Getting pravo diagnozo vaših redkih bolezni je lahko razočaranje
Zakaj je tako težko dobiti pravo diagnozo, ko se soočate z občasno ali redko boleznijo?
Get Right Diagnosis za redko bolezen
Getting pravilno diagnozo je pogosto velika ovira za skok, da bi dobili pravilno zdravljenje za vašo bolezen. Še posebej je izziv za nekoga z manj pogosto znano ali redko boleznijo. Mnogi ljudje ne morejo dobiti diagnoze , so napačno diagnosticirani ali imajo več različnih protislovnih diagnoz različnih zdravnikov.
Iskanje odgovorov, zakaj ste se počutili bolne, je lahko dolga in frustrirajuća izkušnja. Mnogi ljudje opisujejo izkušnjo kot vožnja s kolesom ali "potovanje" zaradi burne narave medicinskega testiranja in navigacije po neznanem.
Zakaj je diagnoza tako težka
Obstaja veliko razlogov, zakaj ima vaš zdravnik težko diagnosticirati vaše stanje. Tukaj je nekaj glavnih razlogov, ki bi lahko povzročili zamudo pri diagnozi:
Diagnoza je težka, ko je vaša bolezen redka
Morda boste videli veliko zdravnikov, preden boste končno našli enega, ki ve kaj o vašem specifičnem stanju. Nekatere bolezni so tako redke, da lahko samo genetsko testiranje, ki ga opravi genetik (specialist za genetiko), ugotovi vodilni vzrok.
Redka bolezen se pojavi v manj kot 200 000 posameznikih v Združenih državah ali manj kot 5 na 10 000 posameznikov v Evropski uniji. Če ni zabeleženih primerov tega, kar doživljate, je zelo težko primerjati svoje simptome proti vsem možnim boleznim tam zunaj.
Diagnoza je težka, če so vaši simptomi nespecifični
Nekatere redke bolezni imajo simptome, kot so šibkost , anemija , bolečina, težave z vidom, omotica ali kašelj . Veliko različnih bolezni lahko povzroči te simptome, zato se imenujejo "nespecifični", kar pomeni, da niso znaki določene bolezni. Zdravniki so usposobljeni najprej pogledati na najpogostejše vzroke za simptome, zato morda ne razmišljajo po redkih boleznih, ko vas najprej pregledajo.
V medicini govori, da na področju konj iščeš konja. Na tem področju je redka bolezen zebra. To lahko pogosto traja dolgo, preden zdravniki ugotovijo, da se ne ukvarjajo s konjem in spremenijo svoje razmišljanje, da iščejo zebro.
Diagnoza je težka, če so vaši simptomi nenavadni
Zdi se logično, da bi z nenavadnim simptomom pomagal določiti diagnozo, vendar je to res samo, če vas zdravnik seznani z boleznijo, ki povzroči enak simptom. Če vaš zdravnik ne ve za katero koli bolezen, ki povzroči ta simptom, se boste verjetno seznanili s specialistom, ki bi lahko vedel nekaj o vašem stanju.
To je lahko izjemno frustriranje za vas, če imate nenavaden simptom. Morda boste menili, da vaš zdravnik ne ve, kje iskati razlago za vaš simptom, ampak morda boste verjeli, da res ne verjame v vaš simptom. Zdaj ne samo, da ste se spopadli z neobičajnim simptomom, ampak dvomite, ali vam zdravnik verjame in vam zaupa. To je čas, ko si resnično potrebuješ svoje zagovorništvo v svoji zdravstveni oskrbi, in ne pozabite, da če zdravnik ne verjame, da to ni tvoja težava.
Ni vam potrebno skrbeti in poskušati dokazati, da imate simptom. Če se na ta način počutite v kotu, je morda čas za drugo in nepristransko mnenje.
Diagnoza je težka, če nimate simptomov "učbenikov"
Morda imate redko bolezen, vendar vaši simptomi morda ne ustrezajo "klasični" ali tipični sliki bolezni. Imate lahko simptome, ki običajno ne prenašajo bolezni, ali pa morda nimate vseh simptomov, ki se pričakujejo pri tej bolezni. Zdravniki se lahko obotavljajo za diagnozo z redko boleznijo zaradi tega.
