Degenerativna bolezen, ki vpliva na otroke
Battenova bolezen je izredno redka in usodna motnja, ki prizadene živčni sistem. Večina otrok začne imeti simptome med pet in desetimi leti, ko lahko prej zdravi otrok pokaže znake epileptičnih napadov ali težav z vidom. V mnogih primerih so zgodnji znaki zelo subtilni, kot so nerodnost, učna okvara in poslabšanje vida.
Večina ljudi z Battenovo boleznijo umre v svojih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih.
Battenova bolezen je najpogostejša od nevrotalnih ceroidnih lipofuscinoz (NCL). Prvotno je bila Battenova bolezen obravnavana kot mladoletna NCL, vendar so v zadnjih letih pediatra uporabili Battenovo bolezen, ki opisuje večino incidenc NCL.
Battenova bolezen je izjemno redka. Ocenjuje se, da vpliva na 1 na vsakih 50.000 rojstev v Združenih državah. Medtem ko se primeri dogajajo po vsem svetu, je Battenova bolezen bolj pogosta v delih severne Evrope, kot sta Švedska ali Finska.
Battenova bolezen je avtosomna recesivna motnja, kar pomeni, da se to zgodi samo pri otroku, če oba starša nosita gene za to bolezen . Če ima otrok samo en roditelj z genom, se ta otrok šteje za nosilca in lahko gen preide na svojega otroka, kar povzroči Battenovo bolezen, če njegov partner nosi tudi gen.
Simptomi
Ker se motnja odvija, pride do izgube mišičnega krčenja, hudih možganskih tkiv, atrofije možganskih tkiv , progresivne izgube vida in zgodnje demence .
Diagnoza
Ker prvi znaki batorske bolezni tipično vključujejo vid, je Battenova bolezen pogosto najprej sumljiva med rutinskim pregledom oči. Vendar ga ni mogoče diagnosticirati samo z očnim izpitom.
Battenovo bolezen se diagnosticira na podlagi simptomov, s katerimi se srečuje otrok. Starši ali otrokov pediater lahko opazijo, da je otrok začel razvijati težave s vidom ali zasegi .
Lahko se izvedejo posebne električne študije o očesu, kot je vizualni odziv ali elektroretinogram (ERG). Poleg tega je mogoče opraviti diagnostične preiskave, kot je elektroencefalogram (EEG, za iskanje napadne aktivnosti) in slikanje z magnetno resonanco (MRI, za iskanje sprememb v možganih). Vzorec kože ali tkiva (ki se imenuje biopsija ) lahko pregledamo pod mikroskopom, da bi poiskali nastanek lipofusinov.
Zdravljenje
Za zdravljenje ali upočasnitev napredovanja Battenove bolezni še ni na voljo nobenega posebnega zdravljenja, vendar zdravljenja obstajajo za obvladovanje simptomov in za izboljšanje udobja otroka. Napadi se lahko nadzirajo z zdravili proti antidepresivu , drugi zdravniški problemi pa se lahko zdravijo po potrebi. Fizična in delovna terapija lahko pomaga bolniku, da zadrži telesno delovanje čim dlje pred atrofijo mišic.
Nekatere študije so pokazale zgodnje podatke, da lahko odmerki vitamina C in E pomagajo upočasniti bolezen, čeprav nobenega zdravljenja ni bilo mogoče preprečiti, da bi bilo usodno.
Podporne skupine, kot so Organizacija za pomoč pri bolgarskih bolnikih in raziskovalno združenje, zagotavljajo podporo in informacije o zdravljenju in raziskavah. Srečanje z drugimi družinami, ki so šle skozi isto stvar ali se dogajajo skozi iste faze, je lahko odlična podpora pri reševanju Battenove bolezni.
Zdravstvene raziskave še naprej preučujejo motnjo, da upam, da bomo v prihodnosti prepoznali učinkovito zdravljenje.
Viri:
"Batten bolezen". Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015
"Kaj je Battenova bolezen?" Zveza za raziskovanje in podporo Batten bolezni, 2015.