Pomanjkanje AAT ali pomanjkanje alfa-1-antitripsina je genetsko stanje, ki ga povzroča pomanjkanje zaščitne beljakovine, Alfa-1-antitripsina (AAT), ki jo običajno proizvajajo jetra. Za veliko večino nas, ki imajo zadostne količine AAT, ta mali protein igra ključno vlogo pri vzdrževanju normalne pljučne funkcije. Toda za tiste, ki imajo AAT pomanjkljivost, zgodba ima drugačen scenarij.
Pri zdravih posameznikih pljuča vsebujejo nevtrofilno elastazo, naravni encim, ki - v normalnih okoliščinah - pomaga pljučim prebaviti poškodovane, starajoče se celice in bakterije. Ta proces spodbuja zdravljenje pljučnega tkiva. Na žalost ti encimi ne vedo, kdaj naj se ustavijo, in sčasoma napadajo pljučno tkivo, namesto da pomagajo zdraviti. Tam pride AAT. Z uničenjem encima, preden lahko povzroči poškodbe zdravega pljučnega tkiva, pljuča normalno delujejo. Kadar ni dovolj AAT, se pljučno tkivo še naprej uničuje, včasih povzroči emfizem.
Kako lahko najdem pomanjkanje AAT?
Ko se otrok rodi, podeduje dva sklopa genov AAT, po enega od vsakega starša. Otrok ima pomanjkanje AAT, če sta oba sklopa genov AAT nenormalna. Če je samo en AAT gen nenormalen in drugi je normalna, potem bo otrok "nosilec" bolezni, vendar dejansko ne bo imel same bolezni.
Če sta obe skupini genov normalni, potem otrok ne bo podvržen bolezni, niti bo nosilec.
Če ste bili diagnosticirani s pomanjkanjem AAT, je pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, da so druge osebe v vaši družini testirale bolezen, vključno z vsakim od vaših otrok.
Če nimate otrok, vam bo zdravnik morda priporočil, da poiščete genetsko svetovanje, preden boste to odločitev sprejeli.
Za več informacij se obrnite na spletno mesto Fundacije Alpha-1 ali pokličite svojo telefonsko linijo za pomoč bolnikom: 1-800-245-6809.
Statistika
Pomanjkanje AAT je bilo ugotovljeno v skoraj vsaki populaciji, kulturi in etnični skupini. Ameriško združenje za pljuča ocenjuje, da je v ZDA približno 100.000 ljudi, ki so bili rojeni s pomanjkanjem AAT. Med večino teh posameznikov je lahko pogostnost emfizem povezanih z AAT. Poleg tega, ker pomanjkanje AAT pogosto ni pod diagnosticirano ali napačno diagnosticirano, kar 3% vseh emfizemskih primerov, povezanih s pomanjkanjem AAT, nikoli ne zazna.
Po vsem svetu 116 milijonov ljudi nosi pomanjkanje AAT. Od tega približno 25 milijonov živi v Združenih državah. Medtem ko nosilci dejansko nima same bolezni, lahko bolezen prenesejo na svoje otroke. Glede na to Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča, da se vsi ljudje s KOPB , pa tudi odrasli in najstniki z astmo preizkušajo pri pomanjkanju AAT.
Tveganje za nastanek emfizemov, povezanih z AAT, se znatno poveča za ljudi, ki kadijo. Ameriško združenje za pljuča navaja, da kajenje povečuje tveganje za emfizem, če imate pomanjkanje AAT, lahko pa tudi zmanjša življenjsko dobo za kar 10 let.
Znaki in simptomi pomanjkanja AAT
Ker emphysema povezana z AAT včasih zavzame nazaj na lažje prepoznavne oblike KOPB, je bilo v preteklih letih veliko truda, da bi poiskali načine za razlikovanje. Po mnenju prsnega koša bi morale dve glavni značilnosti emfizema, povezani s hudo pomanjkanjem AAT, spodbuditi sum, da so emfizem povezani z AAT.
Prvič, emfizemski simptomi pri osebah, ki niso pri AAT, se običajno ne pojavijo šele v šestem ali sedmem desetletju življenja. Po podatkih Ameriškega združenja za pljuča to ne velja za ljudi, ki imajo emfizem povezani z AAT. Za te ljudi se pojav simptomov pojavi veliko prej, pogosto med starostjo od 32 do 41 let.
