Genetska vloga ni v celoti znana v prizadetih družinah
Genetika zelo verjetno igra vlogo pri vseh vrstah Parkinsonove bolezni . Vendar, če imate specifično kombinacijo genetike, lahko poveča tveganje za bolezen, to ne pomeni nujno, da ga boste dobili.
Približno 15 do 25 odstotkov ljudi, ki živijo s Parkinsonovo boleznijo, imajo družinsko anamnezo stanja, bodisi takojšnjo ali drugo stopnjo.
Če imate enega ali več teh sorodnikov, vas bo pri nekoliko večji nevarnosti za Parkinsonovo bolezen, vendar še vedno ni zagotovila, da boste razvili motnjo.
Nasprotno, če imate Parkinsonovo bolezen, ne bi smeli nakazovati, da bo katerikoli od vaših otrok ali babic dobil bolezen. Samo kaže, da je njihovo tveganje nekoliko nad tistimi brez družinske anamneze.
Na koncu večina primerov Parkinsonove bolezni nima znanih vzrokov (ki se nanašajo na idiopatsko ali sporadično bolezen). Medtem ko obstajajo oblike, ki se zdijo teče v družinah, imajo le majhen odstotek primerov - približno pet do deset odstotkov, vse povedano.
Glavne mutacije genov, povezane s parkinsonovo boleznijo
Obstajajo oblike Parkinsonovih bolezni, na katere se zdi, da vplivajo genetske okvare, ki se pojavljajo v družinah. To ponavadi vidimo z zgodnjimi začetnimi oblikami bolezni, pri čemer se simptomi pojavijo daleč pred povprečno starostjo 60 let .
Ena vrsta genetske mutacije, povezane s famoznim parkinsonizmom, je v ti SNCA genu . To je gen, povezan s proizvodnjo alfa-sinukleinskega proteina, biomolekule, ki lahko prispeva k nepravilnostim v živčnih celicah. Medtem ko je v splošni populaciji redka genska mutacija SNCA ugotovljena pri približno dveh odstotkih družin, ki jih je prizadela Parkinsonova bolezen.
Leta 2004 so znanstveniki odkrili podobno genetsko mutacijo v številnih družinah, v katerih je bilo prizadetih več članov. Tako imenovana mutacija LRRK2 je danes povezana z okoli 1-2 odstotkom vseh primerov Parkinsonove bolezni, ki večinoma prizadenejo ljudi judovskega, aškenaznega, severnoafriškega arabskega berberja ali baskovskega izvora.
Druga mutacija, ki vključuje gen GBA, je že znana, da povzroča Gaucherjevo bolezen (dedno bolezen, za katero so značilne modrice, utrujenost, anemija in povečanje jeter in vranice). Raziskave so pokazale, da je mutacija GBA prisotna v znatnem številu ljudi s Parkinsonovo boleznijo, kar kaže na vzročno zvezo med mutacijo in boleznijo.
Genetika in dejavniki okolja
Okoljski dejavniki so pomemben dejavnik razvoja Parkinsonove bolezni in lahko v nekaterih primerih delujejo skupaj z genetiko, ki povzročajo motnjo . Študija iz leta 2004 je pokazala, da so bili ljudje, ki so imeli mutacijo gena CYP2D6 in so bili izpostavljeni pesticidom, dvakrat bolj verjetno razvili Parkinsonovo bolezen.
Sami so bili pesticidi, kovine, topila in drugi strupeni snovi slabo povezani s parkinsonovo boleznijo. Toda zanimivo je, da za tiste, ki so imeli mutacijo CYB2D6 in niso bili izpostavljeni pesticidom, ni bilo ugotovljeno, da bi imeli večje tveganje za nastanek motnje.
Beseda iz
Čeprav v tem trenutku morda ne boste imeli neposredne koristi, rezultati genetskega testiranja lahko pomagajo pri nadaljnjih raziskavah Parkinsonove bolezni, tako da znanstvenikom omogočite boljše razumevanje bolezni in razvoj novih zdravljenj. Čeprav je izbira za testiranje osebna, je lahko koristna, če je prizadetih več družinskih članov ali če ste izpostavljeni visokemu tveganju, ki temelji na vaši etnični pripadnosti.
Viri:
> Lesage, S. in Brice, A. "Parkinsonova bolezen: od monogenih oblik do faktorjev genetske občutljivosti". Človeška molekularna genetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinsonova bolezen: diagnosticiranje in klinično zdravljenje (2. izdaja). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.