Ciklična nevtropenija je podedovano stanje, pri katerem se število nevtrofilcev (bele krvne celice, ki se bori proti bakterijskim okužbam) postane zelo nizko (običajno manj kot 500 celic / ml) v ciklu približno vsakih 21 dni. Ponavadi se predstavlja v prvem letu življenja. Cikli se zmanjšujejo s starostjo in lahko pri nekaterih odraslih bolnikih izginejo.
Kateri so simptomi?
Ko je število nevtrofilcev normalno, ni simptomov.
Simptomi na splošno zaostajajo za nevtropenijo (nizko število nevtrofilcev), kar pomeni, da je število nevtrofilcev že nekaj dni pred razvojem simptomov izredno nizko. V nasprotju z drugimi prirojenim oblikam nevtropenije (huda prirojena nevtropenija, Shwachmanov diamantni sindrom itd.), Rojstne napake niso opazne. Simptomi vključujejo:
- Aflatni razjedi (razjede v ustih)
- Vnetje grla (faringitis)
- Vnetje gum (gingivitis)
- Okužbe kože
- Zvišana telesna temperatura
Kdo je v nevarnosti?
Ciklična nevtropenija je prirojena, kar pomeni, da je oseba rojena s stanjem. Prenese se v družine v avtosomnem prevladujočem načinu, kar pomeni, da mora biti samo eden od staršev prizadet, da ga prenese na svoje otroke. Vsi družinski člani ne smejo biti prizadeti podobno in nekateri morda nekateri morda nimajo nobenih simptomov.
Kako se diagnosticira?
Ciklicna nevtropenija je lahko izziv za diagnosticiranje, saj huda nevtropenija traja le 3 do 6 dni v vsakem ciklusu.
Med temi cikli je število nevtrofilcev normalno. Periodične peroralne okužbe in zvišana telesna temperatura vsakih 21 do 28 dni bi morale dvigniti sum na ciklično nevtropenijo. Za ujetje ciklusa hude nevtropenije se celotna krvna slika (CBC) opravi 2 do 3-krat na teden 6 do 8 tednov.
Poleg hude nevtropenije lahko pride do zmanjšanja nezrelih rdečih krvnih celic (retikulocitopenija) in / ali trombocitov (trombocitopenija).
Število monocitov (druga vrsta belih krvnih celic) se pogosto zviša v času hude nevtropenije.
Če sumite na ciklično nevtropenijo na podlagi serijske krvne slike, je treba poslati gensko testiranje, da bi našli mutacije v genu ELANE (na kromosomu 19). 90 - 100% bolnikov s ciklično nevtropenijo ima ELANE mutacijo. Mutacije v genu ELANE so povezane s ciklično nevtropenijo in hudo prirojeno nevtropenijo. Glede na klinično predstavitev in potrditveno genetsko testiranje biopsija kostnega mozga ni potrebna, vendar se pogosto izvaja med zdravljenjem nevtropenije.
Kakšne so možnosti zdravljenja?
Čeprav se ciklična nevtropenija šteje kot benigni pogoj, so se pojavile smrti, ki so se pojavile poleg resnih okužb. Zdravljenje je usmerjeno v preprečevanje in / ali zdravljenje okužb.
- Granulocitni faktor za stimulacijo kolonije (G-CSF, imenovani tudi filgrastim): G-CSF stimulira kostni mozeg, da proizvede več nevtrofilcev. Uporablja se za preprečevanje padca števila nevtrofilcev pod 500 celic / ml. Pokazalo se je, da G-CSF zmanjša resnost nevtropenije in zmanjša število okužb. G-CSF se daje subkutano (tik pod kožo) vsakih 1 do 2 dni. Nekateri bolniki lahko prenehajo z G-CSF kot odrasli, ker včasih nevtropenija postane blaža s starostjo.
- Preventivna zobna oskrba: Ker se veliko okužb pojavlja v ustih, je pomembno vzdrževati dobro ustno higieno. Morda priporočamo antibakterijske ustne vode.
- Vrednotenje zvišane telesne temperature: Ker lahko bolniki s ciklično nevtropenijo razvijejo hude bakterijske okužbe, je pomembno, da se epizode vročine ocenjujejo previdno. Včasih bodo epizode potrebovale hospitalizacijo z intravenskimi (IV) antibiotiki, dokler ne bo mogoče izključiti resne okužbe.