Brugadajev sindrom je nenavadna, podedovana nenormalnost srčnega električnega sistema, ki lahko privede do ventrikularne fibrilacije in nenadne smrti pri navidezno zdravih mladih. V nasprotju z večino drugih pogojev, ki povzročajo nenadno smrt pri mladih, se aritmije, ki jih povzroča Brugadaov sindrom, običajno pojavijo med spanjem in ne med vadbo.
Dogodek
Večina ljudi z diagnozo Brugada sindroma je mladih odraslih srednjih let, katerih povprečna starost v času diagnoze je 41. Sindrom brugade pogosteje pri moških kot pri ženskah - v nekaterih študijah je razširjenost pri moških devetkrat večja kot pri ženskah. V Združenih državah se zdi, da se sindrom Brugade pojavlja pri približno enem od 10.000 ljudi. Vendar pa je bolj razširjena - morda tako visoka kot ena na 100 ljudi v jugovzhodni Aziji. Edina srčna nenormalnost je električna; srca ljudi s Brugadoovim sindromom so strukturno normalne.
Simptomi
Najbolj uničujoč problem, ki ga povzroča Brugadaov sindrom, je nenadna smrt med spanjem. Vendar pa lahko ljudje s Brugadoovim sindromom do smrtnega dogodka doživijo epizode omotičnosti , omotico ali sinkopo (izgubo zavesti). Če te nefatalne epizode opozorijo na zdravnika, je mogoče diagnozo in zdravljenje začeti, da se prepreči nadaljnja nenadna smrt.
Sindrom Brugada je bil ugotovljen kot vzrok skrivnostnega "nenadnega nenadnega nokturnega sindroma nenadne smrti" ali SUNDS. SUNDS so najprej opisali pred nekaj desetletji kot pogoj, ki prizadene mlade moške v jugovzhodni Aziji. Od takrat je bilo priznano, da imajo ti mladi azijski moški Brugadaov sindrom, ki je v tem delu sveta precej bolj razširjen kot v večini drugih krajev.
Vzroki
Zdi se, da je Brugadaov sindrom posledica ene ali več genetskih nepravilnosti, ki vplivajo na srčne celice, zlasti v gene, ki nadzirajo natrijev kanal. Podeduje se kot avtosomno prevladujoča značaja , vendar ne na vsakogar, ki ima nenormalni gen ali gene, enako prizadet.
Električni signal, ki nadzira srčni ritem, tvori kanale v membranah celičnih celic, ki omogočajo, da se nabrani delci (imenovani ioni) pretakajo naprej in nazaj čez membrano. Pretok ionov skozi te kanale povzroči električni signal srca. Eden najpomembnejših kanalov je natrijev kanal, ki omogoča vnos natrija v srčne celice. V Brugadovem sindromu je natrijev kanal delno blokiran, tako da se spremeni električni signal, ki ga ustvari srce. Ta sprememba povzroči električno nestabilnost, ki v nekaterih okoliščinah lahko povzroči ventrikularno fibrilacijo.
Poleg tega imajo lahko ljudje s sindromom Brugada obliko disautautonomije - neuravnoteženost simpatičnega in parasimpatičnega tona. Ugotovljeno je, da se lahko normalno zvišanje parasimpatičnega tona, ki se pojavi med spanjem, pretiravajo pri ljudeh s Brugadoovim sindromom, in da ta močan parazimpatski ton lahko povzroči, da nenormalni kanali postanejo nestabilni in povzročijo nenadno smrt.
Drugi dejavniki, ki lahko povzročijo smrtno aritmijo pri ljudeh s Brugadoovim sindromom, so vročina, uporaba kokaina in uporaba različnih zdravil, zlasti nekaterih antidepresivov.
Diagnoza
Električna nenormalnost, ki jo povzroča Brugadaov sindrom, lahko povzroči značilen vzorec na EKG , vzorec z imenom Brugada. Ta vzorec je sestavljen iz pseudo- desnega sklopa veje svežnjev , skupaj s povišanjem ST segmentov v vodnikih V1 in V2.
Vsi, ki imajo sindrom Brugada, nimajo "tipičnega" Brugada vzorca na svojem EKG, čeprav bodo zelo verjetno imeli druge subtilne sugestivne spremembe.
Torej, če sumite na Brugadaov sindrom (ker je na primer prišlo do sinkope ali če je nenadoma v spanju nenaden umrl družinski član), je treba vse motnje EKG posredovati strokovnjaku za elektrofiziologijo, da bi ocenili, ali je lahko "atipični" Brugada vzorec prisotni.
Če EKG osebe prikaže Brugada vzorec in če ima ali ima tudi epizode neobrazložene hude omotice ali sinkope, preživi srčni zastoj ali družinsko anamnezo nenadne smrti, mlajše od 45 let, je tveganje nenadne smrti je visoka. Če pa je prisoten vzorec zdravila Brugada in noben od teh drugih dejavnikov tveganja ni, se tveganje nenadne smrti zdi precej nižje.
Osebe s Brugadoovim sindromom, ki imajo veliko tveganje za nenadno smrt, je treba obravnavati agresivno. Ampak pri tistih, ki imajo vzorec Brudade na svojem EKG, vendar nobenih drugih dejavnikov tveganja, odločanje o tem, kako agresivno biti, ni skoraj tako jasno.
