Mutacije in bolezni MTHFR: razumevanje povezave

Intervju z dr. Ben Lynch, strokovnjakom za MHTFR polimorfizme

MTHFR mutacija - spremembe v genu, ki je vse bolj povezano z različnimi boleznimi - vključno s ščitničnimi boleznimi - postaja vse bolj vroča in sporna tema. Če želite izvedeti več o teorijah in razvoju dogodkov, povezanih z MTHFR - ki je okrajšava za gene, imenovane metilenetetrahidrofolat reduktaza, sem se obrnil na zdravnika, ki je usmeril pozornost na polimorfizme MTHFR in genetske spremembe Dr. Ben Lynch, ter povezavo z boleznimi in pogoji. Dr. Lynch vodi spletno stran, Mthfr.net, ki je namenjena raziskovanju in ozaveščanju MTHFR, njegova knjiga o tej temi pa je bila objavljena leta 2014.

Vprašanje: Ali prosim, prosim, pojasnite, za tiste, ki ne poznajo ali niso slišali natančno, kakšen je polimorfizem MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Gen MTHFR proizvaja encim, imenovan metilenetetrahidrofolat reduktaza. Naloga za encim MTHFR je pretvorba ene oblike folata v najbolj aktivno in uporabno obliko folata v človeškem telesu - v vsaki posamezni celici. MTHFR jemlje folno kislino in jo spreminja, tako da jo lahko uporablja telo. Folna kislina sama po sebi ni vredna - nič ne dela - dokler ne prehaja skozi različne encime v telesu in se preoblikuje v te oblike folata, ki jih lahko uporabi telo - kot metiletetrahidrofolat ali pogosto skrajšano kot metilfolat.

Metilfolat je ključna sestavina, ki opravlja dve kritični nalogi.

Prvič, metilfolat pomaga pri izdelavi nevrotransmitorjev v možganih. Neurotransmiterji nam omogočajo razmišljanje, spanje, pobeg, izražanje čustev in učenje. Ko so ravni metilfolata nizke, so tudi vaši nevrotransmitorji.

Nizka produkcija nevrotransmiterjev lahko povzroči nastanek odvisnosti, depresijo, anksioznost, ADHD, manijo, razdražljivost, nespečnost, učne motnje in druge.

Dva metilfolata nam omogočata, da naredimo kritično spojino, imenovano s-adenozilmetionin - znan tudi kot SAMe. SAMe je kritičen, saj pomaga pri urejanju več kot 200 encimov v človeškem telesu - to je drugo samo za adenozin trifosfat (ATP), ki je celična moč telesa v telesu.

Brez ATP življenje preneha. Brez SAMe življenje preneha.

Z zmanjšano ravnijo SAMe , vi ali vaše najdražje so izpostavljeni večjemu tveganju za nastanek raka, neplodnosti, splava, avtizma, Downovega sindroma, tromboze, visokega krvnega tlaka , govornih težav in drugih zdravstvenih težav.

Zelo pogosto je, da gen MTHFR ne deluje tako dobro kot bi moral. Zakaj? Ker eden od dveh ljudi ima območje v genu MTHFR, ki ima napačno bazo DNA. Ta sprememba baze DNA se imenuje polimorfizem. Poly, ki pomeni "veliko" in morfični pomen "oblika". Ko ima gen MTHFR polimorfizem, encim, ki ga proizvede, ima spremenjeno obliko. Spremenjena oblika zmanjša funkcionalno sposobnost encima MTHFR. Spremenjena funkcija povzroča zmanjšano funkcijo nevrotransmitorja in zmanjša proizvodnjo SAMe.

Vprašanje: Kakšne so poti za metilacijo in kaj delajo?

Dr. Ben Lynch: Najprej določimo metilacijo . Metilacija je dejstvo, da vzamemo en ogljik in trije vodik, namreč metilno skupino, in da se pri sebi prilega encimu v vašem telesu. Ko se ta metilna skupina veže na encim, encim izvaja akcijo. Skupen ukrep metilacije, ki ga cenite dnevno, je razgradnja histamina.

Metilno skupino izdelamo z metilacijsko potjo in plava okoli, dokler ne najde določen encim za vezavo. V tem primeru se metilna skupina veže na histamin. Ko se metilna skupina veže na histamin, se histamin razgrajuje in izgine.

