Ker je galaktosemija redka podedovana motnja, so njeni simptomi in zdravljenje široko neznani javnosti. Pojavijo se pri približno 1 od 65.000 rojstev v Združenih državah. S tem pregledom izboljšajte svoje razumevanje stanja, v katerem otroci ne morejo razgraditi in uporabljati sladkorja galaktoze.
Kaj je galaktoza?
Čeprav mnogi starši nikoli niso slišali za galaktozo, je pravzaprav zelo pogost sladkor, saj skupaj z glukozo tvori laktozo.
Večina staršev je slišala za laktozo, sladkor v materino mleko, kravje mleko in druge oblike živalskega mleka.
Galaktoza se razdeli v telo s encimom galaktozo-1-fosfat uridililtransferazo (GALT). Brez GALT se galaktoza in razgradni produkti galaktoze, vključno galaktozo-1-fosfatni galaktitol in galaktonat, razvijejo in postanejo strupene znotraj celic.
Simptomi galaktosemije
Če dobimo mleko ali mlečne izdelke, lahko novorojenček ali dojenček s galaktosemijo razvije znake in simptome, ki vključujejo:
- slabo hranjenje
- bruhanje
- zlatenica
- slaba telesna masa
- neobstoj ponovne rojstne mase, kar se ponavadi zgodi, ko je novorojenček star dva tedna
- letargija
- razdražljivost
- zasegi
- katarakte
- povečana jetra (hepatomegalija)
- nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
Za novorojenčka s klasično galaktosemijo se lahko ti simptomi začnejo v nekaj dneh od začetka dojenja ali pijanja otroške formule na kravjem mleku. Na srečo so ti zgodnji simptomi galaktozemije ponavadi izginili, ko se otrok začne z dieto brez galaktoze, če je diagnoza narejena zgodaj.
Diagnoza galaktosemije
Večina otrok s galaktosemijo se diagnosticira, preden razvijejo veliko simptomov galaktozemije, ker se stanje vzame na testih za novorojenčke, ki se opravijo ob rojstvu otroka. Vseh 50 držav v ZDA testirajo novorojenčke za galaktosemijo.
Če se sumi na galaktosemijo, ki temelji na novorojenčkovem presejalnem testu, se opravi potrditveno testiranje za ravni galaktozo-1-fosfata (gal-1-p) in GALT.
Če ima dojenček galaktozemijo, bo gal-1-p visok in GALT bo zelo nizek.
Galaktosemijo je mogoče diagnosticirati tudi prenatalno z uporabo biopsije herionskih villov ali testov amniocenteze. Otrokom, ki niso diagnosticirani pri novorojenih presejalnih testih in imajo simptome, se lahko sumi, da imajo galaktosemijo, če imajo v urinu kakšno znano "reducirajoče snovi".
Vrste galaktozemij
Obstajajo dejansko dve vrsti galaktozemije, odvisno od otrokovega nivoja GALT. Otroci imajo lahko klasično galaktosemijo s popolno ali skoraj popolno pomanjkljivostjo GALT. Lahko imajo tudi delno ali variantno galaktosemijo, z delno pomanjkljivostjo GALT.
Za razliko od dojenčkov s klasično galaktosemijo, dojenčki z variantno galaktosemijo, vključno z varianto Duarte, običajno nimajo nobenih simptomov.
Zdravljenje s Galaktosemijo
Ni zdravil za klasično galaktosemijo; Namesto tega se otroci zdravijo s posebno dieto brez galaktoze, v kateri se preostanek življenj izogibajo vsem mlekom in mlekom. To vključuje:
- Materino mleko
- formula za kravje mleko
- kravjega mleka, kozjega mleka ali suhega mleka
- margarin, maslo, sir, sladoled, mlečna čokolada ali jogurt
- živila, ki navajajo trdne snovi suhega mleka brez maščob, kazein, natrijev kazeinat, sirotko, surove snovi iz sirotke, skute, laktozo ali galaktozo na seznamu sestavin
Namesto tega naj novorojenčki in dojenčki pijejo otroško formulo na osnovi soje, kot so Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ali Nestle Good Start Soy Plus. Če vaš otrok ne prenaša formule za soje, se lahko namesto tega uporabi osnovna formula, kot sta Nutramigen ali Alimentum. Te formule pa imajo majhne količine galaktoze.
Starejši otroci lahko pijejo mlečni nadomestek iz izoliranih sojinih beljakovin (vitamita) ali riževega pijače (Rice Dream). Otroci z galaktozemijo se bodo morali tudi izogibati drugim živilom, ki so visoko v galaktozi, vključno z jetri, nekaterim sadjem in zelenjavo ter nekaterimi posušenimi fižolami, zlasti garbanzo fižolom.
Registrirani dietetik ali pediatrični specialist za presnavljanje vam lahko pomaga ugotoviti, katera hrana se izogiba, če ima vaš otrok galaktozemijo. Ta specialist lahko tudi zagotovi, da vaš otrok dobi dovolj kalcija in drugih pomembnih mineralov in vitaminov. Poleg tega je mogoče spremljati gal-1-p ravni, da bi ugotovili, ali ima otrokova prehrana preveč galaktoze.
Kontroverzne prehranske omejitve
Prehranske omejitve pri otrocih z variantno galaktosemijo so bolj sporne. En protokol vključuje prvo mleko in mlečne izdelke, vključno z materinim mlekom, v prvem letu življenja. Po tem bi bilo nekaj galaktoze dovoljeno v prehrani, ko je otrok letno.
Druga možnost je, da dovolite neomejeno prehrano in opazujete višanje nivojev gal-1-p. Čeprav se zdi, da še vedno potekajo raziskave, da bi ugotovili, katera možnost je najboljša, se lahko starši prepričajo, da je ena majhna študija pokazala, da so bili klinični in razvojni rezultati do enega leta dobri pri otrocih z varianto galaktozemije Duarte, tako pri tistih, omejitve in tiste, ki niso.
Kaj morate vedeti
Ker je galaktosemija avtosomna recesivna motnja, če sta dva starša nosilca galaktosemije, imajo 25-odstotno možnost, da imajo otroka s galaktosemijo, 50-odstotno možnost, da ima otroka, ki je nosilec galaktosemije, in 25-odstotno možnost da ima otrok brez kakršnih koli genov za galaktosemijo. Staršem otroka z galaktozemijo se ponavadi ponudi genetsko svetovanje, če nameravajo imeti več otrok.
Nezdravljeni novorojenčki s galaktozemijo so večje tveganje za E. coli septikemijo, življenjsko nevarno krvno infekcijo. Poleg tega so lahko otroci s klasično galaktozemijo izpostavljeni tveganju kratkega stresa, učnih težav, težav pri hojo in ravnotežju, tremorjev, govornih in jezikovnih motenj ter prezgodnje okvare jajčnikov.
Viri
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemija: pilotna študija biokemijske in nevrorazvojne ocene pri otrocih, odkritih pri novorojenčkih. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelsonov učni pripomoček za pediatrijo, 18. izd.
Ridel, KR. Posodobljen pregled dolgotrajnih nevroloških učinkov galaktozemije. Pediatrski nevrol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.