Dihanje je včasih nenormalno od rojstva. V redkih genskih pogojih, ki se pogosto imenujejo prekletstvo Ondine, je to lahko zelo resno in ima pomembne posledice. Kaj je ondine prekletstvo? Raziščite nekatere potencialne vzroke prirojenega centralnega hipoventilacijskega sindroma in kako ga je mogoče učinkovito zdraviti.
Kaj je Ondine prekletstvo?
Ondine prekletstvo (znano tudi kot prirojen centralni hipoventilacijski sindrom ali CCHS) je redka in huda oblika apneje za spanje, pri kateri prizadeti posameznik popolnoma ustavi dihanje med zasanjanjem.
Ponavadi je prirojena, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Omeniti je mogoče v enoti za neonatalno nego po dobavi. Centralno apnejo za spanje je značilno, da možgansko deblo ni uspelo normalno dihati. Zdi se, da je to posledica zmanjšane odzivnosti na visoke ravni ogljikovega dioksida in nizkih ravni kisika v krvi. To postane še posebej nevarno med spanjem.
Ondine prekletstvo se imenuje po mitološki zgodbi o srčkani vodeni nimfi, ki preklinja svojega neutrudnega moža, da ustavi dihanje, če bi kdaj spet zaspal. V medicinskem pogledu osrednja hipoventilacija predstavlja skrajno obliko spalne apneje.
Kaj povzroča centralno hipoventilacijo?
Osrednja hipoventilacija prizadene približno eno izmed 30 milijonov ljudi, kar pomeni, da ima le nekaj sto ljudi na svetu. Kot taka se šteje za zelo redko stanje. Zdi se, da je genetska mutacija osnovni vzrok.
Smatramo, da se pojavi, ko možgani ne pritečejo dihanja, kar se lahko vidi tudi pri osrednji zaspanosti apneje .
Ta pogoj je lahko prisoten od rojstva ali pa se pojavi po poškodbi možganov, ki nadzoruje pogon za dihanje. Osrednja hipoventilacija je lahko povezana s težavami pri požiranju, črevesnimi težavami, imenovano Hirschsprungova bolezen , ali tumorji, imenovani nevroblastomi .
Čeprav pogoj običajno poteka občasno, lahko pride do genske tendence, ki poteka v družinah. Sorodniki imajo lahko milejšo obliko disfunkcije, ki vpliva na avtonomni živčni sistem. Zdi se, da je osnovni problem posledica mutacije v genu PHOX2B (4q13) . Večina vključuje razširitev genetske ponovitve iz 20 baz (imenovanih alanin) na 25 do 33 baz. V približno 10% primerov se zdi, da igrajo druge mutacije na isti lokaciji.
Kako se zdravi centralna hipoventilacija?
Najbolj prizadeti posamezniki se pojavijo kmalu po rojstvu. Poročali so, da pričnejo kasneje, vendar pa dokumentirajo celo primeri za odrasle. Simptomi se lahko pojavijo v blažjih primerih z uporabo anestezije ali sedativov.
Zdravljenje tega stanja vključuje uporabo ventilatorja, povezanega s traheostomsko cevjo na sprednji strani grla, vsakič, ko prizadeti posameznik spi, tudi med napadi. Če se to ne bi uporabljalo, bi lahko nekdo s tem pogojem umrl kadarkoli zaspal.
Zaradi narave zdravljenja družine tistih, ki so prizadeti, pogosto postanejo spretni pri upravljanju opreme, potrebne za vzdrževanje normalne dihanja. Na začetku se lahko zdi zastrašujoče, vendar pomoč v bolnišničnem okolju omogoča nemoten prehod na zdravljenje doma.
Navodila dihalnih terapevtov, vključno z viri na domu, lahko olajšajo to prilagajanje.
Beseda iz
Če vas zanima več o Ondine prekletstvu, še posebej, če imate prizadetega otroka, priporočamo, da se posvetujete s pediatričnim pulmonologom v akademskem medicinskem centru. Zaradi redkosti stanja in resnosti morebitnih posledic bo najprej potrebna skrb za specialist. Morda se bo mogoče povezati tudi z drugimi prizadetimi družinami, ki upravljajo s stanjem. Ta socialna podpora je lahko koristna zaradi številnih razlogov.
Pridobite pomoč, ki jo potrebujete od strokovnjaka, da optimizirate zdravje in dobro počutje vašega otroka in družine.
> Viri:
> Amiel J et al . "Polialalinski ekspanziji in okvare mutacij parnega homeobox gena PHOX2B pri prirojenem centralnem hipoventilacijskem sindromu." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Vročinski osrednji hipoventilacijski sindrom: ni le še ena redka motnja." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J in Mignot E. "Genetika motenj spanja in spanja pri ljudeh." V načelih in praksah zdravljenja spanja , Elsevier, 2011, str. 93-94.