CCHS je dihalna motnja, ki se začne zgodaj v življenju
Vročinski centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS), znan tudi pod imenom Ondineov sindrom, je motnja, ki vpliva na vašo sposobnost dihanja. Ljudje s CCHS imajo težave z dihanjem, zlasti med spanjem. Namesto rednega dihanja ljudje s CCHS hipoventilirajo (plitki vdihi), kar zmanjša količino kisika v krvi in poveča koncentracijo ogljikovega dioksida.
Ocenjuje se, da ima CCHS približno 1000 ljudi. Vendar pa je ta številka lahko višja, saj raziskovalci menijo, da bi bili nekateri primeri sindroma nenadne smrti pri dojenčkih (SIDS) morda nediagnosticirani s CCHS. Napaka genov (PHOX2B) je bila povezana s prirojenim centralnim hipoventilacijskim sindromom. Ta gen spodbuja nastanek nevronov v živčnem sistemu. Napaka v tem genu lahko razloži, zakaj nekdo s CCHS ima težave pri uravnavanju njihovega dihanja.
CCHS je gensko stanje . Le eden od staršev mora prenesti gene, ki naj bi jih prizadeli njihov otrok. Vendar pa 90 odstotkov primerov izhaja iz novih mutacij - kar pomeni, da niso bile prenesene.
Simptomi CCHS
Dojenčki, rojeni s simptomi CCHS, se lahko gibljejo od blagih do hudih in lahko vključujejo:
- Slabo dihanje ali popolno pomanjkanje spontanega dihanja, zlasti med spanjem
- Nenormalni učenci (70 odstotkov posameznikov)
- Težave s hranjenjem zaradi kislega refluksa in zmanjšane motenj v črevesju
- Hirschsprungova bolezen, črevesna motnja, ki oteži prehajanje blata (20 odstotkov posameznikov)
- Zmanjšana sposobnost bolečine
- Epizode povečanega potenja
- Nizka telesna temperatura
- Kratek, širok škatlastan obraz
- Kognitivne težave
Getting Diagnosis
Za diagnosticiranje prirojenega centralnega sindroma hipoventilacije morajo biti prisotni naslednji simptomi:
- Vztrajen dokaz o slabem dihanju med spanjem
- Simptomi, ki se začnejo v prvem letu življenja
- Nobenih drugih dihalnih in mišičnih stanj, ki bi lahko povzročile težave z dihanjem
- Ni dokazov o bolezni srca.
Nekaterim dojenčkom s CCHS se lahko pomisli, da imajo srčne pomanjkljivosti ali imajo drugo vrsto težave z dihanjem. Dokončno diagnozo je mogoče opraviti z genetskim testiranjem napak PHOX2B.
Zdravljenje CCHS
Če sumite na CCHS, študija spanja lahko pomaga ugotoviti, kako težko so težave z dihanjem, in kakšna zdravila bodo potrebna. Lahko se opravijo tudi drugi posebni testi dihalnih funkcij. Popolni srčni in nevrološki pregledi lahko izključijo katero koli drugo vrsto dihalne ali mišične motnje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta pomembna za preprečevanje resnih zapletov, ki jih povzročajo obdobji nizkega ali brez kisika.
Zdravljenje se osredotoča na zagotavljanje dihalne podpore, običajno z uporabo respiratorja (ventilatorja). Večina ljudi s CCHS bo potrebovala traheostomijo . Nekateri otroci s CCHS potrebujejo ventilator 24 ur na dan. Drugi lahko potrebujejo le pomoč pri dihanju med spanjem. Pri nekaterih posameznikih lahko kirurški implantat v membranski mišici omogoča električno stimulacijo mišice za nadzor dihanja.
Otroci s CCHS lahko vodijo aktivno življenje. Vendar pa potrebujejo tesen nadzor pri kopanju ali igranju v bazenih, saj lahko njihova telesa pozabijo dihati, medtem ko so pod vodo. CCHS je vseživljenjsko stanje, ki zahteva pogosto spremljanje in strogo upoštevanje zdravljenja. Z ulovom stanja zgodaj in po protokolu zdravljenja lahko tisti, ki imajo stanje, povprečno pričakovano življenjsko dobo.
Viri:
Gozal, D. (2002). Ondine prekletstvo. eMedicine.
J Amiel, B Lauder, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munich, C Gaultier in S Lyonnet. (17. marec 2003). Razširitev polialanina in okvara mutacij parnega homeobox gena PHOX2B pri prirojenem centralnem hipoventilacijskem sindromu. Narava genetika , na spletu.
Domača referenca genetike. Vročinski centralni hipoventilacijski sindrom. (2008)