Avtoimunska motnja povzroči vnetje krvnih žil
Granulomatoza s poliangiitisom (GPA), znana bolj pogosto kot Wegenerjeva granulomatoza, je redka avtoimunska motnja, ki povzroča vnetje krvnih žil v različnih delih telesa.
Vzroki
Kot pri vseh avtoimunskih motnjah, je GPA značilen, da imunski sistem ni znan. Iz neznanih razlogov bo telo napačno identificiralo normalno tkivo v krvnih žilah kot tuje.
Da bi obvladali zaznano grožnjo, bodo imunske celice obkrožale celice in tvorile utrjen vozel, znan kot granulom .
Oblikovanje granuloma lahko privede do razvoja kroničnega vnetja v prizadetih krvnih žilah (stanje, znano kot vaskulitis ). Sčasoma lahko to strukturno oslabi plovila in povzroči, da se razpoči, ponavadi na mestu granulomatoznih rasti. Prav tako lahko povzroči, da se krvne žile utrjujejo in ožinejo, z rezanjem krvi na ključne dele telesa.
GPA vpliva predvsem na majhne in srednje velike krvne žile. Medtem ko so dihalni trakt, pljuča in ledvice glavni cilji napadov, lahko povzroči tudi poškodbe kože, sklepov in živčnega sistema. Redko vplivajo na srce, možgane in gastrointestinalni trakt.
GPA prizadene enako moške in ženske, predvsem med 40 in 60 letom starosti. Šteje se za občasno bolezen z letno pojavnostjo le okoli 10 do 20 primerov na milijon ljudi.
Zgodnji znaki in simptomi
Simptomi GPA se razlikujejo glede na mesto vaskularnega vnetja. Pri boleznih v zgodnji fazi so simptomi lahko pogosto nejasni in nespecifični, kot so izcedek iz nosu, bolečine v nosu, kihanje in post-nazalni kapljični kapljici.
Kljub temu, da se bolezen napreduje, se lahko razvijejo drugi, bolj resni simptomi, med drugim:
- Izguba teže
- Utrujenost
- Izguba apetita
- Zvišana telesna temperatura
- Krvavitve iz nosu
- Bolečine v prsih (z ali brez zasoplosti)
- Bolečine v ušesu
Splošna narava teh simptomov lahko pogosto oteži diagnozo. Ni redko, na primer, da je GPA napačno diagnosticiran in zdravljen kot okužba dihal. Šele takrat, ko zdravniki ne najdejo dokazov o viralnem ali bakterijskem vzroku, je mogoče naročiti dodatne preiskave, zlasti če obstajajo dokazi o vaskulitisu.
Sistemski simptomi
Kot sistemska bolezen lahko GPA povzroči poškodbo enega ali več organskih sistemov hkrati. Medtem ko se lahko lokacija simptomov spreminja, lahko vzrok (vaskulitis) običajno usmeri zdravnika v smeri avtoimunske diagnoze, če gre za več organov.
Sistemski simptomi GPA lahko vključujejo:
- Propad nosnega mostu zaradi perforiranega septuma (znanega tudi kot deformiteta "sedelega nosu", podobnega tistemu, ki ga vidimo pri dolgotrajni uporabi kokaina)
- Zobna izguba zaradi osnovne razgradnje kosti
- Senzorineuralna izguba sluha zaradi poškodb notranjega ušesa
- Razvoj granulomatoznih rasti v delih očesa
- Glasovne spremembe zaradi zožitve sapnika
- Krv v urinu ( hematurija )
- Hitra izguba delovanja ledvic, ki povzroča odpoved ledvic
- Kašelj s krvavim flegmom zaradi nastanka granulomatoznih lezij in votlin v pljučih
- Artritis (pogosto najprej diagnosticiran kot revmatoidni artritis )
- Razvoj rdečih ali vijoličnih madežev na koži ( purpura )
- Ortost, mravljinčenje ali pekoč občutek zaradi poškodbe živcev ( nevropatija )
Metode diagnoze
Diagnoza GPA se ponavadi izvede šele po več, nepovezani simptomi so dolgo časa nepojasnjeni. Medtem ko so na voljo krvni testi za določanje specifičnih avtoprotiteles, povezanih z boleznijo, prisotnost (ali pomanjkanje) protiteles ni dovolj za potrditev (ali zavrnitev) diagnoze.
