Če ste izvedeli, da imate vi ali vaš ljubljeni otrok z Pompejevo boleznijo, ste verjetno prestrašeni. Kaj točno je ta motnja? Katere so različne vrste motnje? In kako je diagnosticirana in zdravljena?
Bolezen Pompe ali Bolezen hranjenja glikogena II (GSD-II)
Pompejeva bolezen, znana tudi kot bolezen glikogenega shranjevanja tipa II (GSD-II) ali pomanjkanje kisline maltaze, je ena od 49 znanih motenj shranjevanja lizosoma.
Ime Pompejeve bolezni prihaja iz nizozemskega patologa JC Pompeja, ki je leta 1932 najprej opisal dojenčka s to boleznijo. Bolezen Pompe vpliva na približno 5.000 do 10.000 ljudi po vsem svetu. Ocenjuje se, da v Združenih državah vpliva na 1 na 40.000 ljudi.
Pompejno bolezen je posledica pomanjkanja ali popolnega pomanjkanja encima, imenovanega kislina alfa-glukozidaza. Če ta encim ne deluje pravilno, se glikogen, kompleksen sladkor, gradi v telesnih celicah in povzroči poškodbe organov in tkiv. To povečanje vpliva predvsem na telesne mišice, kar vodi do razširjene mišične oslabelosti. Ta encimska pomanjkljivost lahko postane življenjsko ogrožena, če prizadete dihalne in srčne mišice. Pogoj je genetski, oba starša pa morata nositi mutiran gen za svojega otroka, da ga podedujejo.
Obstajajo dve vrsti Pompejeve bolezni - infantilni začetek in pozni začetek - oba povzročata šibkost mišic. Kako napreduje bolezen, je odvisno od tega, kako zgodaj se začne.
Infantilna bolezen na osnovi Pompe
Infantile-onset se šteje za hudo obliko Pompejeve bolezni. Stanje se običajno pojavlja v prvih nekaj mesecih življenja. Dojenčki so šibki in imajo težave z držanjem glave. Njihove srčne mišice postanejo bolne in njihova srca postanejo razširjena in šibka. Lahko imajo tudi velike, štrleče jezike in povečano jetra.
Drugi simptomi vključujejo:
- Neuspeh raste in pridobi težo (neuspeh)
- Srčne okvare in nepravilen srčni utrip
- Težave z dihanjem, ki lahko vključujejo uroke
- Težave pri hranjenju in požiranju
- Manjkajoči razvojni mejniki, kot so premikanje ali plazenje
- Težave pri gibanju rok in nog
- Izguba sluha
Bolezen hitro napreduje in otroci običajno umrejo zaradi srčnega popuščanja in šibkosti dihanja pred prvim rojstnim dnevom. Zadevni otroci lahko živijo dlje z ustreznimi medicinskimi posegi.
Late-Onset Pompe bolezni
Poznejša bolezen Pompe se ponavadi začne s simptomi mišične oslabelosti, ki se lahko začne kadarkoli od zgodnjega otroštva do odraslosti. Slabost mišic vpliva na spodnjo polovico telesa bolj kot zgornje okončine. Bolezen poteka počasneje od infantilne oblike, vendar imajo posamezniki še vedno krajšo življenjsko dobo.
Pričakovana življenjska doba je odvisna od tega, kdaj se začne stanje in kako hitro simptomi napredujejo. Simptomi, kot so težava hoje ali plezanje stopnic, se začnejo in počasi napredujejo skozi leta. Tako kot pri zgodnjem nastopu lahko ljudje z zakasnitvijo tudi razvijejo težave z dihanjem. Ko se bolezen napreduje, posamezniki postanejo odvisni od invalidskih vozičkov ali bedridden in lahko zahtevajo, da respirator diha.
Diagnoza
Bolezni Pompeja se ponavadi diagnosticira po napredovanju simptomov. Pri odraslih se bolezen Pompe lahko zamenja z drugimi kroničnimi boleznimi mišic, kot je multipla skleroza . Če vaš zdravnik sumi na bolezen Pompeja, lahko preučijo aktivnost encimske kisline alfa-glukozidaze v kultiviranih celicah kože. Pri odraslih se za ugotavljanje zmanjšanja ali odsotnosti tega encima lahko uporabi krvni test.
Zdravljenje
Posameznik s Pompejevo boleznijo potrebuje specializirano zdravstveno oskrbo od genetikov, metaboličnih specialistov in nevroloških zdravnikov. Mnogi posamezniki najdejo veliko beljakovinsko prehrano, da bi bili v pomoč, skupaj z obsežnimi vsakodnevnimi vadbami.
Pogoste medicinske ocene so potrebne, ker se bolezen napreduje.
Leta 2006 sta Evropska agencija za zdravila (EMEA) in ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) odobrili dovoljenje za promet z zdravilom Myozyme za zdravljenje Pompejeve bolezni. V letu 2010 je bil zdravilo Lumizyme odobren. Zdravilo Myozyme je namenjeno bolnikom, mlajšim od 8 let, medtem ko je zdravilo Lumizyme odobreno za bolnike, starejše od 8 let. Obe zdravili nadomestita manjkajoči encim, zato pomagajo zmanjšati simptome stanja. Oba zdravila Myozyme in Lumizyme dobivata intravensko vsakih dveh tednov.
Viri:
Pregled Pompe bolezni Domen Skupnosti. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - kislinska maltaza pomanjkljivost - bolezen pompe. 1997. Združenje za pomanjkanje kisline Maltase.
Nacionalna organizacija za redke bolezni (NORD). Pompejska bolezen (2013).