Genetika igra pomembno vlogo pri izgubi sluha in gluhi pri dojenčkih in starejših. Približno 60 do 80 odstotkov gluhosta pri dojenčkih (prirojena gluhost) je mogoče pripisati nekakšnemu genetičnemu stanju.
Možno je tudi kombinirati genetsko izgubo sluha in pridobljeno izgubo sluha. Pridobljena izguba sluha je izguba sluha, ki nastane zaradi okoljskih vzrokov, kot so neželeni učinki zdravila ali izpostavljenost kemikalijam ali glasni hrup.
Genetski sindromi, ki povzročijo izgubo sluha
Ni vsa prirojena izguba sluha je genetska in pri rojstvu ni prisotna vsa genetsko povezana izguba sluha. Medtem ko večina dednih izgub sluha ni povezana s specifičnim sindromom, je veliko genetskih sindromov (po možnosti več kot 300) povezanih z kongenitalno izgubo sluha, med drugim:
- Alportov sindrom, ki ga zaznamujejo ledvična odpoved in progresivno senzoričnouralno izgubo sluha.
- Branchio-otto-renalni sindrom
- X-povezani Charcot Marie Tooth (CMT) - prav tako povzroča periferno nevropatijo, težave pri nogah in stanje, imenovano "teleta s pokrovčkom".
- Goldenharjev sindrom - ki ga zaznamuje nerazvitost ušesa, nosu, mehkega neba in mandibule. To lahko vpliva le na eno stran obraza, uho pa se lahko pojavi delno.
- Sindrom Jervell in Lange-Nielsen-poleg senzorinuralne izgube sluha, ta bolezen povzroča srčne aritmije in omedlevice.
- Sindrom Mohr-Tranebjaergovega sindroma (DFN-1) - sindrom povzroči senzorično izgubo sluha, ki se začne v otroštvu (običajno po tem, ko se je otrok naučil govoriti) in postaja vse slabši. Prav tako povzroča težave z gibanjem (nehoteno mišično krčenje) in težave pri požiranju med drugimi simptomi.
- Norrijska bolezen - ta sindrom povzroča tudi težave z vidom in duševnimi motnjami.
- Sindrom Pendred Syndrome-Pend povzroča senzorinalno izgubo sluha v obeh ušesih skupaj s težavami s ščitnico (goiter).
- Sindrom Stickler Syndrome-stickler ima poleg drugih izgub tudi izgubo sluha. Te lahko vključujejo razcepljene ustnice in palice, težave z očmi (celo slepoto), bolečine v sklepih ali druga skupna vprašanja in posebne značilnosti obraza.
- Sindrom Treacher Collins-ta sindrom povzroči nerazvitost kosti v obrazu. Posamezniki imajo lahko nenormalne lastnosti obraza, vključno z vekami, ki nagnjeni k nagnjenju navzdol in brez trepalnic.
- Waardenburgov sindrom - poleg izgube sluha lahko ta sindrom povzroči težave z očmi in nenormalnosti v pigmentu (barvi) las in oči.
- Usherov sindrom lahko povzroči izgubo sluha in vestibularne težave (omotico in izgubo ravnovesja).
Ne-sindromski vzroki za izgubo genetskega sluha
Kadar dedno izgubo sluha ne spremljajo druge specifične zdravstvene težave, se to imenuje ne-sindrom. Večina genetskih izgub sluha sodi v to kategorijo.
Ne-sindromsko izgubo sluha običajno povzročijo geni, ki so recesivni.
To pomeni, da če eden od staršev prehaja gen, povezan z izgubo sluha, to ne bo izraženo ali se ne bo zgodilo pri otroku. Oba starša morata otroku prenesti recesivni gen, da bi bila prisotna izguba sluha.
Medtem ko se zdi, da izgubo sluha, povezano z recesivnim genom, ni verjetna, je približno 70 od 100 primerov izgube sluha nesistemsko, 80 od 100 od teh posameznikov pa ima izgubo sluha, ki so jo povzročili recesivni geni. Preostalih 20 odstotkov pride zaradi prevladujočih genov, ki zahtevajo le gen od enega od staršev.
