Okoli 16 odstotkov tistih s Downovim sindromom ima tudi celiak.
Ljudje s Downovim sindromom, pogostim genetskim motnjam, pogosto razvijejo celiakijo na stopnjah, ki so precej nad tistimi v splošni populaciji. V bistvu lahko celiakija prizadene kar 16 na vsakih 100 ljudi z Downovim sindromom.
Zakaj se to zgodi? Na žalost zdravniki niso prepričani. Toda močna povezava med obema pogojema je nekaj, kar morajo starši in negovalci ljudi z Downovim sindromom razumeti, da bodo lahko iskali simptome celiakije in po potrebi opravili ustrezno testiranje .
Down Syndrome tveganje in zdravstvena vprašanja
Downov sindrom izhaja iz problema z vašimi geni. Vsak ima 23 parov genov (dobite polovico vsakega para od svoje matere in polovico od očeta), vendar imajo ljudje z Downovim sindromom dodaten genski material v enem specifičnem paru genov: 21. par. To vodi k temu, kar genetiki imenujejo "trisomija 21", tehnično ime za Downov sindrom.
Ta ekstra genetski material lahko prihaja iz materine jajčevine ali očetove sperme, tveganje Downovega sindroma pa se dviguje s starostjo matere (in morda očeta, čeprav vsi raziskovalci tega mnenja ne upoštevajo). Vsako leto na približno 700 otrok, rojenih v Združenih državah Amerike, skupaj približno 6.000 dojenčkov, ima Downov sindrom.
Ljudje z Downovim sindromom imajo značilne obrazne lastnosti , vključno z očmi v obliki mandljev, majhnimi ušesi in usti, in manjše glave, ki se nagiba ravno v hrbet.
Lahko imajo tudi nizek tonus mišic in pogosto doživljajo zdravstvene težave, ki segajo od izgube vida in sluha do srčnih napak. Vsi otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo neko obliko intelektualne invalidnosti, čeprav se njihova raven lahko bistveno spreminja od osebe do osebe.
Težave s prebavnimi sistemi so pogoste tudi pri tistih z Downovim sindromom.
Dojenčki, rojeni s Downovim sindromom, morda nimajo popolnoma razvitega anusa (ki ga je mogoče po operaciji korigirati takoj po rojstvu). Približno 5% do 15% tistih s Downovim sindromom ima lahko tudi stanje, znano kot Hirschsprungova bolezen, ki se pojavi, ko debelo črevo ne deluje pravilno. To lahko zahteva tudi operacijo odstranitve dela debelega črevesa, ki ne deluje.
Celiakova bolezen: drug genetski pogoj
Tako kot Downov sindrom je celijačna bolezen genetsko stanje - na splošno morate imeti vsaj en "gen celiakije" za razvoj stanja. Vendar pa obstajajo tudi drugi dejavniki, od katerih nekateri raziskovalci še niso ugotovili. Niso vsi, ki imajo tako imenovane geni celiakije, prenehali s celiakijo.
Celijačna bolezen je tudi avtoimunsko stanje , kar pomeni, da gre za napad na del telesa s svojim imunskim sistemom. Ko imate celiak, uživate živila, pridelana z eno od treh glutenskih zrn - vročica, ječmen ali rž - povzroči, da imunski sistem napada in poškoduje vaše tanko črevo. To omejuje vašo sposobnost absorpcije pomembnih hranil iz hrane. V najhujši obliki lahko celiakija povzroči hudo podhranjenost, anemijo in povečano tveganje za limfom.
Ljudje z Downovim sindromom imajo veliko večje tveganje za avtoimunske bolezni na splošno in raziskovalci menijo, da ima do 16 odstotkov ljudi z Downovim sindromom tudi celiakijo. To je bistveno višje od približno 1 odstotne stopnje v splošni populaciji. Strokovnjaki pozivajo starše, naj otroke s Downovim sindromom pregledajo za celiakijo in celiakijo v dveh do treh letih.
Tisti otroci, ki bodo zaslišali pozitivno, bodo morali opraviti postopek, znan kot endoskopija, tako da lahko zdravniki gledajo neposredno in zbirajo vzorce njihove črevesne podloge. To lahko zveni kot velika stvar, vendar je ključnega pomena za dokončno diagnozo celiakije .
Tudi mnogi starši, katerih otroci so doživeli endoskopijo, so poročali, da je njihov otrok brez težav prišel skozi njo in da je bil staršem bolj vznemirjen kot otrok.
Odkrivanje celiakove bolezni nad otrokom
Tudi če je vaš otrok s Downovim sindromom negativen zaradi celiakije kot otroka, ne smete pustiti svojega stražarja navzdol. Tudi starejšim odraslim so bili na novo diagnosticirani s celiakom in je stanje mogoče kadarkoli razviti. To ni samo stanje otroštva.
