Osteogeneza Imperfecta (OI), ki se običajno imenuje krhka kostna bolezen, je bolezen, ki povzroča napako pri proizvodnji kolagena. Kolagen je pomemben protein, ki pomaga vzdrževati telo; pomislite nanjo kot na oder, na katerem je telo zgrajeno. Obstaja več vrst kolagena, od katerih je najpogostejši kolagen tipa I.
Kolagen vrste I najdemo v kosteh, sklero očesa, vezeh in zobeh.
Osteogeneza imperfecta se pojavi, ko pride do okvare pri proizvodnji kolagena tipa I.
Kako priti do osteogeneze Imperfecta?
Osteogeneza imperfecta je posledica genske mutacije v genu, ki usmerja telo k proizvodnji kolagena. Osteogeneza imperfecta lahko prenesejo od staršev, ki imajo bolezen, ali pa se lahko pojavijo kot spontana mutacija pri otroku. Večina primerov osteogeneze imperfecta, ki se prenesejo od staršev, so posledica prevladujoče mutacije , ki jo prihaja iz enega od staršev, ki ima osteogenezo imperfecta, čeprav je majhno število primerov posledica recesivnih mutacij in prihaja iz gena obeh staršev, bolezen.
Znaki in simptomi
Značilni problemi pri bolnikih, ki imajo osteogenezo imperfecta, vključujejo krhkost kostne mase, kratkost, skoliozo, okvare zoba, sluhovne deficite, modrikasto sklero in neravne vezi . Osteogenesis imperfecta dobi svoje pogostejše ime, krhko kostno bolezen, ker so ti otroci pogosto diagnosticirani po vzdrževanju več zlomljenih kosti .
Simptomi osteogeneze imperfecta se zelo razlikujejo med posamezniki. Nekaterim otrokom je diagnosticirano zelo zgodaj v življenju, medtem ko so druge lahko bolj zahtevne za ugotavljanje stanja. Več zlomov zaradi nizkoenergijskih poškodb bi moralo povečati sum glede osnovnega stanja, kot je osteogenesis imperfecta.
Tradicionalno je osteogenesis imperfecta razvrščena v eno od štirih glavnih kategorij:
- Tip I: najlažja oblika; pri otrocih v vrtcu
- Tip II: smrtonosno ob rojstvu
- Tip III: viden ob rojstvu; veliko zlomov; pogosto ne morejo hoditi
- Vrsta IV: resnost med vrsto I in tipom III
V zadnjem desetletju so opisane tudi dodatne vrste osteogeneze. Trenutno obstaja 8 podtipov osteogeneze imperfecta.
Zdravljenje
Trenutno ni znanega zdravila za osteogenezo imperfecta. Primarni poudarek zdravljenja je preprečevanje poškodb in vzdrževanje zdravih kosti. Zagotoviti, da otroci z osteogenezo imperfecta jedo hranljivo prehrano, redno telesno vadbo in ohranjajo zdravo težo, je bistvenega pomena. Otroci z osteogenezo imperfecta pogosto potrebujejo ambulantne pripomočke, zavore ali invalidske vozičke.
Kirurško zdravljenje osteogeneze imperfecta je odvisno od resnosti stanja in starosti bolnika. Pri zelo majhnih otrocih se mnogi zlomi obravnavajo enako, kot če otrok nima osnovnega stanja. Vendar kirurška stabilizacija zlomov postane bolj pogosta, tudi v mladosti.
Razkrite kosti pri otrocih z osteogenezo imperfecta se pogosto zdravijo s kirurškim posegom, da se stabilizirajo kosti in preprečijo deformacije.
Intramedularna drobovja , kjer je kovinski drog nameščen navzdol po votlini središča kosti, se pogosto uporablja za pomoč pri krhki kosti in preprečuje deformacijo kosti. Skolioza se ponavadi zdravi agresivno, saj težava teži k napredku pri otrocih z osteogenezo imperfecta.
Vloga zdravil pri zdravljenju osteogeneze imperfecta se razvija, vendar nedavne študije kažejo koristi zdravljenja z difosfonati in dodatki kalcija . Utemeljitev je, da bodo ti tretmaji okrepili kost in zmanjšali pogostost zlomov. Raziskave potekajo tudi pri uporabi rastnih hormonov in genetskih terapij.
Viri:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnoza in zdravljenje" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Junij 2008; 16: 356 - 366.