Vročinski hipotiroidizem se nanaša na hipotiroidizem - pomanjkanje ali pomanjkanje ščitničnega hormona - ob rojstvu.
V dobi novorojenčkov je prirojen hipotiroidizem zelo redek. Še vedno, če je to prisotno, je še posebej pomembno, da ga diagnosticiramo hitro in ustrezno zdravimo . Neuspešno in hitro zdravljenje prirojenega hipotiroidizma lahko negativno vpliva na IQ in nevrološki razvoj.
Vožbeni hipotiroidizem je pravzaprav eden najpogostejših, a še vedno lahko zdravih vzrokov duševne upočasnitve po vsem svetu.
Obstajajo dve glavni obliki prirojenega hipotiroidizma: stalni prirojeni hipotiroidizem in prehodni prirojeni hipotiroidizem.
Stalni venčni hipotiroidizem
Ta vrsta hipotiroidizma zahteva vseživljenjsko zdravljenje in ima več vzrokov:
- Najpogostejši vzrok prirojenega hipotiroidizma je napaka ali nenormalni razvoj ščitnice, znanega kot disgeneza. Zlasti napaka je predvsem nenormalno locirana (ektopična) ščitnična tkiva. Približno dve tretjini prirojenega hipotiroidizma je posledica disgeneze.
- Nekateri dojenčki podedujejo pomanjkljivosti v sposobnosti sintetizacije in skrivnosti ščitničnega hormona. Te so približno 10 odstotkov primerov prirojenega hipotiroidizma.
- Vročinski hipotiroidizem je lahko posledica pomanjkljivosti v mehanizmu transporta ščitničnega hormona.
- Pri nekaterih dojenčkih je osrednji hipotiroidizem, ki vključuje težave hipotalamusa ali hipofize, vzrok prirojenega hipotiroidizma.
Prehodni kongenitalni hipotiroidizem
Menijo, da ima 10 do 20 odstotkov novorojenčkov, ki so hipotiroidizirani, začasne oblike bolezni, znane kot prehodni prirojeni hipotiroidizem.
Prehodni hipotiroidizem pri novorojenčkih ima več vzrokov:
- Pomanjkanje joda pri novorojenčku, ki je posledica nezadostnega vnosa joda v materi
- Protitelesa, ki blokirajo TSH receptorje (TRB-Ab) pri nosečnici z avtoimunsko boleznijo ščitnice, ponavadi Gravesovo boleznijo, ki presega čez posteljico in vpliva na delovanje pljučnice pri plodu, kar povzroča hipotiroidizem ob rojstvu. To se ne zgodi pri vseh ženskah z avtoimunsko boleznijo ščitnice. Običajno se hipotiroidizem, ko se to zgodi, razreši okrog enega do treh mesecev po rojstvu, saj se materinska protitelesa naravno očistijo od dojenčka.
- Anttiroidične droge (PTU, metimazol), ki jih je vzela noseča ženska, ki je hipertiroidna križnica skozi placento, kar povzroča hipotiroidizem pri novorojenčku. Običajno se hipotiroidizem razreši nekaj dni po rojstvu, normalna ščitnična funkcija pa se vrne v nekaj tednih.
- Fetus ali novorojenček izpostavljenost zelo visokim odmerkom joda, ki lahko povzroči prehodni hipotiroidizem. Takšna izpostavljenost jodu je posledica uporabe zdravil, ki temeljijo na jodu, kot je amiodaron (uporablja se za zdravljenje nepravilnih srcnih ritmov) pri materi ali dojenčku ali uporaba antiseptikov ali kontrastnih sredstev, ki vsebujejo jod.
Znaki in simptomi
Večina novorojenčkov s prirojenim hipotiroidizmom nima nobenih znakov ali simptomov stanja.
To je posledica prisotnosti nekega materinega ščitničnega hormona ali nekatere preostale funkcije ščitnice.
Klinični znaki in simptomi pa lahko vključujejo naslednje:
- Povečana telesna masa
- Povečan obseg glave
- Letargija (pomanjkanje energije, večinoma spi, utrujen je tudi, ko je buden)
- Počasno gibanje
- Hripav jok
- Težave s hranjenjem
- Občasno zaprtje, napihnjeno ali polno na dotik
- Razširjeni jezik
- Suha koža
- Nizka telesna temperatura
- Podaljšana zlatenica
- Goiter ( povečana ščitnica )
- Nenormalno nizek tonus mišic
- Puffy obraz
- Hladne okončine
- Debele grobe lase, ki so na čelu nizke
- Velik fontanel (mehka točka)
- Hernirana trebuh
- Malo brez rasti, neuspešnega napredka
Vročinski hipotiroidizem je pogostejši pri dojenčkih, ki imajo druge prirojene malformacije (večinoma povezane s srcem) in Downov sindrom.
Odkrivanje in diagnosticiranje
Vročinski hipotiroidizem najpogosteje odkrijejo s presejanjem novorojenčkov, ki se ponavadi opravi s testom pete, opravljenim v nekaj dneh po rojstvu. Preizkus se običajno spremlja v dveh do šestih tednih po rojstvu.
Glede na medicinsko referenco UpToDate :
"Pregledovanje vseh novorojenčkov je zdaj rutinsko v vseh 50 državah Združenih držav Amerike, Kanade, Evrope, Izraela, Japonske, Avstralije in Nove Zelandije in se razvija v vzhodni Evropi, Južni Ameriki, Aziji in Afriki. na primer, več kot 4 milijone dojenčkov se vsako leto pregleduje, kar vodi do odkritja 1000 dojenčkov s prirojenim hipotiroidizmom. Po vsem svetu se ocenjuje, da se vsako leto odkrije 12 milijonov dojenčkov in vsako leto zazna 3.000 ljudi s hipotiroidizmom. "
Kadar začetni presejalni test ugotovi potencialno težavo, sledenje običajno vključuje dodatno krvno delovanje in lahko vključuje tudi druge teste, kot so testi slikanja s ščitnico . UpToDate ima obsežne podatke o različnih diagnostičnih postopkih, ki se uporabljajo za potrditev prirojenega hipotiroidizma in za oceno njegovih vzrokov.
Beseda iz
Če imate otrok, rojen s prirojenim hipotiroidizmom, kakšna je njegova ali njegova napoved? Če se stanje vašega otroka odkrije ob rojstvu in se hitro zdravi, je napoved odličen. Po raziskavi so otroci, odkriti ob rojstvu, ki prejmejo zgodnje zdravljenje, ponavadi normalno rast in razvoj, in večina študij ne poroča o razliki v IQ.
Nekatere študije pa so ugotovile rahlo zmanjšanje rezultatov verbalne, matematične in IQ ter manjše pomanjkljivosti v spomin in pozornost pri nekaterih otrocih, ki so se zaradi odložene diagnoze ali nižjih začetnih odmerkov ponovno počasneje obnavljali na normalne ravni ščitnice . Zato je zgodnje in zadostno zdravljenje prirojenega hipotiroidizma še posebej pomembno.
Vir:
> LaFranchi, Stephen. "Klinične lastnosti in odkrivanje vrojenega hipotiroidizma." UpToDate .