Zdaj lahko ugotovite, kaj se zgodi, če vaša metilacijska pot v tem primeru ne proizvaja dovolj metilnih skupin. Vaš histamin se ne razgradi in tako se povečajo ravni histamina , zaradi česar vaš nos deluje in se zasleduje.

Kakšna je funkcija SAMe ? Funkcija SAMe je, da preprosto vzamemo tisto, kar se imenuje "metilna skupina", in jo dal v več kot 200 encimov v telesu, da bi izvajali različne kritične funkcije.

Nekatere ključne funkcije te prostovoljno podarjene metilne skupine so:

Vprašanje: Kako ste se zavedali MTHFR, in kaj vas je motiviralo, da bi postali vaš profesionalni križarski vojni?

Dr. Ben Lynch: En dan popoldne me je gospa vprašala o možnostih naravnega zdravljenja bipolarne motnje. Začel sem trpeti vse običajne naravne pristope za stabilizacijo tistih z bipolarno motnjo. Iz neznanega razloga sem se počutil, da je moj odgovor nepopoln, verjetno zato, ker sem že nekaj let zapustil medicinsko šolo in želel sem ugotoviti, ali je raziskava prinesla karkoli novega.

Zato sem raziskal raziskave in ugotovil, da raziskovalci preiskujejo bipolarno in genetiko, posebej MTHFR. Nisem imel pojma, kaj je MTHFR, zato sem vnesel "MTHFR" v bazo podatkov o medicinskih raziskavah, PubMed, ki je raziskovalna baza ameriške nacionalne knjižnice medicine. Bil sem presenečen, kaj se je vrnilo k meni. V tistem času je bilo več kot 3000 dokumentov. Zdaj je več kot 5.200 dokumentov samo na MTHFR samem - in narašča.

Ko sem pregledoval naslove raziskovalnega papirja z MTHFR v njem, me je presenetilo, koliko pogojev se je pojavilo. Razpadni okus, hipertenzija, tromboza , shizofrenija, miokardni infarkt ( srčni napad ), akutna limfoblastna levkemija , ponavljajoča izguba nosečnosti - in to je bilo na strani 1! (Lahko vidite sami!)

Bil sem tako omamljen, da o tem nisem nikoli slišal, da sem dejansko "tweeted" o MTHFR - in skorajda nisem "tweet". Naslednji dan so me bombardirali ljudje, ki so iskali zdravnika, ki je seznanjen z MTHFR. Ni treba posebej poudarjati, moje znanje je bilo nič, vendar sem jim obljubil, da se bom naučil. Do danes se še naprej spoznavam zapletenosti MTHFR in prenesem svoje znanje na zdravnike.

Polimorfizmi MTHFR so prevladujoči in tako škodljivi za milijone in milijone ljudi. Toda z zavestjo lahko tisti s polimorfizmom MTHFR povečajo svojo verjetnost popolnega zdravega življenja, če le vedo, da njihov življenjski slog, prehransko in okoljsko izpostavljenost resnično pospešijo njihovo tveganje za bolezni.

Vprašanje: Čigav zdravje lahko najbolj koristi od zavesti MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Preprosto - tisti, ki imajo genetski polimorfizem v njihovem MTHFR genu - ki se spominjajo, je eden od nas v dveh. Tudi tisti, ki nimajo MTHFR polimorfizmov, imajo korist, če vedo o tem kot njihovi ljubljeni ali prijatelji, če imajo to in če se zavedajo, lahko pomembno vplivajo na njihovo življenje.

Omeniti je treba, da je treba zdravnike vedeti, kako pomemben je MTHFR, ker so tisti, ki skrbijo za zdravje bolnika. Tako mora zdravnik obvestiti bolnika in jih pregledati za MTHFR polimorfizme.

Vprašanje: Kdo bi moral preizkusiti MTHFR in kje / kako se testira?

Dr. Ben Lynch: Vsi bi morali preskusiti. Zakaj? Ker je prizadeto 1 od 2 ljudi in če ve, da imajo MHTFR polimorfizem, vedo, da morajo biti zelo proaktivni pri skrbi za sebe.

Testiranje za MTHFR je treba obravnavati kot presejalni test. Če želite zanositi, preskusijo MTHFR. Če želite zmanjšati dejavnike tveganja bolezni na splošno in optimizirati njihovo zdravje, preskusijo MTHFR. Če želite ugotoviti, zakaj se zdi, da imajo njihova družina večje tveganje za nevrološke motnje, bolezni srca in ožilja , raka, depresije ali avtizma, da bi navedli nekaj, preskusijo MTHFR.

