Če vam je bilo povedano, da imate več sindromov endokrinega neoplazija (MEN), potem veste, da je precej obsežna ocena in zdravljenje tega redkega stanja.
Opredelitev MEN
Več endokrinih neoplazij (MEN) je medicinska bolezen, za katero je značilno, da ima več kot en tumor endokrinih organov hkrati. Obstaja več različnih kombinacij endokrinih tumorjev, za katere je znano, da se pojavljajo skupaj, in vsak od teh vzorcev je kategoriziran kot eden od več različnih (MEN) sindromov.
Tudi tumorji, ki se razvijejo kot del vsakega sindroma MEN, so lahko benigni ali maligni. Benigni tumorji so samozadostni tumorji, ki lahko povzročijo medicinske simptome, a rastejo počasi, ne širijo se na druge dele telesa in niso smrtni. Maligni tumorji so na drugi strani tumorji raka, ki lahko hitro rastejo, se lahko razširijo na druge dele telesa in so celo lahko usodni, če jih ni mogoče zdraviti.
Sindromi
Obstajajo trije sindromi, ki se štejejo za najpogostejše sindrome MEN. Vsak sindrom je posledica specifične genetske abnormalnosti, kar pomeni, da kombinacija tumorjev poteka v družinah kot dedno stanje. Sindromi MEN se imenujejo MEN 1, MEN 2A in MEN 2B.
MEN 1: Ljudje z diagnozo MEN 1 imajo tumorje hipofize, obščino in trebušno slinavko. Na splošno so ti tumorji benigni, čeprav jim ni nemogoče, da postanejo maligne.
MEN 1 Simptomi: Simptomi MEN 1 se lahko začnejo v otroštvu ali v odrasli dobi.
Sami simptomi so spremenljivi, saj tumorji vključujejo endokrine organe, ki lahko povzročijo širok spekter učinkov na telo. Vsak od tumorjev povzroči nenormalne spremembe v zvezi s hormonsko čezmerno aktivnostjo.
- Tudi tumorji hipofize povzročajo glavobole , menstrualne nepravilnosti, neplodnost, proizvodnjo materinega mleka in prekomerno rast kosti.
- Pankreasni tumorji povzročajo želodčne bolečine, bruhanje, drisko in razjede.
- Obščitnični tumorji povzročajo povišane ravni kalcija, ki lahko povzročijo ledvične kamne kot prvi opazen simptom.
MENI 2A: Posamezniki z MEN 2 imajo tumorje ščitnice, tumorje nadledvične žleze in tumorje obščitnic.
Moški 2A Simptomi: Simptomi MEN 2A se začnejo v odrasli dobi; ponavadi, ko je oseba v svojem 30-ih letih. Kot pri drugih sindromih MEN so simptomi posledica prekomerne aktivnosti endokrinih tumorjev.
- Široki tumorji so ponavadi prvi opazni tumorji v MEN 2A in lahko povzročijo otekanje ali tlak v predelu vratu in lahko postanejo maligni.
- Tudi tumorji trebušne žleze, imenovani feohromocitom , posebej vključujejo odsek nadledvične žleze, ki se imenuje nadledvična medulla. Feohromocitom lahko povzroči visok krvni tlak, hiter srčni utrip in znojenje.
- Obščitnični tumorji lahko povzročijo visoko raven kalcija, simptomi pa lahko vključujejo prekomerno žeje in pogosto uriniranje.
MEN 2B: To je najmanj pogost od teh redkih tumorskih vzorcev in je značilen po tumorju ščitnice, tumorju nadledvične žleze, neuromah (cistah) v ustih in prebavnem sistemu, nenormalnosti strukture kosti in nenavadno visoki in suhi stopnji, opisani kot marfanoid Lastnosti.
