Opredelitev
Pomanjkanje glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) je najpogostejša pomanjkljivost encimov na svetu. Približno 400 milijonov ljudi je prizadeto po vsem svetu. Obstaja velika variabilnost resnosti, na podlagi katere se podeduje mutacija.
G6PD je encim, ki ga najdemo v rdečih krvnih celicah, potrebnih za zagotavljanje energije celici. Brez te energije rdeče krvne celice uniči telo (hemoliza), ki vodi do anemije in zlatenice (porumenelost kože).
Kdo je v nevarnosti za pomanjkanje G6PD?
Gen za G6PD se nahaja na X kromosomih, ki so najbolj dovzetni za pomanjkanje G6PD (X-vezana motnja). Pomanjkanje G6PD ščiti ljudi, da se okužijo v malariji, zato se pogosteje pojavljajo na območjih z visokimi stopnjami okužbe z malarijo, kot so Afrika, sredozemska regija in Azija. V Združenih državah Amerike ima 10% moških afroamerikancev pomanjkanje G6PD.
Kateri so simptomi?
Simptomi so odvisni od mutacije, ki jo podedujete. Nekaterim ljudem ni mogoče diagnosticirati, ker niso prisotni simptomi. Nekateri bolniki s pomanjkanjem G6PD imajo simptome le, če so izpostavljeni nekaterim zdravilom ali živilom (glejte seznam spodaj). Nekaterim ljudem se lahko po novicah pojavi huda zlatenica (imenovana tudi hiperbilirubinemija). Pri tistih bolnikih in bolnikih s hujšimi oblikami pomanjkanja G6PD s kronično hemolizo simptomi vključujejo:
- Bledo ali bledo barvo kože
- Hitro srčni utrip
- Utrujenost ali utrujenost
- Občutek bledi ali omotični
- Rumena koža (zlatenica) ali oči (skleralni ikterus)
- Temni urin
Kako je diagnosticirana pomanjkljivost G6PD?
Diagnosticiranje pomanjkanja G6PD je lahko težavno. Prvič, zdravnik mora sumiti, da imate hemolitično anemijo (zlom rdečih krvnih celic). To običajno potrjujeta popolna krvna slika in število retikulocitov.
Retikulociti so nezrele rdeče krvne celice, poslane iz kostnega mozga kot odgovor na anemijo. Anemija z zvišanim številom retikulocitov je v skladu s hemolitično anemijo. Drugi laboratoriji lahko vključujejo število bilirubinov, ki bo povišano. Bilirubiin se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko se razgradijo in povzročijo zlatenico med hemolitičnimi krizami.
V postopku določitve diagnoze vam bo zdravnik moral izključiti avtoimunsko hemolitično anemijo (AIHA). Neposredni test anti-globulina (imenovan tudi neposredni test Coombs-a) oceni, ali obstajajo protitelesa proti rdečim krvnim celicam, ki jih povzroči imunski sistem. Kot v večini primerov hemolitične anemije je zelo koristna tudi periferna kri (mikroskopski drsnik krvi). Pri pomanjkanju G6PD so pogosti celice ugriza in pretisne celice. To so posledica sprememb, ki se pojavijo v rdečih krvnih celicah, ko so uničene.
Če sumite na pomanjkanje G6PD, se lahko G6PD ravni izločijo. Nizka raven G6PD je skladna z pomanjkanjem G6PD. Na žalost, sredi akutne hemolitične krize normalna raven G6PD ne izključuje pomanjkljivosti. Številni retikulociti, prisotni med hemolitično krizo, vsebujejo normalne ravni G6PD, ki povzročajo lažno negativno.
Če obstaja sum, da je treba testiranje ponoviti, ko je bolnik na izhodiščnem statusu.
Kako se zdravi G6PD?
Izogibajte se zdravilom ali živilom, ki sprožijo krizne razmere v hemolitiki (razgradnja rdečih krvnih celic). Nekatere od teh so navedene spodaj.
- Fava fižol (imenovan tudi široki fižol)
- Moth kroglice (ali drugi izdelki, ki vsebujejo naftalen)
- Sulfonske antibiotike, kot sta Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonski antibiotiki, kot je ciprofloksacin, levofloksacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Zdravila proti malariji, kot so primaquine
- Metilen modro
- TB, kot so dapson in sulfofon
- Zdravila za zdravljenje raka, kot so doksorubicin ali rasburicaza
- Phenazopyridin
Transfuzije krvi se uporabljajo, kadar je anemija huda in je bolnik simptomatičen. Na srečo večina bolnikov nikoli ne potrebuje transfuzije.