V devetdesetih letih prejšnjega stoletja so raziskovalci najprej spoznali, da imajo otroci z avtizmom večji možgani od tistih brez tega stanja. Natančneje, retrospektivne študije po 2-letnih otrocih, starejših od 4 let, so pokazale povečan obseg glave in obseg možganov.
Na podlagi teh ugotovitev je bilo domneva, da bi se lahko raven možganov nekako uporabljala kot biomarker za zgodnje odkrivanje avtizma pri dojenčkih.
(Biomarker je mešanica besed "biološki" in "označevalec" in se nanaša na objektivne indikacije ali znake, ki jih je mogoče meriti na točne in ponovljive načine.) Vendar pa je čas podaljšanja možganov in razmerje med tem pojavom in vedenjskimi spremembami značilna za motnjo spektra avtizma (ASD), ostala neznana.
Nove raziskave, objavljene v reviji Nature, kažejo, da se možganske spremembe, ki vodijo v prekomernost možganov, začnejo že v starosti 6 mesecev pri otrocih, ki jim je kasneje diagnosticirana avtizem. Ta raziskava kaže, da lahko zgodnje diagnostično slikanje (tj. Slikanje z magnetno resonanco ali MRI ) pri otrocih z velikim tveganjem za razvoj avtizma pripomore k napovedi prihodnje diagnoze tega stanja.
Pregledana je avtistična motnja spektra
Motnja spektra avtizma se nanaša na številne klinične simptome, spretnosti in stopnje invalidnosti. Tukaj je nekaj skupnih značilnosti, ki kažejo na avtizem :
- Težava pri komuniciranju z drugimi
- Težave z drugimi
- Omejene interese ali dejavnosti
- Ponavljajoče se vedenje
- Stereotipne interese
- Oskrbovanje s predmeti ali deli predmetov
- Pomanjkanje spontanosti
- Okvare v pogledu v oko, izražanje obraza in držo telesa
- Nenavadna občutljivost za neživo okolje
- Težava s socialnim delovanjem, delom in osebnim življenjem
Ti simptomi se običajno začnejo pojavljati okoli 2 leti - pred tem časom avtizem ni dokončno diagnosticiran. Z drugimi besedami, otrokom, ki na koncu diagnosticirajo ASD med 2. in 3. letom starosti, navadno ni videti, da imajo ASD pred prvim letom življenja.
Nekateri ljudje z avtizmom doživljajo le blago okvaro, kot so tisti s sindromom Aspergerja, ki se pogosto opisujejo kot "zelo učinkoviti". Drugi ljudje z avtizmom doživljajo hudo invalidnost. Dvajset ali več otrok z avtizmom živi samozadostno in neodvisno življenje. Pozitivni napovedni znaki vključujejo sposobnost komuniciranja z uporabo govora po starosti petih ali šestih let in normalno neverbalno znanje.
Čeprav ni niti zdravila niti zdravila za avtizem, lahko nekatera zdravljenja izboljšajo delovanje in ublažijo simptome. Zdravljenje zahteva vnos več vrst zdravstvenih delavcev in se osredotoča na družbene, jezikovne in prilagoditvene (samopomočne) spretnosti.
Ameriški centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) ocenjujeta, da je eden od 68 otrok identificiran z ASD in ti pogoji vplivajo na ljudi iz vseh ras, etničnih skupin in socialno-ekonomskih okolij. ASD je pri dečkih približno 4,5-krat večja kot pri deklicah.
Pri tistih dojenčkih z velikim tveganjem ali tistih s starejšim sorodnikom z ASD, možnosti za razvoj pogoja skočijo na eno od petih.
Čeprav so nekatere redke mutacije povezane z razvojem avtizma, večina incidenc ni mogoče odkriti, da bi identificirali genske dejavnike tveganja ali specifične mutacije. Posledično se je v zadnjem času zanimalo razvoj ne-genetskih diagnostičnih orodij, ki bi osvetlile ASD.
Potencialna vloga pregledov zgodnjih možganov v ASD
V zgoraj navedeni študiji Nature so raziskovalci uporabili MRI za skeniranje možganov 106 zelo tveganih dojenčkov zaradi sprememb možganov. Ti otroci z visokim tveganjem so imeli tudi starejše brate in sestre z ASD.
Dojenčki so pregledali pri šestih, 12 in 24 mesecih. Poleg tega so raziskovalci pregledali možgane 42 dojenčkov z nizkim tveganjem za ASD.
Petnajstim visokim tveganjem dojenčkov je bilo pozneje diagnosticirano z ASD na 2 leti starosti. Pri teh dojenčkih so se možganske spremembe začele pojavljati med 6 in 12 meseci starosti. Poleg tega je slednjim prišlo do sprememb v možganih med 12 in 24 meseci. Natančneje, raziskovalci so pokazali, da je med 6 in 12 meseci starosti prišlo do hiper-ekspanzije površine kortikalne površine oklepnice in v manjši meri časovnega in čelnega dela možganov. Rast površine kortike je merilo velikosti gube na zunanji strani možganov. In zaporni rež je vključen v obdelavo senzoričnih informacij.
Te spremembe v površini skorje so bile povezane s poznejšim porastom možganov in končno s socialnimi primanjkljaji pri otrocih z diagnozo ASD v starosti dveh let. Poleg tega ta vzorec hiper-ekspanzije spominja na normalno, čeprav bolj zadržano, povečanje površine kortike, ki ga opazimo pri dojenčkih brez avtizma.
