Huda prirojena nevtropenija odlično opisuje to stanje. To je prirojeno (kar pomeni, da ste rojeni z njo) stanje s hudo nevtropenijo (opredeljeno kot število nevtrofilcev <500 celic na mikroliter, pogosto <200). Ena posebna oblika se imenuje Kostmannov sindrom. To je redko stanje, ki prizadene 2 -3 ljudi za vsak milijon ljudi.
Kateri so simptomi?
Simptomi se običajno začnejo kmalu po rojstvu.
Neutrofili so vrsta belih krvnih celic, ki se bori proti bakterijskim okužbam. Zelo nizko število nevtrofilcev poveča tveganje za bakterijske okužbe. Zvišana telesna temperatura je tudi pogost simptom, vendar je to posledica okužbe, ne nevtropenije. Napake na rojstvu na splošno niso vidne.
- Otitis mediji (ušesne bolezni)
- Celulitis (okužba kože)
- Ustni razjedi
- Gingivitis (vnetje gumi)
Kako se diagnosticira?
Verjetno je, da bo med eno od teh okužb zdravnik dobil popolno krvno sliko (CBC) . Huda nevtropenija (<500 celic / mikroliter) bi morala biti edina krvna celica, ki je prizadeta. Rdeče krvne celice in trombociti morajo biti normalni. Ponavadi se monociti (druga vrsta belih krvnih celic poviša). Če je prizadeta več kot ena vrsta krvnih celic, je treba razmisliti o drugih diagnozah (na primer Shwachman Diamond Syndrome).
Ko je ugotovljena huda nevtropenija, vam bo vaš zdravnik morda menil, da vas bo vodil k hematologu, zdravniku, specializiranemu za krvne motnje.
Prvotno lahko vzamete CBC 2 do 3-krat tedensko, da izključite ciklično nevtropenijo (bolj benigno stanje) kot vzrok.
Naslednji korak je biopsija kostnega mozga. Ta test vključuje odstranitev majhnega kosa kosti iz kolka, da bi ocenili kostni mozeg, območje, na katerem se izdelujejo bele krvne celice.
Pri hudi prirojeni nevtropeniji se celice običajno na začetku, nato pa v neki točki umrejo, preden se sproščajo v obtok.
Če je vaš kostni mozeg skladen s hudo prirojeno nevtropenijo, bo vaš zdravnik verjetno poslal gensko testiranje, da določi določeno mutacijo, ki jo imate. To je pomembno, saj bo ugotovilo, ali in kako lahko ta pogoj prenesete na svoje otroke.
Kaj so zdravljenja?
- Granulocitni faktor za stimulacijo kolonije (G-CSF ali filgrastim): G-SCF se daje vsak dan kot subkutano (pod kožo) injekcije. Ta zdravilo spodbuja proizvodnjo kostnega mozga in zorenje nevtrofilcev. Cilj je, da število nevtrofilcev dosledno dosledno preprečimo okužbe.
- Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je lahko kurativna. To se ponavadi obravnava pri ljudeh s slabim odzivom na G-CSF. Če prejemate presaditev kostnega mozga s sestre, je pomembno zagotoviti, da nimajo blažje oblike hude prirojene nevtropenije.
- Antibiotiki: Če imate hudo prirojeno nevtropenijo in razvijejo zvišano telesno temperaturo, morate takoj poiskati zdravniško pomoč. Vročina je lahko edini simptom resne okužbe. Delovanje krvi je treba poslati, da bi ugotovili možen vzrok za okužbo. V tem času boste na IV (skozi veno) postavili antibiotike v primeru, da imate okužbo.
Ali obstaja kakšna dolgoročna skrb?
Z boljšim zdravljenjem se je pričakovana življenjska doba za ljudi s hudo prirojeno nevtropenijo močno izboljšala. Z naraščajočo starostjo ste večje tveganje za mielodisplastični sindrom (MDS) in levkemijo (večinoma akutna mieloična levkemija) v primerjavi s splošno populacijo. To tveganje naj bi bilo sekundarno pri zdravljenju z G-CSF, vendar se zdi, da je to zaplet.
Zdravljenje z G-CSF lahko povzroči splenomegalijo (povečanje vranice). Občasno bo to povečanje velikosti vranice povzročilo nizko število trombocitov (trombocitopenija). Če je trombocitopenija huda, boste morda potrebovali splenektomijo.