Krabbejeva bolezen je degenerativno stanje, ki vpliva na živčni sistem
Krabbejeva bolezen, znana tudi kot levodestrofija celične celice, je degenerativna genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Ljudje z boleznijo Krabbe imajo mutacije v genu GALC. Zaradi teh mutacij ne proizvajajo dovolj encima galaktozilceramidaze. Ta pomanjkljivost povzroči postopno izgubo zaščitne plasti, ki pokriva živčne celice, imenovane mielin .
Brez te zaščitne plasti naši živci ne morejo delovati pravilno, škodujejo našim možganom in našemu živčnemu sistemu.
Krabbejeva bolezen prizadene približno 1 na 100.000 ljudi po vsem svetu, pri večjih pojavih poročajo na nekaterih območjih v Izraelu.
Simptomi bolezni Krabbe
Obstajajo štirje podtipi Krabbejeve bolezni, vsaka s svojim pojavom in simptomi.
| Tip 1 | Infantilna | Začne se med 3. in 6. mesecem starosti |
| Tip 2 | Late Infantile | Začne se med 6 meseci in 3 leti starosti |
| Tip 3 | Mladoletnik | Začne se med 3. in 8. letom starosti |
| Tip 4 | Odrasli začetek | Začne kadarkoli po 8-ih letih |
Ker Krabbe bolezen prizadene živčne celice, je veliko simptomov, ki jih povzročajo, nevrološke. Tip 1, infantilna oblika, predstavlja 85 do 90 odstotkov primerov. Tip 1 napreduje v treh fazah:
- Faza 1: Začne se približno tri do šest mesecev po rojstvu. Zadevne dojenčke se nehajo razvijati in postati nadražljive. Imajo visok mišični tonus (mišice so trde ali napete) in težave pri hranjenju.
- 2. stopnja: Pojavijo se hitre poškodbe živčnih celic, ki povzročijo izgubo mišic, povečajo mišični ton, odrezajo hrbet in poškodujejo vid. Zasegi se lahko začnejo.
- 3. stopnja: dojenček postane slepi, gluhi, ne zaveda svoje okolice in se pritrdi v trdem položaju. Življenjska doba za otroke s tipom 1 je približno 13 mesecev.
Druge vrste bolezni Krabbe se začnejo po obdobju normalnega razvoja. Te vrste tudi napredujejo počasneje kot tip 1. Otroci na splošno ne preživijo več kot dve leti po začetku 2. načina. Pričakovana življenjska doba za tipe 3 in 4 se spreminja in simptomi morda niso tako hudi.
Kako se bolezen Krabbe diagnosticira
Če simptomi vašega otroka kažejo na Krabbejevo bolezen, je mogoče opraviti preiskavo krvi, da ugotovimo, ali imajo pomanjkanje galaktozilceramidaze, kar potrjuje diagnozo bolezni Krabbe. Lumbalno punkcijo je mogoče narediti za vzorčenje cerebrospinalne tekočine. Nenormalno visoke ravni beljakovin lahko kažejo na bolezen. Da bi se otrok rodil s stanjem, morajo oba starša nositi mutiran gen - ki se nahaja na kromosomu 14. Če starši nosijo gen, se lahko nerojeni otrok preizkusi za pomanjkanje galaktozilceramidaze. Nekatere države ponujajo testiranje novorojenčkov za Krabbejevo bolezen.
Zdravljenje
Za Krabbejevo bolezen ni zdravila. Nedavne študije so pokazale na presaditev hematopoetskih matičnih celic ( HSCT ), matične celice, ki se razvijejo v krvne celice kot potencialno zdravljenje za stanje. Zdravilo HSCT deluje najbolje, če ga dobimo bolnikom, ki še niso pokazali simptomov ali so blago simptomi. Zdravljenje najbolje deluje, če je dan v prvem mesecu življenja.
Zdravilo HCST lahko koristi tistim s pozno ali počasi progresivno boleznijo in otrokom z infantilno boleznijo, če jih prejmete dovolj zgodaj. Medtem ko HCST ne bo ozdravil bolezni, lahko zagotovi boljšo kakovost življenja - odloži napredovanje bolezni in podaljša pričakovano življenjsko dobo. Vendar HCST prihaja z lastnimi tveganji in ima stopnjo umrljivosti 15 odstotkov.
Sedanja raziskava preiskuje zdravljenje, usmerjeno v vnetne označevalce, nadomestno encimsko substitucijo, gensko terapijo in transplantacijo nevralnih matičnih celic. Te terapije so vse v začetni fazi in še ne zaposlujejo v kliničnih preskušanjih.
Informacije za ta članek so bile povzete iz:
Tegay, DH (2014). Krabbejeva bolezen. eMedicine.