Namesto tega se diagnoze opravijo na podlagi kombinacije simptomov, laboratorijskih testov, rentgenskih žarkov in rezultatov fizičnega pregleda.
Druga orodja so morda potrebna za podporo diagnoze, vključno z biopsijo prizadetega tkiva. Pljučna biopsija je običajno najboljše mesto za začetek, tudi če ni dihalnih simptomov. Nasprotno, biopsije zgornjih dihalnih poti so najmanj koristne, saj 50 odstotkov ne kaže znakov granuloma ali poškodbe tkiva.
Podobno lahko s rentgenskim rentgenskim or CT skeniranjem pogosto odkrijejo nenormalnosti pljuč pri osebah, ki imajo normalno delovanje pljuč.
Skupna kombinacija testov in simptomov je lahko dovolj, da podpira diagnozo GPA.
Trenutna obravnava
Pred sedemdesetim letom je Wegenerjeva granulomatoza veljala za skoraj splošno smrtno, najpogosteje zaradi respiratorne odpovedi ali uremije (stanje, ki je vključevalo nenormalno visoke vsebnosti odpadnih snovi v krvi).
V zadnjih letih se je kombinacija visokih odmerkov kortikosteroidov in imunskih supresivnih zdravil izkazala za učinkovito doseganje remisije v 75 odstotkih primerov.
Z aktivnim zmanjševanjem vnetja s kortikosteroidi in zatiranjem avtoimunskega odziva z imunskimi supresivnimi zdravili, kot je ciklofosfamid, lahko veliko ljudi z GPA živi dolgo, zdravo življenje in ostane v remisiji 20 let ali več.
Po začetnem zdravljenju se odmerki kortikosteroidov običajno zmanjšajo, ko je bolezen pod nadzorom. V nekaterih primerih se lahko zdravilo popolnoma ustavi.
Ciklofosfamid, nasprotno, je običajno predpisan za tri do šest mesecev in nato preklopi na drugega, manj toksičnega imunosupresanta. Trajanje vzdrževalnega zdravljenja se lahko razlikuje, vendar običajno traja eno leto ali dve, preden se upoštevajo spremembe odmerka.
Pri osebah s hudo boleznijo so morda potrebni še drugi, bolj agresivni posegi, med drugim:
- Višja odmerka intravensko terapijo
- Zamenjava plazme (pri čemer je kri ločena, da odstranite avtoantoidove)
- Presaditev ledvice
Prognoza
Kljub visokim stopnjam remisije bo do 50% zdravljenih posameznikov doživelo ponovitev bolezni. Poleg tega so osebe z GPA ogrožene zaradi dolgotrajnih zapletov, vključno s kronično odpovedjo ledvic, izgubo sluha in gluhostjem. Najboljši način za preprečevanje teh je načrtovanje rednih pregledov s svojim zdravnikom, pa tudi rutinske preiskave krvi in slikanja.
Z ustreznim obvladovanjem bolezni bo 80% uspešno zdravljenih bolnikov živelo vsaj osem let. Novejše terapije na osnovi protiteles in derivat, podoben penicilinu, imenovan CellCept (mofetilmikofenolat), lahko v prihodnjih letih še izboljšajo te rezultate.
> Viri:
> Almouhawis, H .; Leao, J .; Fedele, S. in Porter, S. "Wegenerjeva granulomatoza: pregled kliničnih značilnosti in posodobitev diagnoze in zdravljenja". Journal Oral Path Medicine. 2013; 42: 507-516.
> Fortin, P .; Tejani, A .; Bassett, K .; in Musini, V. "Intravenski imunoglobulin poleg standardnih zdravljenja za Wegenerjevo granulomatozo." Cochrane Data Syst Rev. 2013; 1: DOI: 10.1002 / 14651858.CD007057.pub3
> Silva, S .; Specks, U .; Kaira, S. et al. "" Mikofenolat Mofetil za indukcijo in vzdrževanje remisije v mikroskopskem poliangeitisu z blago do zmerno ledvično vključenostjo - perspektivno pilotno testiranje z odprtim nalepkam. " Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5 (3): 445-453.