Dihanje težav pri spanju zaradi okvar hrustanca na dihalni poti
Zdi se težko verjeti, vendar bi lahko bila dvojna zveza pokazatelj, da ste morda v nevarnosti za obstruktivno apnejo za spanje ? Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je stanje, ki prizadene hrustanec po telesu, tudi po dihalnih poteh, kar lahko povzroči prizadetim posameznikom nesnage dihanje, razdrobljen spanec in dnevno zaspanost.
Preberite več o simptomih, podtipih, razširjenosti in povezavi med zdravilom Ehlers-Danlos in apnejo za spanje ter ali lahko zdravljenje pomaga.
Kaj je sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) ali Ehlers-Danlosova motnja je skupina motenj, ki vplivajo na vezna tkiva, ki podpirajo kožo, kosti, krvne žile in številna druga tkiva in organe. EDS je genetsko stanje, ki vpliva na razvoj kolagena in z njim povezanih beljakovin, ki služijo kot gradniki za tkiva. Njeni simptomi imajo razpon potencialne resnosti, kar povzroča rahlo ohlapne sklepe življenjsko ogrožujočim zapletom.
Mutacije v več kot dvanajstih genih so bile povezane z razvojem EDS. Genetske nenormalnosti vplivajo na navodila za izdelavo kosov več različnih vrst kolagena, snov, ki dajejo strukturo in moč povezovalnim tkivom po celem telesu. Kolagen in z njim povezani proteini se ne sme pravilno sestaviti.
Te napake vodijo do šibkosti tkiv na koži, kosteh in drugih organih.
Obstajata tako avtosomno prevladujoče (AD) kot avtosomalne recesivne (AR) oblike dedovanja, odvisno od podtipa EDS. V dediščini AD je ena kopija spremenjenega gena dovolj, da povzroči motnjo. V dediščini AR je treba oba izvoda gena spremeniti, da se pojavijo pogoji, starši pa lahko pogosto nosijo gen, vendar so asimptomatični.
Ocenjuje se, da je v kombinaciji z različnimi oblikami približno ena na 5.000 ljudi.
Simptomi sindroma Ehlers-Danlos
Simptomi, povezani s sindromom Ehlers-Danlos, se razlikujejo glede na osnovni vzrok in podtip. Nekateri najpogostejši simptomi so:
- Skupna hipermobilnost: Obstaja lahko nenavadno velik obseg skupnega gibanja (včasih se imenuje tudi "dvojno spojen"). Ti prosti sklepi so lahko nestabilni in nagnjeni k dislokaciji (ali podubluxaciji) in povzročajo kronično bolečino.
- Kožne spremembe: koža je lahko mehka in žametna. Je zelo elastičen, elastičen in občutljiv. To lahko prispeva k enostavnim poškodbam in nenormalnim brazgotinam.
- Slab mišični ton: dojenčki imajo lahko šibke mišice z zamudami pri razvoju motorja (ki vplivajo na sedenje, stoječe in hojo).
- Skolioza ob rojstvu
- Kronična bolečina (pogosto mišično-skeletna in prizadeta s sklepom)
- Early onset osteoartritis
- Slabo celjenje ran
- Prolaps mitralnega ventila
- Bolezen dlesni
- Prekomerna dnevna zaspanost
- Utrujenost
- Slabo kakovost življenja
Lahko bi bilo koristno pregledati šest podtipov EDS, da bi bolje razumeli povezane simptome in potencialna tveganja.
Razumevanje 6 podtipa Ehlers-Danlosovega sindroma
Leta 1997 je prišlo do revizije razvrstitve različnih podtipov Ehlers-Danlosovega sindroma.
Posledično je bilo ugotovljenih šest glavnih vrst, ki so jih razlikovali znaki, simptomi, osnovni genetski vzroki in vzorci dedovanja. Ti podtipi vključujejo:
Klasična vrsta: zaznamujejo jo rane, ki se razcepijo z majhno krvavitvijo in puščajo brazgotine, ki sčasoma naraščajo, da ustvarijo brazgotine iz "cigaretnega papirja". Ta vrsta ima manjše tveganje za trganje krvnih žil. Ima avtosomno prevladujočo dediščino, ki prizadene eno od 20.000 do 40.000 ljudi.
Tip hipermobilnosti: Najpogostejši podvrsti EDS, se kaže v pretežno skupnih simptomih. Je avtosomno prevladujoče in lahko prizadene enega od 10.000 do 15.000 ljudi.
Žilni tip: ena od najresnejših oblik, lahko povzroči življenjsko nevarno, nepredvidljivo srbenje (ali zlom) krvnih žil. To lahko povzroči notranjo krvavitev, kap in šok. Obstaja tudi povečano tveganje za prekinitev organa (prizadene črevesje in maternico med nosečnostjo). Je avtosomno prevladujoče, vendar prizadene samo eno pri 250.000 ljudi.
