Simptomi, vzroki in zdravljenje tega genetskega sindroma
Schwartz-Jampelov sindrom (SJS) je redka, podedovana motnja, ki povzroča nenormalnosti skeletnih mišic.
Nekatere nenormalnosti, ki jih povzroča motnja, vključujejo naslednje:
- Myotična miopatija (mišična šibkost in togost)
- Kostna displazija (ko se kosti ne razvijajo normalno)
- Skupne kontrakture (spoji postanejo pritrjeni, omejujejo gibanje)
- Dwarfism (kratki stres)
SJS se večinoma šteje za avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da mora posameznik podedovati dva poškodovana gena, po enega od vsakega starša, da bi razvila sindrom.
Vrste Schwartz-Jampelovega sindroma
Obstaja več podtipov Schwartz-Jampelovega sindroma. Tip I, ki se šteje za klasično vrsto, ima dva podtipa, ki sta bili ugotovljeni na pokvarjenem genu na kromosomu 1:
- Vrsta IA postane očitna pozneje v otroštvu in je manj huda.
- Tip IB je očiten takoj ob rojstvu in ima hujše simptome.
Schwartz-Jampelov sindrom tipa II je očiten takoj ob rojstvu. Ima nekoliko drugačne simptome kot IA ali IB in ni povezana z nobeno napako gena na kromosomu.
Zato mnogi strokovnjaki verjamejo, da je vrsta II dejansko ista bolezen kot Stuve-Wiedermannov sindrom - redka in huda skeletna motnja z visoko stopnjo smrti v prvih nekaj mesecih življenja, predvsem zaradi težav z dihanjem.
Tako bo tip I v središču tega članka.
Simptomi SJS
Glavni simptom Schwartz-Jampelovega sindroma je mišična togost. Ta togost je podobna sindromu Stiff-person ali Isaacsovem sindromu , toda togost Schwartz-Jampelovega sindroma ni odpravljena z zdravili ali spanjem. Dodatni simptomi SJS lahko vključujejo:
- Kratek položaj
- Flattened lastnosti obraza, ozki koti oči in majhna spodnja čeljust
- Skupne deformacije, kot so kratki vrat, zunanja krivulja hrbtenice (kifosa) ali iztegnjeni prsni koš (pectus carinatum, imenovani tudi "golobni prsni koš")
- Nenormalne rasti kosti in hrustanca (to se imenuje hondrodistrofija)
- Mnogi ljudje s SJS imajo tudi več očesnih okvar, zaradi česar so različne stopnje motenj vida
Pomembno je razumeti, da je vsak primer SJS edinstven in se razlikuje glede na razpon in resnost povezanih simptomov, odvisno od vrste motnje.
Kako se stanje diagnosticira
SJS se običajno odkrije v prvih nekaj letih življenja, najpogosteje ob rojstvu. Starši lahko med krčenjem plenic na primer opazijo trde mišice dojenčka. Ta togost in značilnosti obraza, ki so skupni sindromu, pogosto kažejo na diagnozo .
Nadaljnje študije, kot so rentgenski žarki, mišična biopsija, mišični encimski krvni testi ter testi za mišično in živčno prevodnost pri otroku, bodo izvedeni za potrditev nenormalnosti, skladne s SJS. Genetsko testiranje defektnega gena na kromosomu 1 (gen HSPG2) lahko tudi potrdi diagnozo.
V nekaterih redkih primerih je lahko z uporabo ultrazvokov mogoče prenatalno (pred rojstvom) diagnozo SJS omogočiti, ali ima plod značilnosti, ki kažejo na SJS ali druge razvojne nepravilnosti.
Vzroki za Schwartz-Jampelov sindrom
Ker se SJS večinoma podeduje na avtosomni recesivni način, če se posameznik rodi s sindromom, sta oba njegova starša nosilec defektnega gena. Vsak prihodnji otrok, ki ga imajo ti starši, ima 1 od 4 možnosti, da se rodijo s sindromom. Redko se domneva, da je SJS podedovana v avtozomskem prevladujočem vzorcu. V teh primerih je treba podedovati le en pokvarjen gen, da se ta bolezen manifestira.
Na splošno je SJS redka motnja s samo 129 zabeleženimi primeri, v skladu s poročilom Advanced Biomedical Research . SJS ne skrajša življenjske dobe, moške in ženske pa so enako prizadete zaradi bolezni.
SJS tipa II (imenovano Stuve-Wiedermannov sindrom) se zdi najpogostejši pri posameznikih iz porekla Združenih arabskih emiratov.
Zdravljenje Schwartz-Jampelovega sindroma
Ni zdravila za Schwartz-Jampelov sindrom, zato je zdravljenje osredotočeno na zmanjšanje simptomov motnje. Zdravila, ki so koristna pri drugih mišičnih motnjah, kot so zdravila proti antidepresivu, so lahko koristna zdravila Tegretol (karbamazepin) in anti-aritmična zdravila meksiletin.
Vendar pa se lahko togost mišic v Schwartz-Jampelovem sindromu sčasoma poslabša počasneje, zato je uporaba drugih sredstev, razen zdravil, lahko boljša. Te vključujejo mišično masažo, segrevanje, raztezanje in ogrevanje pred vadbo.
Kirurgija, ki pomaga pri zdravljenju ali odpravljanju mišično-skeletnih nenormalnosti, kot so sklepi sklepov, kifoskolioza (kjer so nenormalno krivulje hrbtenice) in displazija kolka, so lahko pri nekaterih bolnikih s SJS. Za nekatere operacije v kombinaciji s fizikalno terapijo lahko pomagajo izboljšati sposobnost samostojnega sprejemanja in gibanja.
Za vizualne in očesne težave, kirurgija, korektivna očala, kontaktne leče, Botox (za spazmo veke) ali druge podporne metode lahko pomagajo izboljšati vid.
Viri:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampelov sindrom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampelov sindrom: poročilo o primerih in pregled literature. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemannov sindrom: skeletna displazija, za katero so značilne skrite dolge kosti. Ultrazvok Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nacionalna organizacija za redke motnje. (2016). Schwartz-Jampelov sindrom.