Fankonijeva anemija je redko podedovan sindrom odpovedi kostnega mozga, za katerega je značilno pancitopenija (nizke beline krvne celice, rdeče krvne celice in trombociti) in fizične nenormalnosti. Razširjenost je večja pri aškenajskih židih, romski populaciji v Španiji in črnih Južnoafričani. Ne smemo ga zamenjati s Fankonijevim sindromom, boleznijo ledvic. Večina bolnikov je diagnosticirana pred 10 leti starosti.
Znaki in simptomi anksije Fanconi
Več kot 50% bolnikov ima fizične nepravilnosti. Ti lahko vključujejo:
- Spremembe kože - hipopigmentirane pike (lažje od okoliške kože) ali kavarne, ki ležijo na kavču (območja s kavo)
- Nizka stopnja
- Nenormalnosti palca
- Nenormalnosti možganov - majhna velikost glave, povečana tekočina v možganih
- Odsotne ali malformirane ledvice
- Abnormalnosti genitalij
- Razlog za razvoj
Ker se število krvnih celic zmanjša, se lahko pojavijo simptomi pancitopenije.
- Povečana modrica ali krvavitev (nizko število trombocitov ali trombocitopenija )
- Utrujenost, bledica koža ( anemija )
- Vročina, okužbe (nizko število belih krvničk ali nevtropenija )
Diagnoza raka je lahko prva predstavitev. Ljudje z anemijo Fanconi imajo večje tveganje za razvoj:
- Akutna mieloidna levkemija
- Myelodysplasticni sindrom
- Rak glave in vratu
- Brain tumorji
- Wilmsov tumor (rak ledvic)
- Gastrointestinalne motnje (GI)
- Vulvar in analni rak
Diagnoza
Postopek diagnosticiranja je lahko počasen, saj se ponavadi skozi čas spreminja.
Nizko število trombocitov je običajno prvi znak težav. Nato se sčasoma zmanjša število belih krvnih celic, ki jim sledi anemija. Anemija je opisana kot makrocitski pomen, da so rdeče krvne celice večje od običajne. Te laboratorijske preiskave v kombinaciji s pregledanimi fizičnimi nenormalnostmi kažejo na anemijo Fanconi.
Bolniki s Fanconi anemijo imajo tudi večje tveganje za nastanek raka. Rak, ki se je pojavil v nenavadno zgodnji dobi, je lahko prvotna predstavitev pri nekaterih bolnikih. Prav tako se lahko vzame, če več članov iste družine razvije raka.
Ko se sumi na anemijo Fanconi, se krv pošlje za poseben laboratorijski test, imenovan kromosomni prelom. Genetska defekta pri anemiji Fanconi preprečuje, da bi se kromosomi pravilno popravili, kar je zgodaj povzročalo odpoved kostnega mozga in raka. Če je test kromosomnega preloma v skladu z anemijo Fanconi, se lahko pošlje tudi gensko testiranje. Poleg potrditve diagnoze te informacije omogočajo družini več informacij o tveganju za več otrok s tem pogojem.
Dedovanje
Fanconi Anemija se običajno prenese v avtosomni recesivni vzorec. To pomeni, da morata oba starša nositi bolezen za svojega otroka. V tem scenariju sta oba starša nosilca in imata 1 od 4 možnosti, da imajo otroka s Fanconi anemijo. Bolj redko se prenaša na X-vezani način, kar pomeni, da je genetska sprememba na X-kromosomu. V tem primeru mati lahko prenese bolezen na svoje sinove.
Zdravljenje
Transfuzije: Transfuzije rdečih krvnih celic in trombocitov se uporabljajo za dopolnitev oskrbe, ker kostni mozeg ne more proizvajati normalne količine. Transfuzije se uporabljajo za preprečevanje simptomov anemije (utrujenost, utrujenost) ali trombocitopenija (krvavitve).
Oxymetholone: Oxymetholone je peroralni anabolični steroid, ki ga lahko uporabimo za izboljšanje števila krvnih celic. To se običajno uporablja za paciente, ki nimajo bratov in sestre, ki so lahko darovalci kostnega mozga.
Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je lahko kurativna za pancitopenijo, vendar ne zmanjšuje življenjske nevarnosti raka. Najboljši rezultati se kažejo, če so lahko sorodne sestre lahko donatorji.
> Vir:
> Bertuch A. Dedena aplastična anemija pri otrocih in mladostnikih. V: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.