Najpogosteje vplivajo na dojenčke
V anemiji Blackfan Diamond (ali Diamond Blackfan), telesni kostni mozeg proizvaja malo ali nič rdečih krvnih celic. Blackfan Diamantna anemija prizadene približno 600 do 700 ljudi po vsem svetu. Njegov vzrok ni znan, čeprav je genetska napaka v genu, imenovanem RPS19 na kromosomu 19, povezana s približno 25% primerov. V približno 10% do 20% primerov je družinska anamneza motnje.
Simptomi
Blackfan Diamantna anemija je prisotna ob rojstvu, vendar jo je težko prepoznati. Pri približno tretjini otrok, rojenih z motnjo, obstajajo fizične napake, kot so ročne deformacije ali srčne okvare, vendar jasen niz znakov ni bil ugotovljen. Simptomi se lahko zelo razlikujejo, od zelo blaga do hudega in smrtno nevarnega.
Rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu, zato ima otrok z Diamond Blackfangom simptome, povezane s pomanjkanjem kisika v krvi (anemija):
- bledo (bledo)
- nepravilen srčni utrip, zaradi srca, ki poskuša obdržati kisik, ki se giblje po telesu
- utrujenost, razdražljivost in omedlevica .
Diagnoza
Blackfan Diamantna anemija se ponavadi diagnosticira v prvih dveh letih življenja, včasih celo ob rojstvu, ki temelji na simptomih. Na primer, dojenček je morda sum, da ima anemijo, če je on ali ona vedno bledi, in pri pitju steklenice ali doječe ne dobi sape.
Starši pogosto menijo, da je z otrokom "nekaj narobe". Zlasti diagnoza Blackfan Diamantne anemije ni mogoče prepoznati takoj, ker je motnja izjemno redka in le redki zdravniki poznajo to.
Celotno število krvnih celic (CBC) za dojenčka bi pokazalo zelo nizko število rdečih krvnih celic in nizek hemoglobin.
Drug krvni test bi pokazal visoko aktivnost adenozin deaminaze (ADA). Vzorec kostnega mozga (biopsija) bi pokazal, da se ustvarja nekaj novih rdečih krvnih celic.
Zdravljenje
Prva linija zdravljenja anemije Blackfan Diamond je dajanje otrokovih steroidnih zdravil, ponavadi prednizona. Okoli 70% otrok s Blackfan Diamantno anemijo se bo odzvalo na to zdravljenje, v katerem zdravilo spodbuja proizvodnjo več rdečih krvnih celic. Vendar to pomeni, da bo moral otrok za preostanek svojega življenja sprejeti steroidne zdravila, ki imajo resne neželene učinke, kot so sladkorna bolezen , glavkom , oslabitev kosti ( osteopenija ) in visok krvni tlak . Tudi zdravilo lahko nenadoma preneha delati za osebo kadarkoli.
Če se nekdo ne odzove na zdravljenje s steroidi ali potrebuje previsok odmerek, da bi se število rdečih krvnih celic povečalo, zdravljenje postane transfuzija krvi. Redna transfuzija krvi bo prinesla rdeče krvne celice, a tudi vodi v preveč železa v telesu . Običajno telo uporablja železo pri pripravi novih rdečih krvnih celic, vendar ker oseba z anemijo Blackfan Diamond ne proizvaja veliko celic, se železo gradi. Oseba nato vzame zdravilo, ki iz telesa prevzame preveč železa.
Edino zdravilo, ki je na voljo za anemijo Blackfan Diamond, je presaditev kostnega mozga , ki nadomešča okvarjeni kostni mozeg osebe z zdravim srcem. Vendar je presajanje težek postopek, ki ga je treba opraviti in ne deluje vedno. Običajno je namenjen ljudem, ki jim steroidna zdravila in transfuzija krvi ne pomagajo.
> Viri:
> Guinan, ES. "Diagnoza in upravljanje aplastične anemije." ASH izobraževalna knjiga , 2011, 76-81.
> Nacionalna organizacija za redke motnje. "Blackfan Diamond Anemija." Indeks redkih bolezni, 2008.
> UK Diamond Blackfan podpora skupine. "Kaj je Diamant Blackfan Anemija?" 2008.