Upoštevajte, da na seznamu simptomov za stanje večina ljudi ima le nekaj simptomov.
Poleg tega imajo lahko ljudje več simptomov, ki niso navedeni.
Diagnoza je težka, če so informacije nove ali se spreminjajo
Včasih zdravniki lahko ugotovijo na preizkusu, vendar zaradi pomanjkanja najnovejših informacij zavrnejo ugotovitev. To se lahko na žalost nadaljuje, če zdravnik na svojem poročilu preide na druge zdravnike, ki ocenjujejo vaše simptome.
Primeri so ljudje s cistami Tarlov ali cepivi meningeal. Obstajajo dokazi, da lahko te ciste povzročijo bolečo bolečino in nevrološke motnje, ki motijo življenje tistih, ki živijo s temi cistami. Če bi raziskali nedavne študije, je jasno, da te ciste povzročajo veliko trpljenje in invalidnost, vendar lahko novejši radiološki in kirurški posegi prinesejo veliko olajšanje za večino ljudi.
Vendar pa so v literaturi te ciste pogosto zavrnjene (še vedno) kot naključne ugotovitve vprašljivega pomena. Z drugimi besedami, tudi če imate diagnozo, ki "ustreza" vašim simptomom, se lahko vaši simptomi zavrejo, zato je diagnoza zamujena. In z napačno diagnozo sledi izguba učinkovitega zdravljenja.
Vedno ste čakali, da si ogledate strokovnjaka
Lahko je težko dobiti sestanek z zdravnikom, ki je specializiran za redke bolezni, včasih jemljejte kjerkoli od treh do šestih mesecev ali morda dlje, preden lahko vidite nekoga. To je lahko razočaranje in frustrirajuće, da čakajo tako dolgo, da so povedali, da niso prepričani, kaj imaš, ali da želijo, da gredo videti drugega strokovnjaka.
Mnogi ljudje, ki so tako čakali, se lahko razbremenijo, če slišijo, da lahko vidijo nekoga, ki sploh ni čakal. Ne pozabite pa, da je razlog, zakaj nekaterim zdravnikom je tako težko dobiti sestanek, pogosto zato, ker gredo še dodatnih devetih metrov, da bi poskušali najti odgovor. To zagotovo ni vedno tako, ampak nekaj, kar je treba upoštevati.
Pripovedovanje zgodbe je bilo enostavno prvih 50 krat
Poznamo mamico otroka z redko boleznijo, ki je natipkala štiri strani, ki pojasnjujejo, kakšna je njena hčerinska bolezen, njena medicinska in kirurška zgodovina ter njena sedanja zdravila. Vsakemu novemu zdravniku, ki preiskuje njeno hčerko, rokah kopira te strani, da ji ne bo treba več ponoviti. Morda se počutite kot razočarani, kot se počne, ob večkratnih informacijah. Zdi se, kot da zdravniki ne preberejo vašega grafikona ali si ogledajo vaše rezultate testa.
Zakaj lahko plača, da ponovi svojo zgodbo 51. čas
Resnica pa je, da včasih ne želite, da bi zdravnik prebral opombe in sklepe drugega zdravnika. V medicini ni redko, da bi bilo mogoče spregledati precej enostaven odgovor, ker se zaporedni zdravniki opirajo na opombe in sklepe zdravnikov, ki so vas že videli. Na primer, novi strokovnjak lahko spregleda pomemben del svojega izpita, če je to izpit poročal kot normalno, ki ga je opravil prejšnji zdravnik. (V našem zgornjem primeru je morda zdravnik, ki ni bil posodobljen, zavrnil ugotovitve cistove Tarlov na MRI, če upoštevamo naključno ugotovitev. V tem primeru bi bila diagnoza prezrte še preden se boste srečali z zdravnikom.)