Če se obrnete na zdravnika, ki vas prosi, da se prikaže za MTHFR, se bo zgodilo dve stvari. Ena, ne vedo, kaj je to, in dve, bodo navedli, da MTHFR ni velik posel in ni razloga za skrbi - to je vse.

V primeru, da imate napredovalo, trenutno zdravnika, vas bodo testirali za MTHFR polimorfizme. Beseda previdnosti tukaj.

Mnogi zavarovalnice ne pokrivajo MTHFR testiranja in, če rečejo, se lahko še vedno vrnejo in vam zaračunajo pretirano plačilo.

To je dejalo, da obstaja nekaj zanesljivih podjetij za testiranje, ki testirajo MTHFR zanesljivo in cenovno, in jih celo lahko krije zavarovanje.

Dva vodilna podjetja za testiranje MTHFR sta Spectracell Labs in katerikoli testni laboratorij.

Če nimate zavarovanja, od žepnih stroškov to ni tako slabo, zlasti glede na potencialne rezultate, ki jih lahko spremenite v življenju.

Za informacije o možnostih MTHFR testiranja - skupaj z etičnimi razlogi - izvedite več na spletnem mestu MTHFR.

Vprašanje: Kakšna so vaša najboljša priporočila za ljudi s polimorfizmom MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Polimorfizme MTHFR so bile za generacije in generacije - in jih zaradi folne kisline dopolnjujejo še hitreje. )

Verjamem, da slaba izbira v hrani, nezdravem okolju, hitrem življenjskem slogu, podjetniških lobistih in simptomski medicini prispevajo k izražanju polimorfizmov MTHFR.

To je dejalo, da je kritično, da se ljudje izklopijo in prenehajo poslušati oglase z drogami na televiziji, ki molijo "vprašajte svojega zdravnika, če je to zdravilo za vas". V tem trenutku vam lahko povem, da ni.

Najboljša priporočila v obliki kroga - in vas obveščam, da vadim, kar jaz prevažam, so naslednje:

Vprašanje: Ali obstaja povezava med zdravjem ščitnice in MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Ja, obstaja. Vsi vemo, kako prevladuje hipotiroidizem .

Če je ena hipotiroidna, kar pomeni, da ščitnična žlahtnica deluje počasi, potem ima posameznik tudi počasi MTHFR encim, tudi če ta oseba nima polimorfizma MTHFR.

Zakaj?

Ker ščitnica proizvaja tako imenovano T4, znano tudi kot tiroksin . Thyroxine pomaga pri proizvodnji najbolj aktivne oblike vitamina B2, flavin adenin dinukleotida (FAD).

Vitamin B2 je treba spremeniti v aktivni FAD s tiroksinom, da telo učinkovito uporablja vitamin B2.

Povezava med FAD in MTHFR je, da mora imeti encim MTHFR veliko funkcijo FAD, da deluje. Če so ravni FAD nizke zaradi nizke ravni tiroksina, se encim MTHFR upočasni, kar povzroča nizke ravni metilfosfata. Zgoraj vemo, da nizek metilfolat vodi do nizkih nevrotransmiterjev in nizkih SAMe.

Vprašanje: Kaj lahko storijo bolniki s hipotiroidizo, tj prehrane in spremembami načina življenja, da se soočajo z zaviranjem MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Bolniki s hipotiroidizo morajo pogosto spremljati svoje TSH, T4, T3 in ščitnične protitelesa, da bi optimirali delovanje ščitnice . Če je katera koli od teh vrednosti izključena, bo ščitnična funkcija ogrožena in tako bo tudi encim MTHFR.

Ključnega pomena je, da zdravniki spremljajo vse te oznake in ne le TSH . Meritev TSH sama po sebi ni vredna. Podobno je, da vas nekdo sprašuje, kje so ključi za avto, in odgovorite nazaj: "Tam." "Kje?" sprašuj še enkrat. Odgovorijo nazaj: "Tam." Ni zelo koristno, če oseba dejansko ne kaže, kje je "tam" ali jo bolje opredeljuje.

Ključna hranila za funkcijo ščitnice so magnezij, jod, selen, cink in tirozin - ki prihajajo iz prehranjevanja in absorpcije - dovolj beljakovin.

Metilfolat, ki ga proizvaja encim MTHFR, je prav tako potreben za pomoč pri pretvorbi tirozina v aktivni ščitnični hormon.

