Kaj je Klinefelterjev sindrom ali 47, XXY ?:
Klinefelterjev sindrom je redko gensko stanje, v katerem ima moški dodaten X kromosom. Nekateri pogoji, povezani s Klinefelterjem, so hipotiroidizem, neplodnost, rak testisa in povečano tveganje za nastanek raka dojke pri moških.
Katere so simptomi ?:
- pomanjkanje testosterona
- povečane prsi (ginekomastija)
- redke obrazne in telesne dlake
- majhne trde testise
- nezmožnost proizvodnje sperme (neplodnost)
Kromosomi in Klinefelterjev sindrom, 47XXY:
Ljudje ponavadi imajo dve spolni kromosomi v vsaki celici. Ženske imajo dva kromosoma X in moški imajo eno X in eno Y. Moški s Klinefelterjevim sindromom najpogosteje imajo eno dodatno kopijo X kromosoma za skupno 47 kromosomov na celico; to se imenuje (47, XXY.) Nekateri moški s Klinefelterjevim sindromom imajo dodaten X kromosom le v nekaterih svojih celicah; to se imenuje "mozaik 46, XY / 47, XXY." Dodatne kopije X kromosoma vplivajo na spolni razvoj moških in delovanje modnega testa, kar pojasnjuje nekatere zgoraj opisane pogoje.
Vzrok klinefelterjevega sindroma:
Klinefelterjev sindrom ni podedovano stanje, temveč se pojavi naključno. Običajno je rezultat napake, ki se pojavi med razdelitvijo celic med nastajanjem jajčnih celic ali semenčic. Na primer, jajčna celica ali spermijev ima lahko dodatno kopijo kromosoma X zaradi nepravilne delitve celic.
Če je ena od teh celic vključena v zasnovo, je rezultat otrok z dodatnim X kromosomom v vsaki celični telesni celici. Ko se napaka v celični delitvi pojavi zgodaj pri razvoju ploda (namesto pred oploditvijo), je rezultat mozaik, kar pomeni, da na telo ni prizadeta vsaka celica.
Vpliv na moškega:
Ker 47XXY morda ni prisoten v vsaki celici v telesu, je vsak primer drugačen. Ni mogoče videti vseh simptomov, številni primeri pa ostanejo neodkrit. Najpogostejši pomisleki so:
- moški rak dojke
- neplodnost
- osteoporoza
- depresija
- diabetes
- težave s ščitnico
- razjede noge
- zobne težave
Zdravljenje:
Testosteron se lahko daje terapevtsko, da pomaga telesnemu razvoju, ko moški napreduje v zrelost. Če je testosteron dan za Klinefelterjev sindrom, ga je treba dosledno nadaljevati v življenju.
Hormonska terapija ne bo izboljšala plodnosti, vendar lahko izločanje semenčic iz semenčic in oploditev in vitro pripomore k nosečnosti.
Če ima zrel moški nekaj stiske glede spolne identitete ali spolne motnje, lahko strokovno svetovanje pomaga.
Razmerje do ginekomastije in moškega raka dojke:
Klinefelterjev sindrom je povezan s povečanim tveganjem za razvoj moškega raka dojke. Ginekomastija (vidne dojke pri moškem) je simptom Klinefelterjevega sindroma. Ob dodatnem tkivu dojk povečuje tveganje za nastanek raka dojke.
Reference:
Nacionalni inštituti za zdravje. Kaj je Klinefelterov sindrom? Razumevanje Klinefelterjevega sindroma. Zadnji revidiran datum: 15. avgust 2006. Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Ameriško združenje za informacije o klinefelter sindromu in podporo. Vodnik za Klinefelterjev sindrom (PDF dokument). Zadnji revidiran datum: 2005. Vodnik za Klinefelterjev sindrom