Kifoskolioza: pogosto je značilna huda, progresivna ukrivljenost hrbtenice, ki lahko ovira dihanje. Zmanjšuje tveganje za trganje krvnih žil. Je avtosomalna recesivna in redka, pri čemer je po vsem svetu prijavljenih samo 60 primerov.
Tip artrohalazije: ta podvrsta EDS je mogoče odkriti ob rojstvu, s hipermobilnostjo bokov, ki povzročajo dislokacije obeh strani, ki so opažene pri porodu. Je avtosomno prevladujoče s približno 30 primeri, o katerih poročajo po vsem svetu.
Dermatosparaxis tip: izjemno redka oblika, se s kožo manifestira s seboj in gube, kar povzroča dodatne odvečne gubice, ki lahko postanejo bolj vidne, ko otroci postanejo starejši. Je avtosomna recesivna, pri čemer je po vsem svetu zabeleženih samo ducat primerov.
Pritožbe za spanje v EDS-u in povezava z OSA
Kakšna je povezava med Ehlers-Danlosovim sindromom in obstruktivno apnejo v spanju? Kot je navedeno, nenormalni razvoj hrustanca prizadene tkiva po celem telesu, vključno s tistimi, ki povezujejo dihalne poti. Ti problemi lahko vplivajo na rast in razvoj nosu in maxile (zgornje čeljusti) ter stabilnost zgornjih dihalnih poti. Z nenormalno rastjo se lahko dihalna pot zmanjša, oslabi in se zruši.
Ponavljajoči delni ali popolni kolaps zgornjega dihališča med spanjem povzroči apnejo v spanju. To lahko privede do kapljic v nivoju kisika v krvi, razdrobljenosti spanja, pogostih prebujanju in zmanjšane kakovosti spanja. Zaradi tega se lahko pojavi prekomerna dnevna zaspanost in utrujenost. Pojavijo se lahko zvišane kognitivne, razpoloženjske in bolečine. Drugi simptomi spalne apneje, kot so hramenje , bruhanje ali zadušitev, priča apneji, bruhanje za uriniranje ( nokturija ) in mletje zob (bruksizem).
Predhodno majhno raziskovanje bolnikov z EDS iz leta 2001 podpira večje težave s spanjem. Ocenjeno je bilo, da je pri tistih z EDS 56 odstotkov imelo težave s spanjem. Poleg tega se je 67 odstotkov pritožilo zaradi periodičnih gibov v spanju . Bolniki z EDS so vse pogosteje poročali o bolečini, zlasti bolečine v hrbtu.
Kako pogosto je apneja v sindromu v Ehlers-Danlosovem sindromu?
Raziskave kažejo, da je apneja pri spanju relativno pogosta med tistimi z EDS. Študija o 100 bolnikov iz leta 2017 kaže, da ima 32% tistih s sindromom Ehlers-Danlos obstruktivno apnejo v spanju (v primerjavi s samo 6 odstotki kontrol). Te osebe so opredelili kot hipermobilov (46 odstotkov), klasičnih (35 odstotkov) ali drugih (19 odstotkov) podtipov. Ugotovljeno je bilo, da imajo povečano dnevno zaspanost, merjeno z rezultatom zaspanosti Epworth. Stopnja apneje v spanju je povezana z dnevno zaspanostjo in nižjo kakovostjo življenja.
Zdravljenje apneje za spanje in odziv na terapijo v EDS
Pri apneji v spanju klinične izkušnje podpirajo ugoden odziv na zdravljenje pri bolnikih s sindromom Ehlers-Danlos. Ker se starost povečuje, se lahko z dihanjem, ki se moti spanje, razvije iz omejenega pretoka zraka in nosnega odpornosti na bolj očitne hipopneje in apneja, ki zaznamujejo apnejo v spanju. To nenormalno dihanje je lahko nepripoznano. Dnevno zaspanost, utrujenost, slabi spanec in drugi simptomi se lahko spregledajo.
Na srečo lahko uporaba kontinuiranega pozitivnega zračnega tlaka (CPAP) terapije omogoča takojšnjo olajšanje, če se apneja pravilno diagnosticira. Potrebne so nadaljnje raziskave za oceno klinične koristi zdravljenja spalne apneje pri tej populaciji.
Če menite, da imate morda simptome, ki so skladni z Ehlers-Danlosovim sindromom in obstruktivno apnejo za spanje, začnite z govori z zdravnikom o oceni, testiranju in zdravljenju.
> Viri:
> Gaisl T, et al . "Obstruktivna apneja spanja in kakovost življenja v Ehlers-Danlosovem sindromu: vzporedna kohortna študija." Thorax. 2017 10. jan.
> Guilleminault C, et al . "Dihanje v stanju mirovanja v sindromu Ehlers-Danlos: genetski model OSA". 2013 Nov, 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlosov sindrom". Domača referenca genetike. Ameriška nacionalna knjižnica medicine. 2017 21. februar.
> Verbraecken J, et al . "Ocena apneje pri spanju pri bolnikih s sindromom Ehlers-Danlos in Marfanom: raziskava vprašalnika." Clin Genet. 2001 Nov, 60 (5): 360-5.