Znan tudi pod imenom: PCD, PCD s situsom in sindromom imotilnega cilja
Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 16.000 ljudi. Cilia so strukture, podobne lasu, ki določajo določene dele telesa, kot so eustahijeva cev in sapnik. Cilia je pomembna funkcija gibanja sluznice in drugih tujih materialov, ki so od organov odstranjeni iz telesa.
V PCD cilji ne delujejo več normalno, kar povzroči zamudo pri odstranjevanju ostankov, kar povečuje tveganje za okužbo. V PCD so organi trebuha in prsnega koša v normalnem položaju.
Obstajajo tudi podvrsti PCD, kot je Kartagenerov sindrom (situs inversus totalis), ki ima PCD, vendar ima tudi značilne lastnosti organov na nasprotni strani telesa. Na primer namesto vranice, ki je na levi strani telesa, je na desni strani telesa. Drugi organi, ki jih pogosto prizadene Kartagenerjev sindrom, vključujejo: srce, jetra in črevesje. Kartagenerjev sindrom je še bolj redek z incidenco približno 1 pri 32.000 ljudi.
Dejavniki tveganja za primarno ciliarno diskinezijo
Primarna ciliarna diskinezija ni nalezljiva motnja. Kadar ste rojeni, lahko le podedujete PCD, če imata oba starša bodisi to motnjo bodisi nosijo motnjo. Pogosteje je biti nosilec PCD, ker ima avtosomni recesivni vzorec dedovanja .
To pomeni, da če eden od staršev vam daje gen, odgovoren za PCD, vendar vaš drugi staršec vam ne daje gen, ne boste podedovali PCD-ja, ampak bi bili znani kot nosilec.
Obstaja več genskih motenj, ki lahko povzročijo PCD, vendar trenutno ne morete diagnosticirati nosilcev primarne ciliarne diskinezije.
Vsak gen, ki vpliva na beljakovine kirurgov, lahko potencialno privede do PCD. Mutacije beljakovin, povezanih s cilji, lahko zmanjšajo, povečajo ali prekinejo valovno podobno gibanje, povezano z običajno ciliarno funkcijo. Spremembe funkcije cilia lahko povzročijo naslednje simptome, povezane s primarno ciliarno diskinezijo:
- kronične nosne kongestije , rinitisa ali sinusnih okužb
- kronični otitis media ( ušesne bolezni ) ali izguba sluha
- neplodnost
- pogoste okužbe dihal, kot so pljučnica
- kašelj
- atelectasis (kolaps pljuč)
Diagnoza primarne ciliarne diskinezije
Vaš zdravnik morda ne bo samodejno poiskal primarne ciliarne diskinezije, saj so simptomi povezani z mnogimi motnjami, ki jih lahko opazimo pri otrocih in odraslih. Ko opazite situs inversus totalis (organe, ki se nahajajo nenormalno na nasprotnih straneh telesa), je diagnosticiranje lahko enostavno. Vendar pa bo zdravnik moral opraviti dodatne preiskave, če je normalna praksa normalna. Genetsko testiranje je ena od glavnih metod, ki se uporabljajo za diagnosticiranje PCD, vendar se za vizualno oceno za težave z vašimi cilji uporabljajo dve skupni metodi: elektronska in video mikroskopija . Razlika med obema preskusoma je vrsta uporabljenega mikroskopa.
Oba preskusa zahtevata, da vaš zdravnik vzame vzorec iz vaše nosne votline ali dihalnih poti, ki jih je treba analizirati pod mikroskopom.
Sevanje, pritrjeno na drobne delce, znane tudi kot radioaktivno označeni delci , se lahko vdihne. Vaš zdravnik bo nato izmeril, koliko delcev se vrne med izdihom. Kadar se vrnejo manj kot pričakovani delci, se lahko sumi na celiarne probleme. Vaš zdravnik ima lahko tudi vdihavanje dušikovega oksida . Ta test ni dobro razumljen, vendar pri izdihovanju manj kot običajni rezultati se lahko sumi na PCD.
Normalni delovni cilji so potrebni tudi za zdrav reproduktivni sistem.
Zaradi stopnje disfunkcije cilij v reproduktivnem traktu se analiza semena lahko izkaže za koristno pri diagnosticiranju PCD pri odraslih. Vzorec sperme nato analiziramo pod mikroskopom.
Zlati standard za testiranje je elektronska mikroskopija. To lahko jasno opredeli ali so strukturne in funkcionalne nenormalnosti s cilji ali ne. Vaš ENT lahko vzame vzorec iz vašega nosu ali vaših dihalnih poti, da pridobi vzorec za ta test. Genetsko testiranje je lahko diagnostično, vendar le približno 60 odstotkov primerov PCD ima prepoznavno gensko kodiranje.
Zdravljenje primarne ciliarne diskinezije
Za primarno ciliarno diskinezijo ni zdravila. Zdravljenje je povezano z urejanjem simptomov in poskušanjem preprečiti okužbo. Da bi preprečili okužbe v ušesih, bo vaša ENT verjetno postavila ušesne cevi, da bi ušesa lahko ušesa v ušesni kanal, ker je promet skozi eustahijevo cev okrnjen. Drugi načini zdravljenja lahko vključujejo pogosto nosno pranje in protivnetna nosna spreja.
Zdravljenje težav z dihanjem se osredotoča na izboljšanje vaše sposobnosti kašlja. Ker oslabljeni cilisi zmanjšujejo vašo sposobnost, da izločite sluz v dihalnih poteh, kašljanje pomaga pri telesu pri premikanju sluzi iz dihalnih poti. Da bi to dosegli, vam lahko predpisujejo:
- Fizioterapija v prsih - mehanske naprave ali ročne tehnike za spodbujanje kašlja
- Vaja - kardio vadba povzroči, da dihate težje, kar pomaga mobilizirati izločanje v dihalnih poteh
- Zdravila - bronhodilatatorji in protivnetna sredstva pomagajo zmanjšati oteklino in odpreti dihalne poti, ki vam pomagajo prenehati ali premikati sluz.
V najslabših možnih primerih lahko PCD, ki vpliva na pljuča, povzroči bronhiektazo. Hudih primerov ne bo mogoče zdraviti in potreben bo presaditev pljuč. Presaditev pljuč bo izločila PCD v pljučih. Vendar se boste morali ukvarjati z vsemi potrebnimi zdravljenji in omejitvami po presaditvi. To je odlično zdravljenje, kadar je to potrebno, vendar ni dobra metoda prvega reda za zdravljenje PCD.
Viri:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelsonov učni pripomoček za pediatrijo. 20. izd. Primarna ciliarna diskinezija (sindrom kartagenerov sindroma Immotile Cilia). https://www.clinicalkey.com/#!/ (naročnina je obvezna).
Nacionalni institut za srce, pljuča in kri. (2011). Kaj je primarna ciliarna diskinezija. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacionalna organizacija redkih bolezni. (2015). Primarna ciliarna diskinezija. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/