Ebsteinova anomalija je vrsta prirojene bolezni srca, za katero je značilen nenormalen razvoj tricuspidnega ventila in desnega prekata . Glede na resnost teh nepravilnosti se lahko simptomi, ki jih imajo tisti, rojeni z anomalijo Ebstein, močno razlikujejo.
Nekateri dojenčki s tem pogojem so ob rojstvu kritično bolni. Drugi z anomalijo Ebstein živijo v odrasli dobi brez kakršnih koli simptomov.
Vendar pa bodo skoraj vsi, rojeni s to boleznijo, razvili srčne težave prej ali kasneje.
Kaj je Ebsteinova anomalija?
Najpogosteje je anomalija Ebsteina posledica okvare tricuspidnega ventila, ki se normalno razvija pri plodu. Letaki tricuspidnega ventila se med razvojem ne premaknejo v svoj normalen položaj, v križišču desnega atrija in desnega prekata. Namesto tega so letaki premaknjeni navzdol v desno komoro. Poleg tega so letaki sami pogosto laminirani ("zaljubljeni") na steno desnega prekata in zato se ne odprejo in ne zapirajo ustrezno.
Ker je tricuspidni ventil v Ebsteinovi anomaliji premaknjen navzdol, se del desnega prekata, ki se nahaja nad nenormalnim tricuspidnim ventilom, "atrijalizira". To pomeni, da atrijska komora srca vsebuje ne le normalno atrijsko tkivo, ampak tudi del desnega prekatnega tkiva.
Srčne težave
Zaradi nenormalnega pozicioniranja in izkrivljanja tricuspidnega ventila, ki se pojavi pri Ebsteinovi anomaliji, je ventil običajno "puščen". Zato je tricuspid regurgitacija običajno glavna manifestacija tega stanja.
Poleg tega je tudi atrijalizacija dela desnega prekata, ki leži nad premaknjenega trikuspidnega ventila, povzročila težave.
Atrijalizirani del desnega ventrikla utripa, ko preostali del desne prekatke utripa in ne, ko desno atrium utripa. Ta neusklajeno mišičje delovanje v atrijski komori pretirava tricuspidno regurgitacijo in povzroča tudi težnjo, da se kri v desnem atriju stagnira - stanje, ki lahko povzroči nastajanje krvnih strdkov.
Resnost Ebsteinove anomalije je povezana s stopnjo premika in malformacije tricuspidnega ventila in količino desnega prekatnega tkiva, ki je kasneje atrijalizirana. Ljudje, rojeni z anomalijo Ebstein, ki imajo relativno malo simptomov (ali brez njih), imajo običajno zelo malo premikanja valvularnega sistema.
Ljudje, rojeni z anomalijo Ebstein, imajo tudi visoko incidenco pri drugih prirojenih težavah s srcem. Ti vključujejo patent foramen ovale , atrijsko septično napako , obstrukcijo pljučnega izliva, patentni duktus arteriosus , prekatne prekatne prekate in dodatne električne poti v srcu, ki lahko povzročijo srčne aritmije . Če je prisoten eden ali več teh drugih prirojenih težav, se simptomi in izidi ljudi z antitelijo Ebstein pogosto močno poslabšajo.
Vzroki
Anomalija Ebstein se pojavi pri približno 1 od 20.000 živorojenih.
Medtem ko so določene genetske mutacije povezale z antitelijo Ebstein, nobena posebna mutacija ni pomemben vzrok tega stanja. Poročali so o povezavi med antitelijo Ebstein in nosečnicami, ki uporabljajo litij ali benzodiazepine nosečnice, vendar vzročna zveza ni bila dokazana. Zdi se, da se večinoma pojavlja anomalija Ebstein naključno.
Simptomi
Simptomi, ki jih doživljajo ljudje z anomalijo Ebstein, se zelo razlikujejo, odvisno od stopnje trikispidnih krvnih ventilov in od prisotnosti ali pomanjkanja drugih prirojenih težav s srcem.
