Še vedno ni zdravila za Parkinsonovo bolezen (PD). V zadnjem času pa je prišlo do pomembnega napredka pri iskanju zdravila. V zadnjih desetih letih je bilo odkritih več oblik dednega PD in odkritih in proučevanih napak genov, ki so odgovorni za te oblike PD. To odkritje genetskih oblik bolezni se lahko šteje za odkrito odkritje pri iskanju zdravil PD, ker lahko znanstveniki uporabljajo zadevne gene za iskanje osnovnih vzrokov bolezni.
Za zapis, genetske napake, ki povzročajo dedne oblike bolezni, vključujejo mutacije (spremembe v kemični sestavi gena) ali podvajanje delov gena v vprašanju. Raziskovani geni vključujejo gena alfa-sinukleina, gene ubiquitin-C-terminalne hidrolaze-L1 (UCH-L1), genov, bogatih z levkinom, ponovitev kinaze (LRRK) 2, in Parkin, PINK1, DJ-1 in ATPase13A2 geni.
Sedaj, seveda, vsa ta imena genov lahko samo zveni kot nepomemben tuj jezik za vas. Zagotavljam vam, da bo njihovo odkritje znatno napredovalo pri iskanju zdravila za PD.
Popravljanje genetskih okvar, ki lahko povzročijo Parkinsonovo bolezen
Zdaj vemo, da nekatere vrste genetskih napak na določenih genih lahko povzročijo PD. To pomeni, da če lahko popravimo zadevne gene, lahko preprečimo ali celo celo pozdravimo bolezen. Na tem področju je bilo že nekaj dela in potekajo nekateri razburljivi projekti.
Celotno področje preiskave imenujemo genska terapija ali genomska zdravila. Do sedaj je vnos v možgane podgan (podgan, ki je poškodoval dopaminske celice) viralnega sredstva, ki izraža človeški Park1 v model podgan pri PD, privedlo do zaščite pred izgubo dopaminskih celic in Parkinsonovo podobno vedenje pri podganah.
Seveda je pokazati izboljšanje modelov PD pri podganah, ki so daleč od tega, da se lahko v človeških možganih zgodi enaka stvar.
Kako lahko genetske okvare povzročijo dedne oblike parkinsonove bolezni
Študije genetskih napak, ki povzročajo dedne oblike PD, so pokazale, da lahko PD povzroči, če eden od večih procesov razbije. Ti procesi na koncu povzročijo poškodbe celic v možganih. Prvi proces se nanaša na razčlenitve v procesih nadzora kakovosti za ravnanje s proizvodnjo beljakovin v možganih. Proteini so gradniki vseh tkiv v vašem telesu.
Torej, ko se proizvodni proces za proizvodnjo beljakovin razgrajuje, se v celicah začnejo akumulirati majhne gruče slabo oblikovanih proteinov in v primeru alfa-sinukleina prispevati k nastanku teles Lewy . Raziskovalni strokovnjaki še vedno preučujejo vlogo teh teles Lewy pri razvoju Parkinsonove bolezni, vendar ena teorija kaže, da beljakovinska agregacija posega v normalno delovanje celice in pride do disfunkcije. Drug problem, ki ga povzročajo napake genov, ki vodijo v dedne oblike PD, je znana mitohondrijska disfunkcija. Mitohondrije so majhne organele v celicah, ki so odgovorne za proizvodnjo energije za telo.
Nusprodukt mitohondrijskih operacij je proizvodnja prostih radikalov - majhne molekule, ki lahko poškodujejo celice, ki proizvajajo dopamin. Ko normalno delujejo mitohondriji, se ti prosti radikali odstranijo in nevtralizirajo. Toda, ko mitohondrije ne delujejo normalno, se prosti radikali razvijejo v možganih in poškodujejo celice, ki proizvajajo dopamin.
Nenazadnje so bile v tako imenovanih kinaznih beljakovinah odkrite napake genov, ki vodijo v PD. Ti proteini imajo v celici več funkcij, raziskovalci pa še vedno poskušajo razumeti, kako spremembe genov povzročajo PD.
Viri:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro in Haydeh Payami. Genetika. V: Parkinsonova bolezen: diagnosticiranje in klinično zdravljenje: druga izdaja Uredili sta Stewart A Factor, DO in William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurologija 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. gene terapija za Parkinsonovo bolezen. Expert Rev Neurother. 2007 avgust; 7 (8): 957-60.