Sprememba življenjskega sloga za optimizacijo ščitnice bi bila omejitev izpostavljenosti kloru, bromu (bromidu) in fluoridu - v bistvu drugim halogenom. Zakaj? Ker ti drugi halogeni posnemajo polnjenje halogen joda in to preprečuje vezavo joda na receptor na ščitnici.

Če imate na vašem ščitničnem receptorju druge halogene, kako naj bi bil jod vezan na to? Težko - še posebej, če je pomanjkanje joda in nekatere ameriške ženske so pomanjkljive v jodu .

Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kako spremljati ravni joda in ustrezno dopolniti, kadar je to potrebno.

Priporočam namestitev klorovih filtrov za prhanje za vašo prho, filtriranje vaše pitne vode, omejevanje izpostavljenosti fluoridu ter omejitev ali izogibanje pitni sode, saj številne citrusne gobe vsebujejo bromovano rastlinsko olje.

Okoljske spremembe za zaščito vaše ščitnice bi se izognile težkim kovinam, kot je živo srebro. Živo srebro in druge težke kovine so zelo strupene za ščitnico. Živalski amalgami so raziskani kot oteževalni dejavnik pri povzročanju Hashimotoove bolezni.

Prehrambena hrana, ki negativno vpliva na vašo ščitnico, je gluten. Odstranjevanje glutena v celoti iz vaše prehrane lahko bistveno izboljša vašo ščitnico . To pomeni 100% izogibanje - ne zaužitje enkrat na teden ali enkrat na mesec - popolno izogibanje. To je še posebej pomembno, če imate celiakijo.

Vprašanje: Ali nam lahko poveste o svoji spletni strani MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: Delam domačo nalogo. Če navedem nekaj, citim raziskave ali jasno navajam, da je to delovna teorija. Ne pretvarjam se, da vem, kaj ne. Če ne vem kaj, preprosto ne napišem ali ne odgovorim, preprosto rečem tri besede - "Ne vem".

Če bi ljudje vstali in razumeli, da je beseda "ne vem", v redu in koristna, bi bila medicina in druga področja življenja toliko boljša.

Nenehno berem - in kritično analiziram - vrhunske raziskovalne dokumente o MTHFR, metilaciji, nutrigenomiki, enim ogljikovim metabolizmom, mitohondrijski funkciji in epigenetiki. Všeč mi je, kaj delam in sem popolnoma zanosen in strastno o tem tudi. Zakaj? Ker vem, da bo spremenila način uporabe zdravila.

Zdravstveni model danes je tisti, ki ga je treba potegniti skozi okno. Model na osnovi simptomov je zelo neučinkovit in zdravniki vedo to. Obračajo se na naturopatsko in funkcionalno medicino. Težava je, da ti zdravniki še naprej izvajajo isti model, ki temelji na simptomih, z uporabo dodatkov, zelišč in drugih pripravkov namesto drog in kirurgije. Da, to je izboljšanje večino časa, vendar še vedno ne obravnava absolutnega razloga, zakaj je bolnik bolan.

Izobražujem druge zdravnike o novem modelu, ki izhaja iz vsega tega, in to je biohemijska nutrigenomika. Ko se zdravnik osredotoča na pacientov življenjski slog, prehrano, okoliška okolja, hobije, čustveni status, biokemijo, genetiko in genetsko izražanje, potem se zgodijo neverjetne stvari. Vprašajte zdravnike, ki so se udeležili nekaterih mojih konferenc. Učna krivulja je strma in odkrito bolečina, vendar je zelo vredna, ker ko jo enkrat naučite, jo še naprej dopolnjujete in vaši bolniki postajajo hitrejši in hitrejši.

Nič ni bolje, da bi zdravnik moral postaviti znak na vhodna vrata - "Bolniki so potrebni. Vsi drugi so zdravi. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch je zdravnik, ki se ukvarja z raziskavami in poučevanjem o polimorfizmih MTHFR in genskih spremembah ter povezavi z boleznimi. Spletna stran dr. Lyncha http://mthfr.net vsebuje raziskave, članke, povezave in informacije, povezane z genetskimi mutacijami MTHFR in polimorfizmom. Njegova knjiga o tej temi bo na voljo na spomladi leta 2014 na tej spletni strani in spletnih knjigarnah. Dr. Lynch lahko najdete tudi na Facebooku.