Otroci, rojeni s hudo tricuspidno motnjo ventila, ki jo povzroča antitel Ebstein, imajo pogosto tudi druge prirojene težave s srcem in so lahko kritično bolni od rojstva.
Ti otroci imajo pogosto hudo cianozo (nizek nivo kisika v krvi), dispnejo , šibkost in edem (oteklina).
Otroci, rojeni z anomalijo Ebstein, ki imajo pomembno trikusno regurgitacijo, vendar brez drugih resnih prirojenih težav s srcem, so lahko zdravi dojenčki, vendar se pogosto razvijejo pravokotna srčna odpoved v otroštvu ali odraslosti.
Po drugi strani pa, če je troskusna disfunkcija ventilov le blag, lahko oseba z antitelo Ebstein ostane brez simptomov celo življenje.
Obstaja močna povezava med Ebsteinovo anomalijo in nepravilnimi električnimi potmi v srcu. Te tako imenovane "pripomočke" ustvarjajo nenormalno električno povezavo med enim od atrij in enim od komor; v Ebsteinovi anomaliji skorajda skoraj vedno povezujejo desni atrij z desno komoro.
Te dodatne poti pogosto povzročijo vrsto supraventrikularne tahikardije, imenovane atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT) . Včasih te iste pripomočke lahko povzročijo Wolff Parkinson Whiteov sindrom , ki lahko vodi ne le do AVRT, temveč tudi do bolj nevarnih aritmij, vključno z ventrikularno fibrilacijo . Posledično lahko te dodatne poti povzročijo povečano tveganje za nenadno smrt.
Ker Ebsteinova anomalija pogosto povzroča počasen pretok krvi v desnem atriju, se tvorijo krvni strdki. Če ti krvni strdki embolirajo (to je, prekinejo), lahko potujejo skozi kroženje in povzročijo poškodbe tkiva. Torej je Ebsteinova anomalija povezana s povečano incidenco pljučne embolije in (ker se lahko strdke iz desnega atrija gibljejo skozi foramenovo ovalno lupino v levem atriju), lahko pa tudi povzročijo možgansko kap.
Glavni vzroki smrti zaradi Ebsteinove anomalije so srčno popuščanje in nenadna smrt.
Diagnoza
Ključni preizkus pri diagnosticiranju anomalije Ebstein je ehokardiogram, pri čemer je preiznofagni odmev najboljši rezultat. Z ehokardiogramom lahko natančno ocenimo prisotnost in stopnjo nenormalnosti tricuspid ventila, prav tako pa je mogoče zaznati večino drugih prirojenih srčnih napak.
Pri odraslih in starejših otrocih, ki prejmejo začetno oceno za anomalijo Ebstein, se običajno izvajajo testi telesne vadbe, da se oceni njihova telesna sposobnost, oksigenacija krvi med vadbo ter odziv srčne frekvence in krvnega tlaka za vadbo. Te meritve so koristne pri ocenjevanju splošne resnosti srčnega stanja in nujnosti ter nujnosti kirurškega zdravljenja.
Prav tako je pomembno oceniti ljudi, ki imajo anomalijo Ebstein zaradi prisotnosti srčnih aritmij. Poleg letnega elektrokardiograma (EKG) in ambulantnega spremljanja EKG bi morali večino teh oseb oceniti s strani srčnega elektrofiziologa po diagnosticiranju, da bi ocenili verjetnost razvoja potencialno nevarnih aritmij.
Zdravljenje
Na splošno, če Ebsteinova anomalija povzroča znatne simptome, je zdravljenje kirurško popravilo.
Kirurgija pri novorojenčkih s hudo Ebsteinovo anomalijo se običajno odloži čim dlje, zaradi velikega tveganja za to težavo popravi pri dojenčkih. Te dojenčke se običajno obvladujejo z agresivno medicinsko podporo v enoti za intenzivno nego, da bi se odložile operacije, dokler niso imele možnosti za rast. Kadarkoli je to mogoče, se kirurgija zamuja vsaj nekaj mesecev.
