Podedovana metabolična motnja
Leighova bolezen je podedovana metabolna motnja, ki poškoduje centralni živčni sistem (možgani, hrbtenjača in optični živci). Leighjevo bolezen povzročajo težave v mitohondriji, energetskih centrih v telesnih celicah.
Genetsko motnjo, ki povzroča Leighovo boleznijo, se lahko podeduje na tri različne načine. Lahko je podedovan na X (ženski) kromosomu kot genetsko pomanjkanje encima, imenovanega kompleksa piruvat dehidrogenaze (PDH-Elx).
Lahko se podeduje kot avtosomno recesivno stanje, ki vpliva na sestavo encima, imenovano citokrom-c-oksidaza (COX). Lahko se tudi podeduje kot mutacija v DNK v celičnih mitohondrijih.
Simptomi
Simptomi Leighove bolezni se navadno začnejo med 3 in 2 leti. Ker bolezen prizadene osrednji živčni sistem, lahko simptomi vključujejo:
- slaba sesalna sposobnost
- težave z držanjem glave
- izguba motoričnih veščin, ki jih je dojenček imel, kot da bi ga ujel in udaril
- izguba apetita
- bruhanje
- razdražljivost
- neprekinjen jok
- zasegi
Ker se Leighova bolezen sčasoma poslabša, lahko simptomi vključujejo:
- generalizirana slabost
- pomanjkanje mišičnega tona (hipotonija)
- epizode laktacidoze (kopičenje mlečne kisline v telesu in možganih), ki lahko poslabšajo dihalno delovanje in delovanje ledvic
- težave s srcem
Diagnoza
Diagnoza Leighove bolezni temelji na simptomih, ki jih ima dojenček ali otrok.
Testi lahko kažejo pomanjkanje piruvat dehidrogenaze ali prisotnost laktacidoze. Posamezniki z Leighovo boleznijo imajo lahko simetrične madeže poškodb v možganih, ki jih lahko odkrijejo pri pregledu možganov. Pri nekaterih posameznikih lahko genetsko testiranje ugotovi prisotnost genetske mutacije.
Zdravljenje
Zdravljenje Leighove bolezni običajno vključuje vitamine, kot je tiamin (vitamin B1). Drugi načini zdravljenja se lahko osredotočajo na prisotne simptome, kot so zdravila proti epileptičnim napadom ali srčna ali ledvična zdravila. Fizična, poklicna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial.
Viri:
> "NINDS Leighjeva informativna stran o bolezni". Motnje. 13. februar 2007. Nacionalna organizacija za nevrološke motnje in možgansko kap.
> "Leighova bolezen." Indeks redkih bolezni. 17. december 2007. Nacionalna organizacija za redke motnje.
> Macnair, Trisha. "Leighova bolezen." BBC zdravje. Julij 2006.