Elektrofiziološko testiranje je bilo uporabljeno za pomoč pri tej zahtevnejši odločitvi o zdravljenju, saj je pojasnilo tveganje za nenadno smrt posameznika. Sposobnost elektrofiziološkega testiranja za natančno oceno tega tveganja je veliko manj kot popolna. Še vedno večje strokovne družbe trenutno podpirajo ta test pri ljudeh, ki imajo vzorec Brugade na svojih EKG-jih brez dodatnih dejavnikov tveganja.
Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi diagnozo Brugada sindroma, vendar običajno ne pomaga pri ocenjevanju pacientovega tveganja nenadne smrti. Poleg tega je genetsko testiranje v Brugadovem sindromu precej zapleteno in pogosto ne daje jasnih odgovorov. Torej večina strokovnjakov ne priporoča rutinskega genskega testiranja pri ljudeh s tem pogojem.
Ker je Brugadaov sindrom genetska motnja, ki je pogosto podedovana, trenutna priporočila pozivajo k pregledovanju vseh sorodnikov iz prve stopnje vsakogar, ki je diagnosticiran s tem pogojem. Presejalni test mora obsegati preučevanje EKG in ob skrbni anamnezi, ki išče epizode sinkope ali hude omotičnosti.
Zdravljenje
Edini dokazani način preprečevanja nenadne smrti v Brugadovem sindromu je vstavitev implantabilnega defibrilatorja . Na splošno se je treba izogibati antiaritmičnim zdravilom . Zaradi načina delovanja teh zdravil na kanalih v membranah srčnih celic ne zmanjšajo le tveganja za ventrikularno fibrilacijo v Brugadovem sindromu, ampak lahko tudi dejansko povečajo to tveganje.
Ali bi moral nekdo s Brugadoovim sindromom dobiti implantabilni defibrilator, odvisno od tega, ali je tveganje nenadne smrti končno ocenjeno kot visoko ali nizko. Če je tveganje veliko (temelji na simptomih ali elektrofiziološkem testiranju), je priporočljivo defibrilator. Vendar so implantabilni defibrilatorji dragi in imajo lastne zaplete , tako da če je tveganje za nenadno smrt ocenjeno kot majhno, te naprave trenutno ne priporočamo.
Priporočila vaje
Kadar koli mladi osebi diagnosticira srčno bolezen, ki lahko povzroči nenadno smrt, je treba vprašati, ali je varno opravljati vadbo. To je zato, ker se večina aritmij, ki povzročajo nenadno smrt pri mladih, bolj verjetno pojavijo med naporom.
V nasprotju s sindromom Brugade je veliko večje verjetnosti, da se bodo med sesanjem pojavile usodne aritmije kot med vadbo. Kljub temu se domneva (z malo ali brez objektivnih dokazov), da naporna napetost pri ljudeh s tem pogojem lahko pomeni tveganje, ki je večje od običajnega. Iz tega razloga je Brugadaov sindrom vključen v formalne smernice, ki so jih oblikovali strokovni odbori, ki so naslovili priporočila o izvajanju pri mladih športnikih s srčnimi stanji.
Sprva so bile smernice v zvezi z vadbo s Brugadoovim sindromom precej omejevalne. 36. Bethesda konferenca o priporočilih o upravičenosti za konkurenčne športnike s kardiovaskularnimi nepravilnostmi iz leta 2005 je priporočila, da se ljudje s Brugadoovim sindromom v celoti izogibajo intenzivni vadbi.
Vendar je bila ta absolutna omejitev naknadno priznana kot pretežka. Glede na dejstvo, da se aritmije, ki se pojavljajo pri Brugadaovem sindromu, običajno ne pojavijo med vadbo, so bila ta priporočila liberalizirana leta 2015 v skladu z novimi smernicami Ameriškega združenja za srce in Ameriškega koledža za kardiologijo.
Glede na najnovejša priporočila za leto 2015, če mladi športniki s sindromom Brugada nimajo simptomov, povezanih z vadbo, je smiselno, da sodelujejo v tekmovalnih športih, če:
- Oni, njihovi zdravniki in starši ali skrbniki razumejo potencialna tveganja in se strinjajo, da bodo sprejeli potrebne previdnostne ukrepe.
- Avtomatski zunanji defibrilator (AED) je običajni del njihove osebne športne opreme.
- Uradniki ekipe so sposobni in pripravljeni uporabljati AED in po potrebi izvajati CPR.
Povzetek
Sindrom Brugada je občasno genetsko stanje, ki povzroči nenadno smrt, običajno med spanjem, pri sicer zdravih mladih. Trik je, da diagnosticirate to stanje pred pojavom nepopravljivega dogodka. To zahteva, da so zdravniki pozorni - še posebej pri vsakomur, ki je imel sinkopo ali nepojasnjene epizode omotičnosti - na subtilne ugotovitve EKG, ki jih opazimo v sindromu Brugada.
Ljudem, ki jim je diagnosticiran Brugadaov sindrom, se lahko skoraj vedno izognejo s smrtnim izidom z ustreznim zdravljenjem in pričakujejo, da živijo zelo normalno.
> Viri:
> Brugada P, Brugada J. Pravokotni blok bloka, trajni odklon ST segmenta in nenadna srčna smrt: razločen klinični in elektrokardiografski sindrom. Večcentrsko poročilo. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Priporočila za upravičenost in diskvalifikacijo za športne športnike s kardiovaskularnimi nepravilnostmi. Naklada 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS strokovna konsenzna izjava o diagnozi in zdravljenju bolnikov s sindromi dednih primarnih aritmij: dokument, ki ga potrdijo HRS, EHRA in APHRS maja 2013 ter ACCF, AHA, PACES in AEPC junija 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipi, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3., et al. 7. delovna skupina: aritmije. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.