Pregled piruvat kinaze: redek vzrok anemije
Učenje vas ali vaše bližnje osebe ima pomanjkanje PK lahko zastrašujoče. Lahko se sprašujete, kako sem to dobil? Ali kakšne so možnosti zdravljenja? Upamo, da bo ta osnovni pregled stanja odgovoril na nekatera od teh vprašanj.
Pomanjkanje piruvat kinaze (PK) je redko podedovana oblika anemije. Piruvat kinaza je encim ali kemikalija, ki se nahaja v vaših rdečih krvnih celicah, potrebnih za pridobivanje energije.
Brez tega ključnega encima rdeča krvna celica hitreje razpade. Razgradnja rdečih krvnih celic se imenuje hemoliza in pomanjkanje PK je opredeljeno kot hemolitična anemija.
Ljudje s pomanjkanjem PK se rodijo s tem pogojem. Podeduje se avtosomni recesivni vzorec, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca motnje. Če je vsak od staršev nosilec pomanjkanja PK, ima 1 od 4 možnosti, da ima otroka s pomanjkanjem PK.
Simptomi
Simptomi pomanjkanja PK se lahko začnejo zgodaj v življenju. Za novorojenčke s pomanjkanjem PK je neobičajno, da se v prvem dnevu življenja razvijejo zlatenica (porumenelost kože). Ta zlatenica je običajno hujša od fiziološke zlatenice, ki se običajno razvije med 2. in 5. dnevom življenja. Zdravstveni izraz za zlatenico je hiperbilirubinemija. Bilirubin je pigment v rdečih krvnih celicah. Hitro uničenje rdečih krvnih celic pri pomanjkanju PK poveča količino bilirubina v obtoku.
Na srečo se lahko zlatenico zdravi s fototerapijo (modri svetlobi, ki se uporablja za razgradnjo pigmenta) in / ali transfuzijo krvi.
V nasprotnem primeru ljudje s pomanjkanjem PK imajo simptome anemije : bledo kožo, utrujenost ali utrujenost, hiter srčni utrip ali težko dihanje. Nekateri ljudje s pomanjkanjem PK bodo razvili razširjeno vranico, imenovano splenomegalijo.
Nekateri ljudje z blago obliko pomanjkanja PK se lahko pozneje v življenju diagnosticirajo, saj lahko malo simptomov.
Diagnoza
Podobno kot pri drugih oblikah anemije je popolna krvna slika (CBC) prvi podatek. Anemija, povezana s pomanjkanjem PK, je lahko huda, kar povzroči zelo nizek hemoglobin in / ali hematokrit. Kot druge hemolitične anemije bo število retikulocitov (nedavno narejenih rdečih krvnih celic) povišano, kar kaže na povečano proizvodnjo rdečih krvnih celic.
Pomanjkanje PK se lahko potrdi s pošiljanjem dela krvi v specialne laboratorije za odkrivanje nizke ravni PK znotraj rdečih krvnih celic. Druga možnost je, da genetski testi, ki iščejo mutacije, postajajo pogostejši diagnostični testi za to stanje.
Zapleti
Kot je bilo že pregledano, razgradnja rdečih krvnih celic povzroči povečano raven bilirubina. Otroci s pomanjkanjem PK lahko zahtevajo zdravljenje s fototerapijo. Pozneje v življenju lahko povečan bilirubin gradi blato v žolčniku in sčasoma vodi do razvoja žolčnih kamnov .
Ljudje s pomanjkanjem PK lahko razvijejo tudi preobremenitev z železom . Ta zaplet je najpogostejši pri ljudeh, ki potrebujejo pogoste transfuzije krvi za zdravljenje svoje hude anemije. Vendar se to lahko zgodi pri ljudeh, ki nimajo pomembne transfuzijske zahteve.
Obstajajo zdravila, ki lahko telesu pomagajo znebiti dodatnega železa, imenovane kelatorji.
Tako kot vsi ljudje s hemolitičnimi anemijami imajo ljudje s pomanjkanjem PK tveganje za prehodno aplastično krizo . To je posledica okužbe s parvovirusom B19 (ki povzroča peto bolezen pri otrocih). Parvovirus preprečuje, da bi kostni mozeg ustvaril nove rdeče krvne celice 7 do 10 dni. Brez zmožnosti zamenjave hitro uničenih rdečih krvnih celic se lahko razvije huda anemija in transfuzija se lahko zahteva, dokler proizvodnja ne doseže normalne ravni.
Hudo anemijo, povezano s pomanjkanjem PK, se lahko pojavlja pri otrocih še pred rojstvom.
To stanje se imenuje hidrous fetalis. Hydrops fetalis je splošni izraz, ki se uporablja za opis ugotovitev o ultrazvoku. Hemolitične anemije, kot je pomanjkanje PK, lahko povzročijo to zapletenost. Odvisno od resnosti se lahko zdravi z intrauterinom (preko maternice) transfuzij do ploda.
Zdravljenje
Nekateri zdravniki vam lahko svetujejo, naj dnevno vzamejo folno kislino. Folna kislina je vitamin, potreben za nastanek novih rdečih krvnih celic. Na srečo je v Združenih državah veliko naših živil utrjeno tudi s folno kislino.
Običajno se huda anemija zdravi s transfuzijo krvi. Nekateri ljudje s pomanjkanjem PK zahtevajo transfuzijo vsakih 3 do 4 tedne. Drugi ljudje morda občasno potrebujejo transfuzijo v časih bolezni ali stresa, drugi pa morda nikoli ne potrebujejo transfuzije.
Če ravni bilirubina dosežejo kritične ravni pri novorojenčkih, se lahko zahteva izmenična transfuzija. Pri tem postopku se odvzame kri dojenčka (tudi odstranjevanje bilirubina) in se ta kri nadomesti s transfuzijo krvi. Ta postopek je zelo učinkovit pri odstranjevanju prekomernega bilirubina iz krvi.
Žolčnike, ki jih povzroča pomanjkanje PK, bo morda treba odstraniti s holecistektomijo, kirurško odstranitvijo žolčnika. Splenektomija , kirurško odstranitev vranice, se lahko izvaja v prizadevanju za zmanjšanje resnosti anemije, zlasti pri ljudeh, ki potrebujejo pogosto transfuzijo. Na žalost, splenektomija ne deluje za vse, ki imajo pomanjkanje PK.
Beseda iz
Učenje vas ali vašega otroka ima pomanjkanje PK, ki vas lahko opazi. Na srečo obstajajo možnosti zdravljenja in večina ljudi s pomanjkanjem PK dobro deluje. V pomanjkanju PK potekajo raziskave in upamo, da bo v prihodnosti prišlo do več možnosti zdravljenja.