MEN 2B Simptomi: Simptomi se lahko začnejo v otroštvu, pogosto pred 10. letom. Najbolj očiten simptom MEN 2B je visok, lenast videz. Neuromi se pojavljajo kot rast v in okoli ust, ljudje z MEN 2B pa imajo težave z želodcem in prebavo poleg simptomov ščitničnega raka in feohromocitoma.
Diagnoza
Vaš zdravnik bi bil zaskrbljen, da imate MEN sindrom, ki temelji na vzorcu več kot enega endokrinega tumorja, skupaj s svojo družinsko anamnezo. Ni vam treba imeti vseh tumorjev podpisa enega od MEN-ovih sindromov, da bi vaš zdravnik preučil MEN. Če imate več kot en tumor ali značilnost ali če imate en kronični tumor, ki je povezan z MEN, vam lahko zdravnik oceni druge tumorje, preden postanejo simptomi.
Podobno družinska anamneza ni potrebna za diagnozo MEN, ker je lahko oseba prva v družini, ki ima bolezen. Ugotovljeni so bili specifični geni, ki povzročajo MEN, in genetsko testiranje je lahko možnost potrditve diagnoze.
Obstaja tudi stopnja spremenljivosti z vsakim MEN sindromom - morda imate MEN, tudi če se ne popolnoma prilegate v enega od tipičnih tumorskih vzorcev.
Zdravljenje
Zdravljenje vseh MEN-jevih sindromov je odvisno od nekaj različnih dejavnikov. Vsakemu, ki mu je diagnosticiran MEN 1, MEN 2A ali MEN 2B, se ne pojavi enako točno bolezen. Na splošno je zdravljenje osredotočeno na tri glavne cilje, kar vključuje zmanjševanje simptomov, zgodnje odkrivanje tumorjev in preprečevanje posledic malignih tumorjev.
Če imate simptome, ki jih povzročajo hormonske nepravilnosti, boste verjetno potrebovali zdravljenje za te simptome. Endokrini bolezni pogosto nihajo s časom, ker endokrine orgle delujejo na podlagi kompleksnega ravnovesja pozitivnih in negativnih povratnih informacij. To pomeni, da lahko hormoni, ki postanejo prekomerni, na koncu zavirajo ali spodbujajo proizvodnjo drugih hormonov v telesu. Zato tudi, če nekaj časa dobite hormonsko zdravljenje, boste morda potrebovali drugačno zdravljenje ali prilagoditev vašega odmerka v prihodnosti.
Drugi pomembni vidiki zdravljenja MEN vključujejo skrben nadzor in spremljanje, da bi ugotovili nove tumorje in čim prej odkrili kakršnokoli maligne bolezni. Maligne tumorje bo morda treba zdraviti s kirurškim posegom ali kemoterapijo, preden povzročijo večje zdravstvene težave.
Beseda iz
Vsaka vrsta tumorja je lahko zastrašujoča. In z več kot enim tumorjem je še bolj zastrašujoče. Če vam je bilo povedano, da imate ali imate lahko več endokrinih neoplazij, ste verjetno zelo zaskrbljeni, kateri simptomi bi se lahko pojavili in ali je vaše splošno zdravje v nevarnosti.
Dejstvo, da so sindromi MEN priznani in razvrščeni, naredi vaše stanje bolj predvidljivo, kot se zdi. Kljub dejstvu, da gre za redke sindrome, so bili podrobno opredeljeni in obstajajo dobro uveljavljeni načini obvladovanja teh bolezni. Medtem ko boste zagotovo potrebovali dosledno medicinsko spremljanje, obstajajo učinkoviti načini za nadzor nad vašim stanjem in lahko ste popolnoma prepričani, da lahko z zdravim zdravstvenim negovanjem dosežete zdrav rezultat.
> Vir:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Več endokrine neoplazije in sindromov tumorja hiperparatiroidnih sklepov: klinične lastnosti, genetika in priporočila za nadzor v otroštvu. Clin Cancer Res . 2017 1. julij; 23 (13): e123-e132.