Ljudje s sindromom Cat eye imajo zelo razločen videz
Sindrom Cat očesa (CES, znan tudi kot Schmid-Fraccaroov sindrom) je stanje, ki ga povzroča kromosomska nenormalnost in je poimenovana po obliki mačkaste oblike oči. CES je rezultat genetske napake v kromosomu 22, kar povzroča dodaten fragment kromosoma.
Incidenca sindroma Cat eye
Sindrom Cat eye vpliva na moške in ženske in se po ocenah pojavlja pri 1 od 50.000 do 1 pri 150.000 posameznikih.
Če imate CES, ste verjetno edini v vaši družini, ki ima pogoj, ker je kromosomska nenormalnost v nasprotju z genom.
Simptomi sindroma Cat eye
Če imate vi ali vaš otrok CES, se lahko pojavijo številni simptomi. Približno 80 do 99 odstotkov posameznikov s sindromom mačka oko ima naslednje tri skupne simptome:
- Majhna rast kože (oznake) zunanjih ušes
- Depresije v koži (jame) zunanjih ušes
- Odsotnost ali obstrukcija anusa (analna atresija)
Drugi, bolj pogosti simptomi Schmid-Fraccaroovega sindroma so:
- Odsotnost tkiva iz obarvanega dela enega ali obeh oči (koloboma irisa)
- Prirojene srčne pomanjkljivosti
- Abnormalnosti rib
- Spuščeni odseki navzdol med zgornjim in spodnjim vekam
- Okvare sečil ali ledvic
- Nizka stopnja
- Sprosti než
- Široke oči
- Intelektualna invalidnost
Obstajajo še druge manj pogoste napake pri rojstvu, ki so bile ugotovljene tudi kot del bolezni.
Vzroki za sindrom Cat eye
Po mnenju Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD) natančen vzrok sindroma mačka očesa ni popolnoma razumljen. V nekaterih primerih se zdi, da se kromosomska nenormalnost pojavlja naključno zaradi napake pri razdeljevanju reproduktivnih celic staršev. V teh primerih imajo vaši starši normalne kromosome.
V drugih primerih se zdi, da je rezultat uravnoteženega prevajanja pri enem od staršev.
Translacije se pojavijo, ko se delci določenih kromosomov odmaknejo in so prerazporejeni, kar ima za posledico premik genetskega materiala in spremenjenega niza kromosomov. Če je kromosomsko preureditev uravnotežen, kar pomeni, da je sestavljen iz spremenjenega, vendar uravnoteženega nabora genov, je to ponavadi neškodljivo za prevoznika. Vendar, če imate CES, lahko vaša kromosomna preureditev poveča tveganje, da bi vaši otroci izgubili svoj nenormalni razvoj kromosomov.
V nekaterih primerih ima staršev prizadetega otroka kromosom označevalca v nekaterih telesnih celicah in v nekaterih primerih manipulirati z določenimi, po možnosti blagimi značilnostmi motnje. Dokazi kažejo, da se lahko ta kromosomna nenormalnost v nekaterih družinah prenese skozi več generacij; Vendar pa je, kot je navedeno zgoraj, izraz povezanih funkcij lahko spremenljiv. Posledično lahko ugotovimo le tiste z več ali hujšimi značilnostmi.
Kromosomsko analizo in gensko svetovanje se lahko priporoči staršem prizadetega otroka, da bi pomagali potrditi ali izključiti prisotnost določenih nepravilnosti, ki vključujejo kromosom 22, in oceniti tveganje ponovitve.
Diagnoza in zdravljenje sindroma Cat eye
Če imate mačji očesni sindrom, to pomeni, da ste se rodili z njo. Običajno vam bo zdravnik diagnosticiral vas ali vašega otroka glede na simptome, ki jih imate. Genetsko testiranje, kot je kariotip, lahko potrdi prisotnost specifične genetske napake pri 22-trikratnem ali štirikratnem povečanju števila kromosomov, ki je povezan s CES.
Kako zdravite z zdravilom CES temelji na simptomih, ki jih imate ali vaš otrok. Nekateri otroci morda potrebujejo operacijo za popravljanje napak pri rojstvu v anusu ali srcu. Večina ljudi s sindromom mačjega očesa ima povprečno pričakovano življenjsko dobo, razen če imajo življenjsko nevarne fizične težave, kot je huda srčna okvara.
> Viri:
> Informacijski center za genske in redke bolezni. Sindrom Cat eye. Nacionalni center za pospeševanje translacijske znanosti. Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA. Nacionalni inštituti za zdravje. Posodobljeno 13. aprila 2015.
> Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD). Sindrom Cat eye. Objavljeno 2017.