Določeno leta 2004
Leta 1989 je otrok prišel v pisarno dr. Katherine W. Timothy z univerze v Utahu. Dr. Timothy je ugotovil, da je imel otrok motnje srčnega ritma in prste s prsti in prsti. Ta otrok je imel tisto, kar je bilo znano kot Timothyjev sindrom, ki je bil imenovan v čast krasni karieri dr. Timothyja kot znanstvenika, ki preiskuje vzroke nepravilnih srcnih ritmov.
Leta 2004 je mednarodna ekipa raziskovalcev poudarila genetsko mutacijo, odgovorno za Timothyjev sindrom, v gen, imenovano CACNA1C, in formalno identificirala sindrom v medicinski literaturi. Mutacija, ki povzroči sindrom, nastane spontano in ni podedovana.
Ni znano, koliko otrok je prizadel Timothyjev sindrom. Raziskovalci so odkrili 17 otrok in verjela, da bodo drugi otroci s sindromom diagnosticirani, saj se medicinska skupnost izve o motnji.
Simptomi
Otroci s Timothyjevim sindromom imajo težave s pretokom kalcija v celicah telesa. Kalcij je ena izmed najpomembnejših molekul v telesu, moteč njegov pretok pa lahko povzroči širok razpon simptomov. Ti lahko vključujejo:
- Možne smrtne motnje srčnega ritma
- Srčne okvare
- Prstni prsti in prsti (sindaktično)
- Oslabljen imunski sistem
- Kognitivne težave
- Avtizem
- Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
Diagnoza
Vsak otrok, rojen s poševnimi prsti ali prsti, se preveri, ali ima genetsko motnjo . Elektrokardiogram (EKG) bo zaznal vse nenormalne srčne ritme. Ehokardiogram (ultrazvok srca) bo zaznal kakršne koli srčne pomanjkljivosti. Avtizem je zapletena motnja in je lahko težko zaznati.
Kombinacija prstov in prstov ter nenormalnega srčnega ritma bo nakazovala diagnozo Timotijevega sindroma.
Zdravljenje
Dobra novica je, da se lahko nenormalni tok kalcija v telesu zdravi s kalcijevimi kanali, ki blokirajo zdravila, kot sta Calan (verapamil) ali Procardia (nifedipin). Raziskovalci zdravijo otroke s Timothyjevim sindromom s to vrsto zdravil, v upanju, da bo zdravilo zmanjšalo nepravilne srčne ritme in izboljšalo kognitivno funkcijo.
Raziskave se nadaljujejo
Skupina raziskovalcev nadaljuje s svojim delom in ocenjuje, kako zdravilo za blokiranje kalcijevih kanalov vpliva na posameznike s Timothyjevim sindromom. Prav tako bodo še naprej iskali gene, ki povzročajo nepravilne srčne ritme in kako se lahko nenormalni tok kalcija v telesu poveže z avtizmom.
Viri:
> "Redki otroški genetski sindrom". Sporočila za javnost. 30. september 2004. Otroška bolnišnica Boston.
> "Timothyjev sindrom." Indeks redkih bolezni. 4. aprila 2007. Nacionalna organizacija za redke motnje.