Najbolj znani simptomi celiakijeve bolezni so vodna driska, utrujenost, izguba telesne mase in anemija . Vendar pa mnogi ljudje nimajo teh "klasičnih" simptomov in imajo simptome, ki lahko vključujejo zaprtje , bolečine v sklepih in celo izpadanje las . Otroci s celiakijo lahko rastejo počasneje kot njihovi vrstniki in so lahko končno krajši kot odrasli.
Težave, kot so hiperaktivnostna motnja in depresija, so lahko tudi pogoste pri ljudeh s celiakijo, vse to pa lahko pri ljudeh, ki imajo tudi Downov sindrom.
Ena študija, ki so jo vodili kliniki v Bostonski bolnišnici za otroke, je ugotovila, da specialne klinike Down sindroma ne raziskujejo vedno simptomov celiakije, zlasti če ti simptomi niso "klasični simptomi", ki so najpogosteje povezani s to boleznijo. Ta študija je pripisala zaprtje in vedenjske težave, saj so najpogosteje poročali o negovalcih otrok, ki so bili naknadno pregledani za celiakijo.
Možno je imeti celiakijo brez kakršnih koli opaznih simptomov , vendar dve dodatni skupini raziskovalcev ugotovita, da so ljudje z Downovim sindromom, ki razvijejo celiakijo, bolj verjetno, kot da nimajo očitnih simptomov, zlasti počasne rasti. Dejansko je ena študija pokazala, da so bili otroci s Downom s Downom, ki so bili na novo diagnosticirani s celiakijo, zelo verjetno, da bodo pod 10-im percentilom za višino in težo.
Vendar pa druga študija opozarja, da se tipični celiakični simptomi - anemija, driska in zaprtje - pogosto pojavijo tudi v Downovem sindromu otroci brez celiaka. Tudi pri bolnikih s celiakijo imajo lahko nizko delovanje ščitnice, kar se lahko zgodi tudi v odsotnosti celiakije pri tistih z Downovim sindromom. Zato morajo raziskovalci opozoriti, da morajo biti negovalci in zdravniki pozorni na stanje.
Obstaja nekaj dobrih novic: velika študija s Švedske je pokazala, da ljudje z Downovim sindromom in celiakijo nimajo večjega tveganja smrti kot ljudje s Downovim sindromom.
Skrb za nekoga s celiakijo
Na žalost trenutno ni receptov za zdravljenje celiakije. To se lahko spremeni v prihodnosti, vendar je sedaj edino zdravljenje za celiakijo le dietna prehrana , ki jo mora oseba z celiakom živeti.
Dieta brez glutena je na papirju razmeroma enostavna, vendar je v praksi težko, ker toliko živil vsebuje zrna glutena. Ko kuhate za nekoga s celiakijo, morate pozorno brati etikete in zaščititi pred navzkrižno kontaminacijo glutena v kuhinji.
Dejansko nekatere družine opravljajo prakso jedi brez glutena doma, da bi zaščitile zdravje člana s celiakijo. Izpiranje je lahko tudi izziv, čeprav je postalo lažje s širjenjem menijev brez glutena v različnih restavracijah s hitro hrano in hitrimi storitvami.
Beseda iz
Ko ima vaš otrok Down sindrom, razmišljanje o večji spremembi, kot je prehrana brez glutena, se lahko zdi pretežno, še posebej, če ima vaš otrok tudi druge zdravstvene zaplete, ki so pogosti pri tistih z Downovim sindromom. Sindrom dviganja Downa ali skrb za odraslo osebo je lahko izziv, dodajanje posebnih prehrambenih omejitev pa ne bo pomagalo.
Ampak obstajajo dobre novice: vašega otroka ni treba odvzeti piškotkov, pizze in drugih priljubljenih otrok, saj so dobro na voljo brezglutenske različice vseh teh živil. Prav tako, ko ste obvladali (precej strmo) učno krivuljo, ki prihaja s prehrano, boste verjetno ugotovili, da bo postala druga narava, in morda boste opazili tudi nekaj prebavnih in drugih simptomov vašega otroka.
> Viri:
> Ludvigsson JF et al. Celiak Mortality and Down Syndrome Mortality: nacionalna kohortna študija. BMC pediatrija. 2017 31. januar; 17 (1): 41.
> National Down Syndrome Society. Podatkovni list za gastrointestinalni trakt in dol sindrom.
> Mårild K in sod. Downov sindrom je povezan z zvišanim tveganjem celialne bolezni: nacionalno študijo primerov nadzora. Časopis za pediatrijo. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Presejanje celialne bolezni v Downovem sindromu - stare in nove dileme. World Journal of Clinical Cases. 2017 16. julij, 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Odkrivanje celiakije pri bolnikih s Downovim sindromom. American Journal of Medical Genetics, del A. 2016 dec; 170 (12): 3098-3105.