Bolezen prekrivajočih simptomov
Mešano vezivno tkivno bolezen (MCTD) je avtoimunska bolezen s prekrivajočimi se znacilnostmi treh drugih bolezni vezivnega tkiva - sistemskega eritematoznega lupusa , skleroderme in polimiozitisa.
Vzrok
Vzrok MCTD ni znan. Približno 80 odstotkov oseb z diagnozo MCTD so ženske. Bolezen prizadene ljudi, starih od 5 do 80 let, z največjo razširjenostjo med mladostniki ali ljudmi v svojih 20-ih letih.
Morda je genetska komponenta, vendar ni neposredno podedovana.
Simptomi
Zgodnji simptomi mešane bolezni vezivnega tkiva so podobni simptomom, povezanim z drugimi boleznimi vezivnega tkiva, in lahko vključujejo:
- Utrujenost
- Mišična bolečina ali šibkost
- Bolečine v sklepih
- Nizkocenovna zvišana telesna temperatura
- Raynaudov fenomen
Manj pogosti simptomi, povezani z MCTD, vključujejo hudo polimiozitis (večinoma prizadenejo ramena in nadlakti), bolečine v akutnem artritisu, aseptični meningitis, mielitis, gangrena prstov in prstov, visoka vročina, bolečine v trebuhu, nevropatija trineminalnega živca v obrazu, težave pri požiranju, kratko sapo in izgubo sluha. Pljuča prizadenejo do 75 odstotkov ljudi z MCTD. Približno 25 odstotkov bolnikov z MCTD ima vključenost ledvic.
Diagnoza
Diagnoza mešanih vezivnih tkiv je lahko zelo težka. Značilnosti treh pogojev - sistemskega eritematoznega lupusa, skleroderme in polimiozitisa - se običajno ne pojavljajo hkrati.
Namesto tega se ponavadi razvijejo ena za drugo skozi čas.
Obstajajo pa štirje dejavniki, ki bi nakazovali diagnozo MCTD in ne posamezne motnje vezivnega tkiva:
- Visoke koncentracije anti-U1 RNP (ribonukleoproteina) v krvi
- Odsotnost določenih problemov, ki so pogosta pri sistemskem lupus eritematozusu, kot so težave z ledvicami in težave s centralnim živčnim sistemom
- Hudo artritis in pljučna hipertenzija (pogosti pri sistemskem lupusu ali sklerodermi)
- Raynaudov fenomen in otekle roke (ni pogosto s sistemskim lupusom)
Medtem ko je prisotnost anti-U1 RNP primarna značilnost razlikovanja, ki omogoča diagnozo MCTD, lahko prisotnost protitelesa v krvi dejansko pred simptomi.
Zdravljenje
Zdravljenje mešane bolezni vezivnega tkiva je usmerjeno v obvladovanje simptomov in obvladovanje hudih učinkov bolezni, kot je vplivanje organov. Na primer, pljučno hipertenzijo je treba zdraviti z anti-hipertenzivnimi zdravili. Vnetni simptomi se lahko gibljejo od blagih do hudih, zato bi bilo treba zdravljenje izbrati glede na resnost. Za manj hudo vnetje se lahko pojavijo nesteroidna protivnetna zdravila ali majhni odmerki kortikosteroidov . Zmerno do hudo vnetje lahko zahteva višje odmerke kortikosteroidov. Kadar je vpletenost organov, se lahko predpisujejo imunosupresivi.
Outlook
Tudi z natančno diagnozo in ustrezno zdravljenjem je težko oblikovati napoved. Kako bolnik počne, je odvisno od organov, težnosti vnetja in napredovanja bolezni. Po kliniki Cleveland 80% ljudi preživi vsaj 10 let po diagnozi z MCTD.
Napoved za MCTD je ponavadi slabša pri bolnikih z značilnostmi, ki so vezane na sklerodermo ali polimiozitis.
Pomembno je opozoriti, da so lahko podaljšana obdobja, ki so brez simptomov, tudi brez zdravljenja MCTD.
> Viri:
> Bennett R. Anti-U1 RNP protitelesa v mešanih vezivnih tkivnih boleznih. UptoDate.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys učbenik za revmatologijo . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Mešano vezivno tkivno bolezen. Najboljša praksa in raziskovalna klinična reumatologija . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Mešana vezivna bolezen tkiva. Cleveland Clinic.