Uhajajoče krvne motnje
Hemofilija - podedovana težnja moških, da krvavijo - je starodavna bolezen, ki je bila v zadnjih 50 letih ali več pod nadzorom. Židovska besedila drugega stoletja AD se nanašajo na dečke, ki so po obrezovanju izkrvavili do smrti, arabski zdravnik Albucasis (1013-1106) pa je opisal moške v eni družini, ki so umrli po manjših poškodbah.
V novejši zgodovini je kraljica Viktorija britanskega sina Leopolda imela hemofilijo in dve njeni hčerki Alice in Beatrice sta bila nosilci gena.
Prek njih je bila hemofilija posredovana kraljevim družinam v Španiji in Rusiji, kar je pripeljalo do enega izmed najbolj znanih mladeničev z boleznijo, edinega sina Nataša II., Alekseja.
Približno 1 od 10.000 ljudi se rodi s hemofilijo A. Približno 1 od 50.000 ljudi se rodi s hemofilijo B.
Vzroki in vrste
Čeprav je bila bolezen znana in pisana, so mlajši moški v preteklosti preprosto umrli zaradi tega, ker zdravniki niso vedeli, kaj je povzročil in kako ga zdraviti. Leta 1800 so zdravniki mislili, da je prišlo do krvavitve, ker so krvne žile krhke. Leta 1937 je bila v normalni krvi ugotovljena snov, ki bi povzročila krvni strdek hemofilne krvi, ki je bila imenovana "antihemofilni globulin".
Leta 1944 so raziskovalci v enem primeru ugotovili, da sta oba krvno obleklo iz dveh različnih hemofilikov. Nihče ni mogel razložiti tega do leta 1952, ko so raziskovalci v Angliji ugotovili, da je obstajalo 2 vrst hemofilije.
Študirali so 10-letnega fanta s hemofilijo po imenu Stephen Christmas, ki ni imela "tipične" bolezni. Imenovali so svojo različico hemofilije B, ali "božično bolezen" in bolj razširjena vrsta hemofilije A ali "klasična hemofilija". Božična bolezen prizadene samo 15-20% ljudi s hemofilijo.
Faktorji koagulacije
Z odkritjem tipov A in B je prišlo do spoznanja, da morajo biti v procesu strjevanja vključeni različni tipi "antihemofilnega globulina". Imena je bila dodeljena različnim "koagulacijskim faktorjem" mednarodnega odbora leta 1962. Hemofilija A je pomanjkanje faktorja VIII in hemofilija B je pomanjkanje faktorja IX.
Zdravljenje
Ko je postalo jasno, da je hemofilijo povzročila pomanjkanje koagulacijskega faktorja, je nadomestitev manjkajočega faktorja postala način zdravljenja. V začetku leta 1950 je bila uporabljena živalska plazma. Do sedemdesetih let so bili na voljo koncentrati koagulacijskega faktorja iz človeške plazme. Na žalost znanstveniki zdaj vedo, da ti koncentrati prenašajo viruse, kot so hepatitis in HIV, in veliko ljudi s hemofilijo je okuženih s temi boleznimi.
Danes se proizvajajo rekombinantne (gensko spremenjene) različice koagulacijskih faktorjev, ki odpravljajo tveganje za virus. Otrokom s hemofilijo dobimo koagulacijski faktor kot preventivno zdravljenje za zmanjšanje kronične krvavitve in jim pomagamo živeti dolgo, zdravo in aktivno življenje.
Viri:
"Zgodovina krvavitev." Kaj so motnje krvavitve? 2006. Nacionalna fundacija za hemofilijo.
17. december 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulacijski izdelki in njihova uporaba." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.