Kaj je Diamant Blackfan Anemija?

Opredelitev:

Diamantna anemija Blackfan (DBA) je podedovana anemija, pri kateri kostni mozeg ne more narediti zadostnih količin rdečih krvnih celic (imenovan čista aplazija rdečih celic). Je del večje skupine motenj, ki se imenujejo podedovani sindromi odpovedi kostnega mozga.

Kakšne so značilnosti DBA?

Skoraj vsi bolniki so diagnosticirani v prvem letu življenja.

Kaj povzroča DBA?

DBA je sindrom popuščanja podedovanega kostnega mozga. Skoraj polovica primerov je družinska, kar pomeni, da je roditelj prenesel gensko mutacijo. Drugi primeri so občasni, pojavljajo se naključno. V družinskih oblikah niso vsi enako prizadeti vsi družinski člani. Staršev ima lahko mutacijo, povezano z DBA, vendar ne sme biti diagnosticirana, dokler ni diagnosticiran njegov otrok.

Vse celice v telesu imajo določeno življenjsko dobo in nato pod zelo nadzorovanim procesom pretvorijo celično smrt.

V DBA genetska mutacija povzroča, da bi se matične celice (rdeče krvne celice in zgodnje rdeče krvne celice v kostnem mozgu) samouničevale hitreje, kot bi morale povzročiti zmanjšanje proizvodnje rdečih krvnih celic.

Kako je diagnosticirana DBA?

Popolna krvna slika (CBC) identificira anemijo in razkrije večje od običajnih rdečih krvnih celic (makrocytoza).

Na splošno je anemija izolirana brez sprememb števila belih krvnih celic ali števila trombocitov. Število retikulocitov je nizko (retikulocitopenija), ker kostni mozeg ne more nadomestiti te anemije.

DBA se mora razlikovati od prehodne eritroblastopenije v otroštvu (TEC), ki se lahko pojavi v isti starostni skupini, vendar se spontano razreši. Natančneje, raven hemoglobina zarodka in raven eritrocitov adenozin deaminaze sta običajno povišana v DBA, ne pa v TEC.

Če sumite, da ima DBA DBA, bi bilo treba poslati gensko testiranje. Če je genetska mutacija ugotovljena, je treba zaradi večjega tveganja raka testirati druge družinske člane.

Včasih se izvaja aspirat kostnega mozga in biopsija, da se oceni okolje, v katerem se nahajajo rdeče krvne celice. Kostni mozeg je običajno običajen, razen pomanjkanja predhodnikov rdečih krvnih celic (zgodnjih celic, ki se razvijejo v rdeče krvne celice).

Standardna diagnostična merila so:

Če obstaja sum, da ima bolnik DBA, vendar ne izpolnjuje teh diagnostičnih meril, obstajajo sekundarna merila, ki lahko podpirajo verjetno diagnozo.

Kakšna so zdravila za DBA?

Čeprav večina bolnikov potrebuje zdravljenje, bo do 25% bolnikov imelo spontano ločljivost.