Tehnike zdravnikov se včasih poučujejo v medicinski šoli ali bivališču, da vidijo pacienta, kot da ta bolnik nima predhodnih obiskov ali pregledov. Sporočilo te lekcije je, da se pravilna diagnoza pogosto spregleda, ker se zdravniki opirajo na izpit in rezultate testa zdravnikov, ki so že prej videli bolnika. Če je prišlo do napake zgodaj, se ta napaka ponavlja, razen če se zdravnik pomakne nazaj in gleda na težavo kot nov in svež. Obstaja beseda, da sta "dva moža boljša od enega", vendar, ko je zdravnik že prebral vaše delo do sedaj, njeno mnenje ni popolnoma novega. Vsi smo se zaviti in prejudicirajo podatki, ki smo jih že slišali.
Nekateri zdravniki ne berejo naprej (razlog, ker te že spet postavljajo ista vprašanja), ker ne želijo spregledati včasih bistvenih namigov, ki jih boste morda morali zagotoviti. Zdravnik, ki vas prosimo, da začnete na začetku in boleče preizkusite vso svojo zgodovino, je morda le tisti, ki najde preprost odgovor, ki je bil spregledan kot že upoštevan.
Ko ni diagnosticiranja na voljo
Včasih, kljub temu, da vidite najboljše strokovnjake, preprosto ne morete dobiti pravilne diagnoze. Zdravniki lahko uporabljajo besede, kot so "neznane etiologije" ali "idiopatične" (kar pomeni, "ne vemo, kaj ga vzbuja" ali, kot študenti medicine navajajo, "nimamo pojma") ali "netipično" ( kar pomeni "nenavadno").
Morda vam bo dano diagnoza, ki najbolje ustreza vašim simptomom, ali če imate dve ali več diagnoz skupaj. Zavedajoč se, da lahko ljudje z redkimi boleznimi težko dobijo diagnozo, so ameriški nacionalni zavodi za zdravje (NIH) septembra 2008 začeli program za diagnosticiranje bolezni.
Raziskovalni program NIH ocenjuje približno 50 do 100 primerov bolezni brez diagnosticiranja, da bi poskušal odgovoriti na ljudi s skrivnostnimi pogoji in pospešiti medicinsko znanje o boleznih. Če imate zdravstveno stanje, vendar ni diagnoze, se posvetujte s svojim zdravnikom o sodelovanju v tem programu.
Pomembno je, da obiščete svojega zdravnika za redne nadaljnje obiske, tudi če trenutno nimate diagnoze za vaše stanje. Vaš zdravnik lahko spremlja kakršnekoli spremembe v zdravju, naleti na nove informacije, ko traja čas, in zbirajo sledi, ki bi lahko pripeljali do morebitne diagnoze.
Če niste imeli priložnosti, da bi zdravnik ocenil vaše simptome sveže in nepristranske, je to pomemben naslednji korak.
Obvladovanje redke bolezni
Eden od težavnih težav pri reševanju redke bolezni je, da ni podpornih mrež, saj obstajajo, recimo, rak dojk. K sreči mnogi ljudje z redkimi boleznimi zdaj iščejo podporo prek skupin za podporo redkim boleznim in skupnostim redkih bolezni v družabnih omrežjih, v katerih imajo ljudje veliko redkih bolezni, vendar razumejo edinstvene frustracije in izzive, s katerimi se soočajo tisti, ki imajo težko diagnosticirati ali jih niso diagnosticirali .
Če še vedno čakate na diagnozo, preverite te misli o čustvih čakanja na redko diagnozo .
Viri:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci in Stephen L .. Hauser. Harrisonova načela notranje medicine. New York: Mc Graw Hill izobraževanje, 2015. Natisni.
Klekamp, J. Nova klasifikacija za patologije hrbteničnega meninga, 1. del: Duralne ciste, dissekcije in ekstazii. Neurokirurgija . 2017 17. marec (Epub pred tiskom).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. in D. Long. Zdravljenje 213 bolnikov s simptomatskimi cistami Tarlov s CT-vodenim perkutanim injiciranjem Fibrinove tesnilne mase. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. in J. Krauss. Tar ciste: dolgotrajno spremljanje po mikro-kirurškem preobremenjenem plakatu in sakroplastiki. Evropski časopis za hrbtenico . 2016. 25 (11): 3403-3410.