Druga pomembna značilnost, ki razlikuje emfizem, povezano z AAT, od njegovega nasprotnega partnerja brez AAT, je lokacija v pljučih, kjer se najpogosteje pojavi bolezen. Pri tistih, ki imajo emfizem, povezano z AAT, je bolezen bolj razširjena v spodnjem delu pljuč, medtem ko pri emfizemih, povezanih z AAT, bolezen prizadene zgornjo pljučno regijo. Obe teh funkcij lahko pomagata vašemu zdravstvenemu delavcu točno diagnozo.
Najpogostejši znaki in simptomi emfizema pomanjkanja AAT so:
- Dyspnea
- Psihoterapija
- Kronični kašelj in povečana proizvodnja sluz
- Ponavljajoči se prehladi v prsih
- Žlindre
- Otekanje trebuha ali nog
- Zmanjšana toleranca telesne vadbe
- Nenavadna astma ali celo leto alergije
- Nepojasnjene težave z jetri ali povišani jetrni encimi
- Bronhiectasis
Diagnoza in testiranje
Preprost krvni test lahko zdravniku pove, če imate pomanjkanje AAT. Zaradi pomembnosti zgodnje diagnoze je Univerza v Južni Karolini razvila program s pomočjo fundacije Alpha-1, ki omogoča brezplačno, zaupno testiranje tistim, ki so ogroženi zaradi bolezni.
Zgodnja diagnoza je ključnega pomena, saj lahko prenehanje kajenja in zgodnje zdravljenje pomagata upočasniti napredovanje emfizemov, povezanih z AAT.
Če želite več informacij o testiranju, se obrnite na raziskovalni register Alpha-1 na Medical University of South Carolina na 1-877-886-2383 ali obiščite fundacijo Alpha-1.
Preberite več o tem, kako je prišlo do diagnoze pomanjkanja AAT in kdo je treba testirati.
Zdravljenje slabosti AAT
Za ljudi, ki so začeli pokazati simptome emfizemov, povezanih z AAT, terapijo z nadomestitvijo (povečanje), je lahko možnost zdravljenja, ki lahko pomaga zaščititi pljuča pred škodljivim encimom, nevtrofilnim elastazom.
Nadomestno zdravljenje je sestavljeno iz dajanja koncentrirane oblike AAT, ki izhaja iz človeške plazme. Poveča raven AAT v krvnem obtoku. Ko začnete nadomestno terapijo, se morate zdraviti za življenje. To se zgodi, če se boste ustavili, se bodo vaša pljuča vrnila na prejšnjo raven disfunkcije in nevtrofilna elastaza bo spet začela uničevati pljučno tkivo.
Nadomestna terapija ne le pripomore k zmanjšanju izgube pljučne funkcije pri ljudeh z empatimom, povezanim z AAT, ampak lahko pomaga tudi pri zmanjševanju pogostnosti pljučnih okužb. V študiji, objavljeni v prsih , se je izkazalo, da je nadomestno zdravljenje močno povezano s pomembnim zmanjšanjem pogostnosti in resnosti pljučnih infekcij, povezanih z empysema povezanih z AAT. Študija je zaključila, da medtem ko je emfizem še vedno nepopravljiv, lahko pogostejše, hude pljučne infekcije pomagajo upočasniti napredovanje emfizemov, povezanih z AAT, in voditi v višjo kakovost življenja.
Za več informacij o pomanjkanju AAT ali nadomestnem zdravljenju se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali obiščite Fundacijo Alpha-1.
Viri:
Ameriško združenje za pljuča. Alfa-1 sorodni emfizem http://www.lungusa.org. November, 2006.
American Thoracic Society. Ameriška torakalna družba / Evropska dihalna družba Izjava: Standardi za diagnozo in upravljanje posameznikov s pomanjkanjem antitripsina alfa-1. " ATS: december 2002. ERS: februar 2003.
Alfa-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Povečevalna terapija zmanjšuje pogostnost pljučnih okužb pri pomanjkanju antitripsina: nova hipoteza s podpornimi podatki". Prsni koš 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinične lastnosti in naravna zgodovina hude alfa-1 antitripsinove pomanjkljivosti". Prsni koš 1997; 111: 123S-128S.