Kako so mi moji ponudniki označili svoj genski vzrok za izgubo sluha?
Če pregledate svoje zdravniške opombe, lahko najdete kratice, ki jih ne razumete.
Tukaj je pojasnilo, kako se lahko pri zdravnikovih opombah označijo izgube sluha brez sindromov:
- ki jih imenuje motnja
- ___- povezana gluhost (kjer je ___ gen, ki povzroča gluhost)
- imenovan po lokaciji genov
- DFN preprosto pomeni gluhost
- Sredstvo je avtosomno prevladujoče
- B pomeni avtosomno recesivno
- X pomeni X-vezano (izročeno s starševskim X-kromosomom)
- število predstavlja vrstni red gena, če je preslikan ali odkrit
Na primer, če vaš zdravnik določi poseben gen za motnjo sluha, lahko vidite nekaj podobnega gluhostu, povezani z OTOF. To bi pomenilo, da je bil gen OTOF vzrok motnje sluha. Če pa je vaš zdravnik uporabil lokacijo genov za opis motnje sluha, bi videli kombinacijo zgoraj navedenih točk, na primer DFNA3. To bi pomenilo, da je gluhost avtosomni prevladujoči gen s 3. vrstico preslikovanja genov. DFNA3 se imenuje tudi gluhost, povezan z veznico 26 .
Kako se lahko identificira motnja genetske sluha?
Prepoznavanje genetskih vzrokov, ki so jih zdravniki omenili kot etiologijo , je lahko zelo frustrirajuće. Da bi pomagali pri zmanjševanju težav pri prepoznavanju vzroka, bi morali imeti ekipen pristop. Vaša ekipa bi morala biti sestavljena iz otolaringologa, avdiologa, genetike in genetskega svetovalca. To je videti kot velika ekipa, vendar z več kot 65 genskimi različicami, ki lahko povzročijo izgubo sluha, boste želeli zmanjšati količino testiranja, če je potrebno.
Vaš otolaringolog ali ENT je prvi zdravnik, ki ga vidite pri poskusu določitve vzroka za genetsko izgubo sluha. Izvedli bodo podrobno zgodovino, dokončali fizični izpit in po potrebi se obrnili na avdologa za temeljito delo v avdiologiji.
Druga laboratorijska dela lahko vključujejo toksoplazmozo in citomegalovirus, ker gre za skupne prenatalne okužbe, ki lahko pri dojenčkih povzročijo izgubo sluha. Na tej točki se lahko identificirajo pogosti sindromski vzroki za izgubo sluha in jih lahko poimenujete genetiki, da bi testirali specifične gene, povezane s sumom, da je sindrom.
Ko so skupni sindromi bodisi identificirani ali odstranjeni, vas bo vaš ENT priporočil genetiki in genetskemu svetovalcu. Če obstaja sum domnevnih genetskih variant, na katere se sumi, bodo testiranje omejene na te gene. Če ne obstaja sum genetske variante, bo vaš genetik razpravljal o tem, katere možnosti za testiranje je najbolje upoštevati.
Vaš genetik bo podatke iz ocene avdiologije uporabil, da bi izključil nekatere teste. Lahko tudi naročijo druge teste, kot je elektrokardiogram (EKG ali EKG), da si ogledajo vaš srčni ritem, kar bo tudi pomagalo zožiti, kar preskusi. Cilj je, da genetik maksimira prednosti testiranja, preden naroči teste, ki bi lahko bili zapravljanje časa, truda in virov.
> Viri:
> Vročinska gluhost. Spletna stran ameriške slušne raziskave. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Posodobljeno marec 2017. Dostopan 30. septembra 2017.
> Geni in izguba sluha. Ameriška akademija otolaringologije - spletna stran glavne in vratne kirurgije. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Dostop do 30. septembra 2017.
> Genetsko testiranje pri izgubi sluha pri otrocih: pregled in študije primerov. Audiologija Spletna spletna stran. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. julija 2011. Dostop do 30. septembra 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Naravni pregled sluha in gluhi pregled. 1999 14. februar [Posodobljeno 2017. julij 27]. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Uredniki. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993-2017. Na voljo na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/