manjše merilo:
- Na biopsiji (bodisi kostnega mozga ali prizadetega organa): več kot 25 odstotkov mastocitov v infiltratu je netipično (ne izgledajo kot običajne mastocite)
- Odkrivanje genske mutacije, povezane z mastocitozo v krvi, kostnem mozgu ali drugem tkivu (gen KIT ).
- Mastne celice v biopsiji izražajo nekatere dodatne označevalce (CD2 in / ali CD25), ki jih običajne mastocite ne.
- Tryptaza (encim, ki razgrajuje beljakovine v mastocitih), ki je več kot 20 ng / ml. Te ravni so ponavadi izjemno visoke pri levkemiji mastocitov, rakavih oblikah bolezni mastocitov.
Zdravljenje
Podobno kot pri drugih podobnih pogojih, resnost bolezni določa potrebno zdravljenje. Splošni ukrepi zdravljenja so podobni pri kožni in sistemski mastocitozi.
- Izogibajte se zgoraj opisanim sprožilcem.
- Pripravljen za anafilaksijo (huda alergijska reakcija). To vključuje pridobivanje epinefrinskih injekcij na domu za nujno zdravljenje, če je potrebno.
- Preventivno zdravljenje pri znanem sprožilcu je neizogibno. To bi vključevalo prednizon in antistatamine (ranitidin, difenhidramin), preden sprožijo izpostavljenost, kot so cepiva in operacije.
- Imunoterapija : Imunoterapija, znana tudi kot alergijski posnetki za žuželke, kot so čebele, osi in mravlje.
- Antihistaminiki: Ker so simptomi povezani z sproščanjem histamina iz mastocitov, ni presenetljivo, da lahko vaš zdravnik predpisuje zdravila, imenovane antihistaminike. To bi vključevalo zdravila za zdravljenje alergij ali srbenje kot cetirizin in hidroksizin. Druga zdravila vključujejo ranitidin in cimetidin, ki se pogosteje uporabljajo za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa.
- Cromolyn: Cromolyn je peroralna zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje prebavnih simptomov, kot so bolečine v trebuhu in driska, ki se sprožijo s sproščanjem histamina iz mastocitov. Včasih se zdravilo lahko zmeša v mazilo za kožne lezije.
- Antileukotriensko zdravilo: Antileukotriensko zdravilo, kot sta montelukast in zileuton, se lahko uporablja, če simptomi niso nadzorovani z antihistaminiki.
- Aspirin: Aspirin se lahko uporablja za zdravljenje zardevanja kože.
- Tirozinski kinazni inhibitorji (TKI): KIT gen je prizadel kode za protein, imenovan tirozin kinaza. Mutacije, ugotovljene pri mastocitozi, povečujejo kopičenje mastocitov v tkivih. Zdravila, imenovana tirozin kinazni zaviralci, bi lahko bila koristna. Najbolj dobro proučevani TKI, imatinib, ni učinkovit pri mastocitozi. Še en TKI, midostaurin, se trenutno preučuje pri mastocitozi.
- Kemoterapija: Za agresivne oblike mastocitoze je morda treba zdravljenje s kemoterapijo, kot so hidroksiurea in kladribin.
Mastocitoza je lahko izzivna motnja za razumevanje. Za doseganje diagnoze in optimizacijo zdravljenja boste morda potrebovali več specialnih zdravnikov.
> Viri:
> Castells MC in Akin C. Mastocitoza (kožna in sistemska): epidemiologija, patogeneza in klinične manifestacije, mastocitoza (kožna in sistemska): ocena in diagnosticiranje pri odraslih, kostna mastocitoza: zdravljenje in prognoze ter sistemska mastocitoza: zdravljenje in napoved. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.