Pregled pregledov za hemoglobin in novorojenčke
Poslušanje vašega otroka ima nenormalen hemoglobin na novorojenčku lahko zastrašujoče. Globoko vdihnite in poglejmo, kaj to pomeni za vas in vašega otroka.
Preskušanje novorojenčkov je dramatično izboljšalo življenje številnih otrok z ugotavljanjem življenjsko nevarnih bolezni kot novorojenčki, tako da se lahko zdravljenje začne pred zapleti.
To je bilo doseženo z nadaljnjim izboljševanjem vključenih presejalnih testov. Poleg prepoznavanja pomembnih zdravstvenih razmer včasih ti preskusi opredeljujejo tudi otroke kot nosilce pogojev.
Specifični za krvne motnje se pri novorojenčkih kažejo otroci z boleznijo srpastih celic in talasemijo (alfa in beta). To področje novorojenčkov se lahko označi s hemoglobinopatijami, motnjami hemoglobina. Določitev teh pogojev omogoča zgodnjo napotitev na hematologa in sposobnost začetka reševalnega zdravljenja pred zapleti. Vendar testiranje ni specifično za te motnje.
Kaj je hemoglobin?
Hemoglobin je protein, ki se nahaja znotraj rdečih krvnih celic. Hemoglobin prenaša kisik v rdeče krvne celice na vsa tkiva v telesu. Če ni prisotnih dovolj hemoglobina, imate oznako, da imate anemijo . Obstajajo dve široki vrsti motenj hemoglobina.
Hemoglobinopatije so motnje zaradi strukturnih sprememb hemoglobina. Bolezen srčnih celic je najpogostejša hemoglobinopatija. Obstaja tudi talasemija, motnje zaradi nepravilne proizvodnje hemoglobina. Najpogostejši izmed njih sta alfa talasemija in beta talasemija .
Kaj išče novorojenček?
Kmalu po rojstvu morajo dojenčki izdelati dve vrsti hemoglobina, hemoglobin F (fetus) in hemoglobin A (odrasli).
Pri rojstvu mora telo narediti več hemoglobina F kot hemoglobin A. Na novorojenčku otroka brez hemoglobinopatije bo rezultat prebral FA, ki kaže, da so bili zabeleženi le ti dve hemoglobini. Rezultati, razen FA, veljajo za nenormalne, vendar ne pomeni, da ima vaš otrok hemoglobinopatijo. Novorojeni zaslon lahko identificira tudi nosilce teh motenj, imenovan tudi status lastnosti.
Kakšni so možni rezultati za pregledovanje novorojenčkov?
Obstaja dolg seznam možnosti. Najpogostejši so spodaj našteti v skupinah, ki jih je prizadel hemoglobin.
Hemoglobin S (srpni hemoglobin)
- FAS kaže značilnosti srpastih celic.
- FS kaže bolezen srpastih celic, bodisi hemoglobin SS ali srpasto beta nič talasemijo.
- FSA označuje srpasto beta plus talasemijo, na splošno milejšo obliko bolezni srpastih celic.
- FSC označuje vrsto bolezni srpastih celic, imenovano hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Zdi se, da je hemoglobin C izviral iz zahodne Afrike.
- FAC označuje lastnost hemoglobina C ali nosilca.
- FC kažejo hemoglobin CC bolezni ali hemoglobin C beta nič talasemijo. To na splošno povzroči blago do zmerno anemijo, ki se dobro prenaša.
- FCA kaže hemoglobin C beta plus talasemijo. To lahko povzroči blago anemijo.
Hemoglobin E - Hemoglobin E je najpogostejši v jugovzhodni Aziji
- FAE označuje lastnost hemoglobina E ali nosilca.
- FE označuje hemoglobin EE bolezen ali hemoglobin E beta nič talasemijo. Hemoglobin EE je zelo blag, z malo brez anemije. Rdeče krvne celice v hemoglobinskem EE so zelo majhne (nizek MCV). Hemoglobin E beta nič talasemija se lahko zelo razlikuje od zmerne anemije do transfuzijske odvisne anemije. Zaradi velike razlike med tema dvema motnjama bo vaš otrok verjetno videl hematologa, da določi končno diagnozo.
- FEA označuje hemoglobin E beta plus talasemijo. Ta pogoj se lahko zelo razlikuje. Vašemu otroku se bo verjetno pozval k hematologu, da se bo nadaljeval.
Druge variante hemoglobina
- FAO kažejo na različico lastnosti hemoglobina. Obstaja več kot 1000 variant hemoglobina in zelo malo jih povzroča kakršna koli vprašanja. Večina jih je majhnih strukturnih sprememb, ki ne vplivajo na delovanje hemoglobina. V tej okoliščini je na splošno priporočljivo pridobiti dodatno laboratorijsko delo po 6 mesecih starosti, da bi ugotovili, ali bo ta varianta hemoglobina problem. Variante hemoglobina so navedene za lokacijo, ki so jo prej opisali. Primeri vključujejo hemoglobin Austin, hemoglobin New York in hemoglobin Philly.
Talasemija
- F samo nakazuje prisotnost beta talasemije, verjetno pomembna.
- FABarts na splošno kažejo na alfa talasemijsko lastnost, nosilno stanje. Nekateri dojenčki z alfa talasemijo ne bodo prepoznali na novorojenčku in jih lahko pozneje diagnosticirajo v življenju.
- FA + zvišani barts navadno kaže na hemoglobin H bolezni, obliko alfa talasemije.
To ni popoln seznam, saj obstajajo številni možni rezultati pri testiranju novorojenčkov. Če imate vprašanja ali skrbi za rezultat novega otroka, se obrnite na otrokovega pediaterja.