Vročinska napaka s hudimi simptomi
Sindrom mikrokolonskega črevesnega hipoperistalisa (MMIH), znan tudi pod imenom Berdonov sindrom, izhaja iz motnje gladke mišice v trebuhu in prebavnem sistemu. Motnja preprečuje delovanje želodca, črevesja, ledvic in mehurja.
Ni znano točno, kako in zakaj pride MMIH sindrom. Nekateri raziskovalci verjamejo, da so podedovali, ker so bili vpleteni primeri bratov in sestre.
Skoraj vsi znani primeri so pri dekletih. Eden od razlogov za to je, da se lahko MMIH napačno diagnosticira kot sindrom prune trebuha , zlasti pri dečkih.
Simptomi
Simptomi MMIH so posledica njegove motnje gladkega mišicja. Mišice notranjih organov so lahke in se ne razvijejo pravilno v maternici. Simptomi MMIH so:
- megacistis - velikanski mehur, ki je šibek
- mikrokolon - preveč majhna čreva
- črevesna hipoperistaliza - tanko črevo je široko in njene šibke mišice ne prehajajo hrane zelo dobro
Mišične trebušne mišice so mračne, zaradi česar se mladičev trebuh izgleda naguban, kot je rezina. Hipoperistalci povzročajo zaprtje in blokado črevesja.
Diagnoza
MMIH je težko diagnosticirati pred rojstvom otroka. Nenormalne notranje organe, kot je povečano in neprepustno mehurje, je mogoče opaziti na ultrazvoku fetusa, vendar morda ne bo jasno, da ima otrok MMIH, razen če otrok ni imel s seboj s tem motnjo.
Ko se otrok rodi, lahko fizični pregled in ultrazvok določi, če obstaja MMIH.
Pri fizičnem pregledu bodo zdravniki iskali naslednjo predstavitev simptomov zgodaj navedbo stanja:
- Baloniran ali povečan trebuh
- Bruhanje v bruhanju in neuspeh mekonija (temno zelena snov, ki tvori prvi iztrebki novorojenega otroka).
- Različne nenormalnosti visceralnega živčnega sistema (ki uravnavajo gladko mišico, srčne mišice in celice žlez)
- Problemi prebavnega trakta, vključno z mikrokolonom, malrotiranje črevesja in kratko črevesje.
- Malformacije sečil
- Nedotaknjeni testisi v nekaterih primerih
Zdravljenje
Na žalost ni zdravila za MMIH (Berdonov sindrom), zato je za otroke, rojene z njo, slabe možnosti; večina umre v prvem letu življenja. Dojenčke lahko intravensko napolnimo s posebnimi mešanicami, tovrstna terapija pa pogosto povzroči odpoved jeter.
Zdravniki so poskušali nadomestiti vse pomanjkljive notranje organe pri dojenčkih z MMIH z presaditvijo. Članek v reviji Transplantation v letu 1999 je poročal o treh dekletih z MMIH, ki so prejeli presaditve v več organih. Presaditev ni uspela pri enem otroku, ki je umrl; en otrok je umrl 17 mesecev pozneje iz pljučnice , tretji otrok pa je bil živ in v času članka.
Drug poskrbi za presaditev več organov za MMIH je potekala 31. januarja 2004. Alessia Di Matteo v Genovi, Italija, je prejela osem organov drugega otroka: jetra, želodec, trebušno slinavko, tanko črevo, debelo črevo, vranico in dva ledvice. Zdravniki na Memorial Memorial Hospital v Miamiju / Jackson, kjer je bil operiran, so poročali sedem tednov kasneje, da je Alessia dobro počenjala.
Za preostanek njenega življenja bo morala nadaljevati z zdravili proti zavrnitvi, vendar pa starši menijo, da je bila dano majhna cena za darilo življenja.
Viri:
Brecher, EJ Baby dobi 8 novih organov v Miamiju. Miami Herald, petek, 19. marec 2004.
InfoBiogen. Sindrom Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceralna transplantacija za sindrom mikrokolonske črevesne hipoperistalize. Presnova, 68 (2), str. 228-232.