Po mnenju raziskovalcev:
"Modeli napovedovanja, ki so bili razviti iz vedenjskih algoritmov med začetkom, niso zagotovili dovolj napovedne moči, da bi bili klinično koristni. Ugotovili smo, da je algoritem globokega učenja, ki v prvi vrsti uporablja podatke o površinskem področju iz MRI možganov v starosti 6 in 12 mesecev, napovedal 24-mesečno diagnozo avtizma pri otrocih z visokim družinskim tveganjem za avtizem. "
Z uporabo globokega učnega algoritma raziskovalci nakazujejo, da lahko pri 8 osmih dojenčkih pri visokem tveganju za to stanje predvidijo avtizem.
Posledice
Brez dvoma so rezultati te študije možganskega pregleda vznemirljivi in potencialno spreminjajo igro. Spet po mnenju raziskovalcev:
"Ta ugotovitev ima lahko posledice za zgodnje odkrivanje in intervencijo, glede na to, da je to obdobje pred konsolidacijo opredelitvenih značilnosti ASD in tipične starosti za diagnozo. Za zadnji del prvega in prvega drugega leta življenja je značilna večja nevronska plastičnost glede na poznejše starost in je čas, ko socialni primanjkljaji, povezani z avtizmom, še niso dobro uveljavljeni. Intervencija v tej starosti se lahko izkaže za učinkovitejšo kot kasneje v razvoju. "
Z drugimi besedami, raziskovalci kažejo, da bi njihov algoritem utrl pot za zgodnejše odkrivanje in zgodnejše poseganje v zelo tvegane dojenčke, ki bi se lahko izkazali za učinkovitejše, ker so možgani dojenčka veliko bolj zamenljivi in prilagodljivi. Prejšnja intervencija bi lahko tudi pomagala znanstvenikom boljše testiranje posegov in ugotovila, ali zdravljenje deluje veliko prej kot prej.
Trenutno ni znano, ali lahko zgodnje ukrepanje izboljša dolgoročne klinične rezultate pri bolnikih z avtizmom. Vendar mnogi strokovnjaki podpirajo idejo, da takšne zgodnje intervencije ponujajo zdravljenje kljub pomanjkanju raziskav na tem področju.
Zlasti rezultati raziskave Parental Autism Communication Trial (PACT) - največja in najdaljša študija avtizmovnih intervencij do zdaj - podpirajo, da poučevanje staršev otrok z avtizmom, kako bolje sodelovati s svojimi otroki, prinaša koristi, ki se lahko podaljšajo že vrsto let.
Vendar pa so bili ti posegi namenjeni staršem otrok z osrednjim avtizmom, starim od 2 do 4 let, ne pa tudi otrok samih . Poleg tega so se učinki teh intervencij sčasoma zmanjšali in bili v bistvu vprašljivi. Namesto zmanjšanja anksioznosti je interakcija PACT zmanjšala ponavljajoče se vedenje in izboljšala komunikacijska znanja.
Treba je opozoriti, da študija o možganskem pregledu preiskuje dojenčke z velikim tveganjem za razvoj ASD in ne večje populacije otrok z ASD, ki nimajo starejših bratov in sestre s tem pogojem. Kljub temu to delo zagotavlja dokaz koncepta, ki bi ga kasneje lahko uporabili za druge, ki jim grozi tveganje za ASD. Da bi se uporabili za splošno prebivalstvo, pa bi bilo treba uresničiti razvoj "grafikona rasti za možgane", ki ima široko uporabnost - nekaj, kar je navidezno daleč.
Še preden so te ugotovitve klinično uporabne, je treba opraviti obsežne nadaljnje študije za podporo teh ugotovitev raziskav. Prihodnje raziskave bi morale preučiti tudi, ali se potencial algoritma sedanje študije lahko kombinira z drugimi vrstami napovednikov, vključno z vedenjem, elektrofiziologijo, molekularno genetiko in drugimi načini slikanja, kot je celovit MRI. Opomba, kot smo že omenili, še nismo pojasnili genskih mutacij, ki so odgovorne za veliko večino primerov avtizma. Vendar analiza takih genetskih dejavnikov ostaja aktivno področje raziskav in zanimanje za mnoge.
Nazadnje, razlike v skenerjih MRI in metodah za ekstrakcijo podatkov lahko otežijo replikacijo teh ugotovitev. Z drugimi besedami, MRI skenerji so drugačni in te razlike lahko otežijo replikacijo subtilnih, a še pomembnih sprememb, ki so jih opazili v sedanji študiji.
> Viri
> Callaway, E. Brain skeni zgodnje znake avtizma na zelo tveganih dojenčkih. Narava: novice in komentar. 15.02.2017.
> Hazlett, HC et al. Zgodnji razvoj možganov pri dojenčkih z velikim tveganjem za motnjo spektra avtizma. Narava. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Študija avtizma ugotavlja, da ima zgodnja intervencija trajen učinek. Narava: novice in komentar. 25.10.2016.
> Pickles, A et al. Starševsko socialno komunikacijsko zdravljenje za male otroke z avtizmom (PACT): dolgoročno spremljanje randomiziranega kontroliranega preskušanja. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Poglavje 34. Avtizem in napetostne razvojne motnje. V: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENT Diagnoza in zdravljenje: Psihiatrija, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.