Za večino znanstvenikov je življenje vse o reprodukciji. Na biološki ravni so organizmi, kot so človeka, glive, rastline in bakterije, mišljeni kot izdelani načini, ki temeljijo na beljakovinah, za dele dezoksiribonukleinske kisline (DNA), da se učinkoviteje kopirajo.
Pravzaprav se pogon za razmnoževanje celo razteza zunaj živih organizmov. Virusi so primer čudnega limbo med živim in neživim.
Virus je na neki način malo več kot reproduktivni stroj. V primerih nekaterih virusov, kot je virus humane imunske pomanjkljivosti ( HIV ), DNA ni niti molekula, ki vodi reprodukcijo. Drugi nukleotid, RNA (ribonukleinska kislina), je pogonski dejavnik.
Kaj je bolezen prionov?
Prions (izraziti predjedi v ZDA, pry-ons v Združenem kraljestvu) se še bolj odstrani iz bolje razumljivih mehanizmov razmnoževanja, ki vključujejo DNA in RNA. DNA in RNA sta nukleotidi, kemična struktura, ki se uporablja za izdelavo beljakovin, gradnike blokov živih organizmov, ki so namenjeni zagotavljanju uspešne reprodukcije. Prion je protein, ki ne zahteva nukleotida za razmnoževanje - prion je več kot zmožen skrbeti za samega sebe.
Ko nenormalno zloženi prionski protein pride v normalni prionski protein, se normalna beljakovina preobrazi v drugo nenormalno zloženo bolezen prion. Rezultat je neusmiljena kaskada mutiranih proteinov.
V primeru dedne prionske bolezni je genska mutacija, ki povzroča nenormalno zlaganje prionskih beljakovin. Na žalost so to iste beljakovine, ki jih uporabljajo možganske celice, da bi pravilno delovale, zato živčne celice umirajo, kar vodi do hitro progresivne demence. Medtem ko lahko prion, ki povzroča bolezni, že več let miruje, ko simptomi končno postanejo očitni, smrt lahko sledi v nekaj mesecih.
Obstaja pet glavnih vrst prionskih bolezni, ki so trenutno priznane pri ljudeh: bolezen Creutzfeldt-Jakob (CJD), varianta Creutzfeldt-Jakobova bolezen (vCJD), kuru, sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) in smrtna familijska nespečnost (FFI). Vendar pa se odkrivajo novejše oblike prionske bolezni.
Kako se razvijajo
Prionske bolezni je mogoče pridobiti na tri načine: družinske, pridobljene ali občasne. Zdi se, da je najpogostejši način za razvoj prionske bolezni spontan, brez virusa okužbe ali dedovanja. Približno en milijon ljudi razvije to najpogostejšo obliko prionske bolezni. Nekatere prionske bolezni, kot so CJD, GSS in FFI, lahko podedujejo. Drugi se širijo s tesnim stikom s prionskim proteinom. Na primer, kuru se je razširil s kanibalističnimi rituali v Novi Gvineji. Ko so bili možgani jedli kot del rituala, so bili prioni zaužiti in bolezen se je širila. Manj eksotični primer je vCJD, ki je znano, da se od živali prenaša na ljudi, ko zaužijemo meso. To je splošno znano kot "bolezen norih krav", in se pojavi, ko prion obstaja v živi kravi. Ugotovljene so bile tudi druge živali, kot so lis in ovce, ki so včasih privezale prionske bolezni. Čeprav je nenavadno, se prionske bolezni lahko razširijo tudi na kirurške instrumente.
Simptomi
Medtem ko vse prionske bolezni povzročajo nekoliko drugačne simptome, se zdi, da imajo vsi prioni edinstveno naklonjenost živčnemu sistemu. Medtem ko pogosto slišijo bakterijske ali virusne okužbe v številnih različnih delih telesa - vključno z boleznimi prionov v možganih, se zdi, da izključno povzročajo nevrološke simptome pri ljudeh, čeprav so lahko proteini sami najdeni v številnih človeških tkivih. Čas lahko kaže, da je prionski mehanizem za bolezni zunaj možganov.
Učinek na živčni sistem je dramatičen. Večina prionskih bolezni povzroči tisto, kar je znano kot spongiformna encefalopatija.
Beseda spongiform pomeni, da bolezen erodira možgansko tkivo in ustvari mikroskopske luknje, zaradi katerih je tkivo videti kot gobica. Ponavadi je končni rezultat hitrega progresivna demenca, kar pomeni, da žrtev izgubi sposobnost razmišljanja, kot je nekoč uporabljala v nekaj mesecih do nekaj let. Drugi simptomi vključujejo nerodnost ( ataksijo ), nenormalne gibe, kot so horeja ali tresenje , in spremenjeni vzorci spanja.
Ena od zastrašujočih stvari o prionski bolezni je, da lahko pride do podaljšanega obdobja inkubacije, ko je nekdo izpostavljen prionu in ko razvije simptome. Ljudje lahko gredo več let, preden so bili prioni, ki so jih nosili, postali očitni, s tipičnimi nevrološkimi težavami.
Zdravljenje
Na žalost ni zdravila za prionsko bolezen. V najboljšem primeru lahko zdravniki pomagajo nadzirati simptome, ki povzročajo nelagodje. V majhni evropski študiji je zdravilo Flupirtine (ki ni na voljo v Združenih državah) z blagim izboljšanim razmišljanjem pri bolnikih s CJD, vendar ni izboljšalo njihove življenjske dobe. Preskušanje zdravil klorpromazin in kinakrin ni pokazalo izboljšanja. V tem času prionske bolezni ostajajo usodne.
Viri:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Hitro progresivna demenca. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams in Victorjeva načela nevrologije, 9. izdaja: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009