Pri starejših otrocih in odraslih, ki so na novo diagnosticirali anomalijo Ebstein, je kirurško popravilo močno priporočljivo, takoj ko se pojavijo simptomi. Če pa imajo precejšnjo stopnjo srčnega popuščanja, se pred njihovim posegom poskuša stabilizirati z medicinsko terapijo.
Kirurški posegi, ki se uporabljajo za anomalijo Ebstein, so lahko precej zapleteni in specifični operativni posegi, ki se izvajajo, se od posameznika do osebe razlikujejo glede na stanje trikuspidnega ventila od prisotnosti ali pomanjkanja dodatnih prirojenih srčnih napak, hudo srčno popuščanje je prisotno in bolnikovo starost.
Na splošno je cilj operacije normalizirati (čim bolj) položaj in funkcijo trikuspidnega ventila ter zmanjšati atrijalizacijo desnega prekata. V milejših primerih je temu cilju mogoče uporabiti tehnike za kirurško popravilo in premestitev tricuspid ventila. V hujših primerih je potrebna zamenjava tricuspid ventila z umetnim ventilom. Surgery za anomalijo Ebstein vključuje tudi popravilo atrijskih in / ali ventrikularnih septičnih napak, če so prisotne, in katere koli druge prirojene težave s srcem, ki so diagnosticirane.
Otrokom in odraslim, ki imajo diagnozo samo blage anomalije Ebstein in nimajo simptomov, pogosto sploh ne potrebujejo kirurškega popravila. Vendar pa še vedno potrebujejo skrbno spremljanje do konca svojega življenja za kakršne koli spremembe v srčnem stanju. Poleg tega imajo kljub svoji "blagi" antitelesi Ebstein še vedno lahko dodatne pripomočke za električno energijo in s tem tveganje za srčne aritmije, vključno z večjim tveganjem za nenadno smrt. Zato je treba opraviti natančno oceno za to tveganje. Če je prepoznana potencialno nevarna dodatna pot, je treba ablacijsko terapijo močno obravnavati, da se znebite nenormalne električne povezave.
Dolgoročni izid
Napoved Ebsteinove anomalije je odvisna od resnosti problema s tricuspidnim ventilom in od prisotnosti ali odsotnosti drugih prirojenih težav s srcem. Pri dojenčkih s tem pogojem, ki so rojeni kritično bolni, je tveganje smrtnosti veliko, več kot 30 odstotkov jih umre, preden jih lahko izpuščajo iz bolnišnice.
Tveganje za zgodnjo smrt, kadar je anomalija Ebstein diagnosticirana v poznejšem otroštvu ali odraslosti, je odvisna tudi od resnosti stanja. Vendar pa je v zadnjih desetletjih agresivno kirurško zdravljenje in profilaktično zdravljenje potencialnih srčnih aritmij močno izboljšalo prognozo ljudi z antitelijo Ebstein.
Beseda iz
Ebsteinova anomalija je prirojena malformacija in malodirjanje tricuspidnega ventila. Pomembnost tega stanja se razlikuje od osebe do osebe in se giblje od izredno hude do relativno blagih. Pomembno je za vsakogar, ki ima anomalijo z Ebsteinom, celo tistimi z zelo blagimi oblikami, da dobi popolno oceno srca in vseživljenjsko spremljanje. S sodobnimi kirurškimi tehnikami in skrbnim upravljanjem se je prognoza ljudi z antitelijo Ebstein v zadnjih desetletjih bistveno izboljšala.
> Viri:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Osredotočena posodobitev iz leta 2008, vključena v smernice Acc / Aha 2006 za upravljanje bolnikov z valvularnimi boleznimi srca: poročilo ameriške zveze za kardiologijo / Ameriške zveze za srčno združenje o smernicah za prakso (pisni odbor za spremembo smernic za leto 1998 Bolniki s valvularnimi srčnimi boleznimi), ki jih je potrdilo Društvo kardiovaskularnih anesteziologov, Društvo za kardiovaskularno angiografijo in intervencije ter Društvo torakalnih kirurgov. Naklada 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomalija Pregled: Kaj je zdaj, kaj je naslednje? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.