Ta podedovana motnja ovira absorpcijo elektrolitov
Gitelmanov sindrom je podedovana ledvična bolezen, za katero so značilne nizke koncentracije kalija in magnezija v krvi ter zmanjšano izločanje kalcija v urinu. Gitelmanov sindrom je posledica genske mutacije, ki vpliva na vrsto beljakovin, potrebne za prevoz teh in drugih elektrolitov skozi membrane ledvic.
Ocenjuje se, da se Gitelmanov sindrom pojavi pri enem od 40.000 ljudi, ki prizadene moške in ženske iz vseh etničnih okolij.
Ni zdravila za Gitelmanov sindrom.
Vzroki
Okoli 80 odstotkov vseh primerov je povezanih s specifično genetsko mutacijo, imenovano SLC12AC. Ta anomalija neposredno vpliva na nekaj, kar se imenuje natrijev klorid cotransporter (NCCT), katerega funkcija je reabsorb natrija in klorida iz tekočin v ledvicah. Medtem ko je mutacija SLC12AC prevladujoči vzrok Gitelmanovega sindroma, je vpletenih še okoli 180 drugih mutacij.
Sekundarni učinek mutacije SLC12AC je povečanje reabsorpcije kalcija v ledvicah. Medtem ko je ta učinek povezan tudi z malabsorpcijo magnezija in kalija, znanstveniki še vedno niso popolnoma prepričani, kako in zakaj se to zgodi.
Simptomi
Ljudje z Gitelmanovim sindromom včasih ne morejo imeti simptomov. Ko se razvijejo, se pogosteje vidijo po šestih letih.
Razpon simptomov je neposredno povezan z nizkim kalijem (hipokalemija), nizkim magnezijem (hipomagnezemija), nizkim kloridom (hipokloremija) in visokim kalcijem (hiperkalciemija), skupaj z nizko ravnjo pH.
Najpogostejši znaki Gitelmana so:
- Splošna šibkost
- Utrujenost
- Mučni krči
- Čezmerno uriniranje ali uriniranje
- Solne želje
Manj pogosto ljudje lahko doživijo bolečine v trebuhu, bruhanje, drisko, zaprtje ali vročino. Znano je, da se pojavijo krči in parestezija obraza (izguba občutka v obrazu).
Nekateri odrasli s sindromom Gitelman lahko razvijejo tudi hondrokalcinozo , obliko psevdo-artritisa, ki jo povzroča tvorba kalcijevih kristalov v veznih tkivih.
Diagnoza
Gitelmanov sindrom se diagnosticira na podlagi fizičnega pregleda, pregleda simptomov in rezultatov analiz krvi in urina. Rezultati laboratorija običajno kažejo:
- Nizka raven kalija v krvi
- Nizke ravni magnezija v krvi
- Nizke ravni kalcija v urinu
Gitelmanov sindrom se pogosto odkrije med rutinskim testom krvi, ko se odkrijejo nenormalno nizke vrednosti kalija. Ko se to zgodi, zdravniki opravijo dodatne preiskave, s katerimi ugotovijo, ali gre za Gitelmanov sindrom, povezano bolezen, znano kot Bartterov sindrom ali druge možne bolezni.
Zdravljenje
Zdravljenje Gitelmanovega sindroma je osredotočeno na upravljanje simptomov. Dodatek kalija in magnezija je temelj zdravljenja, ki se pogosto predpisuje v velikih odmerkih (ker se redno izločajo z urinom). Med hudimi epizodami mišičnega spazma se lahko magnezija daje intravensko.
Osebe z diagnozo sindroma Gitelman, simptomatično ali ne, svetujejo o načinih vzdrževanja zdravih kalijevih, magnezijevih, natrijevih in kloridnih vrednosti. Te vključujejo prehranske spremembe in primerno uporabo diuretikov, ki varčujejo s kalijem, da izločajo vodo skozi uriniranje, vendar zadržijo kalij.
> Vir:
> Knoer, N. in Levtchenko, E. "Gitelmanov sindrom." Časopis za redke bolezni Orphanet. 2008: 3:22.